Del 13 al 16 de octubre, la ciudad de Boston acogió la 16ª Conferencia Científica Internacional sobre la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), organizada por Cure HHT, el principal encuentro mundial dedicado a la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad rara. Hemos estado representados gracias a la participación de diversos equipos españoles de investigación clínica y básica que presentaron avances relevantes para mejorar el conocimiento y la atención de las personas con HHT.
La Unidad HHT del Hospital Universitari de Bellvitge presenta avances en biomarcadores de respuesta terapéutica.
Uno de los hitos de la participación española fue la presentación oral realizada por el Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitari de Bellvitge, investigador del IDIBELL y coordinador de la Unidad HHT de Barcelona. Durante la conferencia presentó el primer estudio centrado en la identificación de biomarcadores que permitan monitorizar la respuesta al tratamiento antiangiogénico con bevacizumab en pacientes con HHT.
Este trabajo supone un importante avance hacia una medicina más personalizada, ya que podría facilitar la evaluación de la eficacia de los tratamientos y optimizar el seguimiento clínico de los pacientes.
El grupo de Salamanca refuerza la investigación traslacional en HHT.
La representación española también contó con la participación del Dr. Miguel Pericacho Bustos, investigador principal sobre fisiopatología del endotelio vascular en el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y profesor de Fisiología de la Universidad de Salamanca (USAL).
El equipo presentó tres pósteres científicos que recogían los últimos resultados obtenidos por su grupo de investigación. Además, la conferencia sirvió para establecer contactos con nuevas compañías farmacéuticas implicadas en el desarrollo de tratamientos innovadores para la HHT.
Según destacó el propio Dr. Pericacho, el campo de la HHT atraviesa un momento especialmente prometedor, con múltiples ensayos clínicos en marcha que podrían traducirse en nuevas opciones terapéuticas y en una mejora significativa de la calidad de vida de los pacientes.
Nuevas perspectivas desde la investigación básica del Centro de Investigaciones Biológicas “Margarita Salas” de Madrid- CIB CIBERER.
La investigación básica española también estuvo representada por Laura María Lorente Herraiz, investigadora predoctoral de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), que desarrolla su tesis doctoral en el CIB-CIBERER.
Destacamos su comunicación oral sobre los avances de su investigación en el papel del metabolismo en la HHT utilizando organoides vasculares tridimensionales (Blood Vessel Organoids, BVOs). Este innovador modelo experimental permite profundizar en los mecanismos biológicos de la enfermedad e identificar posibles nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de futuros tratamientos.
La participación en este foro internacional permitió además compartir resultados con expertos de todo el mundo y conocer las líneas de investigación más avanzadas en el ámbito de las enfermedades vasculares raras.
El Hospital Universitario Ramón y Cajal presenta tres estudios clínicos de gran relevancia.
La Unidad HHT del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, liderada por el Dr. Vicente Gómez del Olmo, facultativo especialista en Medicina Interna e Investigador principal del grupo 5 del IRYCIS, contó con la participación de Dr. Adrian Viteri, médico adjunto de Medicina Interna y las residentes de cuarto año de especialización en Medicina Interna, Cecilia Alonso y Paloma Martínez.
El grupo presentó tres pósteres científicos centrados en aspectos clínicos de gran interés para la comunidad médica y los pacientes:
- Un estudio sobre la hemodinámica pulmonar en pacientes con HHT y malformaciones vasculares hepáticas, que identificó una elevada prevalencia de hipertensión pulmonar, en muchos casos no detectada mediante ecocardiografía.
- Resultados relativos al impacto del tratamiento con bevacizumab sobre la epistaxis y los niveles de hemoglobina en pacientes con sangrado nasal grave refractario a los tratamientos convencionales.
- La descripción de un caso de tratamiento endovascular de una extensa malformación vascular esplénica en una paciente joven, evitando la necesidad de realizar una esplenectomía.
Los investigadores señalaron además que algunos de estos estudios han ampliado ya su número de pacientes y se encuentran en fase de preparación para su publicación científica.
Conclusiones
La participación de los equipos españoles en la 16ª Conferencia Científica Internacional de HHT ha puesto de manifiesto el alto nivel de la investigación que se desarrolla en nuestro país, tanto en el ámbito clínico como en la investigación básica. Los trabajos presentados en Boston reflejan avances significativos en biomarcadores, nuevas dianas terapéuticas, tratamientos innovadores y mejora del seguimiento de los pacientes con HHT.
Desde HHT España queremos trasladar nuestro reconocimiento y agradecimiento a todos los investigadores y profesionales sanitarios que, con su trabajo y compromiso, contribuyen cada día a mejorar el conocimiento de la enfermedad y a generar nuevas oportunidades para las personas y familias afectadas por la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.