¿QUÉ ES?

Definición

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia – HHT) ó enfermedad de Rendu Osler Weber (CIE9 448.0 / CIE10 178.0 / ORPHA774) es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante no ligada al sexo, caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAV) si son complejas o de mayor tamaño. Estas anomalías vasculares pueden asentar en cualquier órgano y son responsables de la morbimortalidad asociada a esta enfermedad. No todos los pacientes presentan la misma clínica aún perteneciendo a la misma familia (penetrancia variable). Los síntomas suelen aparecer de forma gradual y entre otros factores están influenciados por la edad, el sexo y el genotipo. La epistaxis es la manifestación clínica más frecuente (hasta el 96% de los pacientes pueden presentar sangrados nasales) y es generalmente la primera en aparecer. La HHT está incluida dentro de las enfermedades raras o minoritarias ya que su prevalencia media se estima en torno a 1:5000-1:8000, constituyendo aún una patología infradiagnosticada, con una morbimortalidad importante y sin tratamiento curativo definitivo. Hay zonas del mundo donde las frecuencias son más altas como en las Islas Canarias en España, Antillas Holandesas, la isla de Funen en Dinamarca, la región de Ain en Francia, Vermont en Estados Unidos o Newcastle en Inglaterra.

HHT

Evolución histórica

Descrita por primera vez por el Dr. Henry Gawen Sutton (1836-1891) en 1864, es Henri Jules Louis Marie Rendu en 1896 quien la reconoce como una enfermedad hemorrágica “distinta a la hemofilia”, que no se debe a hemorragias por deficiencias en la coagulación sanguínea. En la enfermedad de Rendu, el problema reside en las paredes de los vasos sanguineos que son frágiles y tienden a romperse, y no a un problema de coagulación sanguínea. Posteriormente  los doctores Sir William Osler en 1901 y Frederick Parkes Weber en 1907 publican las primeras series de casos. El término “telangiectasia hemorrágica hereditaria” fue utilizado por primera vez por el médico estadounidense Frederic M. Hanes (1883 a 1946) en un artículo de 1909.

En un principio se la consideró una enfermedad benigna, que solo cursaba con epístaxis (sangrados nasales) y sangrados gastrointestinales.

Henri Rendu (1844-1902)

William Osler (1849-1919)

En la década de los 40 comenzaron a observarse que algunos enfermos tenían también malformaciones arteriovenosas en pulmón, cerebro e hígado y estas podían llegar a provocar el fallecimiento del paciente. Primero se consideraron poco frecuentes, pero al aumentar la resolución de los métodos diagnósticos, y aumentar el número de pacientes sometidos a un chequeo médico adecuado, se ha demostrado en la actualidad que un alto porcentaje de los pacientes de Rendu las padecen.

En 1985, el Dr. Bruce Jacobson, bioquímico de la Universidad de Massachusetts, paciente de HHT, impulsó el registro de la primera fundación internacional, que se consolida en los años posteriores gracias al trabajo conjunto con el Dr. Robert White (radiólogo intervencionista del Johns Hopkins Hospital), promoviendo entre otras la creación en todo el mundo de 34 centros de excelencia para el manejo de la enfermedad que combinan el trabajo de clínicos y de investigadores básicos. La HHT Foundation Inc. con sede en Monkton (Maryland, EEUU) pasó a ser una entidad global con los estatutos actuales en el año 1995.

En el año 2000, tras el trabajo de un grupo de expertos liderado por la Dra. Claire Shovlin, que comenzó en la reunión científica de HHT celebrada en Curaçao (Antillas holandesas), se publicó un documento de consenso que define los criterios clínicos para la enfermedad (epistaxis, telangiectasias, agregación familiar dominante y afectación de órganos internos), siendo preciso la presencia de 3 ó 4 criterios para el diagnóstico. En el año 2006 la iniciativa de la Dra. Marie Faughnan propició la celebración en Toronto (Canadá) de una reunión de 33 expertos internacionales que concluyó con el desarrollo de las primeras guías de consenso para el diagnóstico y manejo de la HHT, publicadas en el año 2011.

En España, el principal grupo de investigación básica para HHT, es el liderado por Luisa Mª Botella y Carmelo Bernabéu en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid (CIB.CSIC), con una importante trayectoria en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, desarrollo de modelos teóricos y ensayos farmacológicos desde los años 80. Posteriormente se incorpora la unidad clínica del Hospital Sierrallana y la Clínica de Bellvitge de Barcelona, únicas reconocidas hasta el momento por la HHT Foundation Inc. en España. En 2003 se crea la Asociación HHT España, que presta sus servicios de difusión, información y apoyo a la labor clínica y de investigación así como a los pacientes y familiares de HHT en nuestro país y en el área iberoamericana. En la actualidad se está en trámite de creación de una red de unidades de especialización en HHT en varios hospitales nacionales.

Frederick Weber (1863-1962)

INVESTIGACIÓN

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