¿QUÉ ES?

Red Europea de Referencia en Enfermedades Vasculares Multisistémicas Raras – VASCERN

La Red VASCERN está integrada por 31 Centros de Referencia multidisciplinarios y altamente especializados, de 11 Estados miembros de la UE y de varias Organizaciones Europeas de Pacientes, con el objetivo común de mejorar la prestación de asistencia sanitaria a pacientes con enfermedades vasculares raras (aproximadamente 1,3 millones de personas afectadas). El Grupo de Trabajo HHT está formado por diferentes Centros de Referencia que colaboran desde la primera reunión internacional en 1996. Ver más.

QUÉ HACER Y QUÉ NO HACER

Recomendaciones de VASCERN ante pacientes con HHT

Estas recomendaciones se basan en las actuales fichas informativas francesas que han sido revisadas y ajustadas por los expertos del GT-HHT de VASCERN. La implementación de estas recomendaciones debe ir asociada a estrategias destinadas a sensibilizar a los pacientes sobre situaciones médicas en las que se requiere atención específica acerca de los síntomas relacionados y cómo actuar cuando éstos se producen.

QUÉ SE RECOMIENDA

No existen restricciones en términos de actividad física o deportiva, salvo en el caso de hipoxia aguda.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Buceo con escafandra (con tanque de aire) en pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares, incluso si están embolizadas (riesgo de embolia gaseosa).

QUÉ SE RECOMIENDA

La lactancia materna no está contraindicada en mujeres con telangiectasia hemorrágica hereditaria.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

No existen recomendaciones específicas.

No existe ningún medicamento que esté formalmente contraindicado.

QUÉ SE RECOMIENDA

Analizar siempre los riesgos y beneficios con el centro de referencia o el experto responsable del cuidado del paciente.

Adaptar el tratamiento al estado clínico del paciente (epistaxis, hemorragia gastrointestinal).

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Prescribir agentes antiplaquetarios (AAP) o anticoagulantes sin haber sopesado sus posibles riesgos y beneficios.

QUÉ SE RECOMIENDA

Analizar siempre los riesgos y beneficios con el centro de referencia o el experto responsable del cuidado del paciente.

Adaptar el tratamiento al estado clínico del paciente (epistaxis, hemorragia gastrointestinal).

Después de un accidente cerebrovascular isquémico secundario a malformaciones arteriovenosas pulmonares, no existen indicaciones para continuar con este tipo de tratamiento (AAP o anticoagulante) si todas las malformaciones arteriovenosas pulmonares se han tratado satisfactoriamente.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Prescribir agentes antiplaquetarios (AAP) o anticoagulantes sin haber sopesado sus posibles riesgos y beneficios.

No existe ningún medicamento que esté formalmente contraindicado.

QUÉ SE RECOMIENDA

Seguir el tratamiento estándar para la trombosis y/o la embolia pulmonar (tratamiento anticoagulante) tras haber sopesado los posibles riesgos y beneficios.

Adaptar el tratamiento al estado clínico del paciente (epistaxis, hemorragia gastrointestinal).

En el caso de producirse un aumento de la epistaxis durante el tratamiento con anticoagulación, efectuar una consulta con un otorrino que tenga conocimiento de la enfermedad para considerar el tratamiento adecuado.

Fuera de una situación de emergencia, y dependiendo de la tolerancia al anticoagulante, considere los tratamientos alternativos (trombectomía, filtro en vena cava) con el centro de referencia o médico competente.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Evitar el tratamiento de la enfermedad tromboembólica vascular a causa de latelangiectasia hemorrágica hereditaria.

QUÉ SE RECOMIENDA

Atención y tratamiento de urgencia (como en pacientes sin HHT).

Explorar las MAV cerebrales subyacentes para prevenir la recurrencia.

Si el estado clínico del paciente requiere la inserción de una sonda nasogástrica, esta debe ser blanda, de diámetro reducido (a menos que las circunstancias clínicas exijan una sonda de gran diámetro) y se colocará con extrema precaución debido al riesgo de desencadenar un episodio grave de epistaxis relacionado con la presencia de telangiectasias en las mucosas nasogástricas.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

No existen contraindicaciones específicas.

Un absceso cerebral es una complicación clásica de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Está asociado al cortocircuito derecho izquierdo, secundario a malformaciones arteriovenosas pulmonares.

QUÉ SE RECOMIENDA

Atención y tratamiento de urgencia (como en pacientes sin HHT).

Realizar una tomografía computarizada (TC) del tórax sin inyeccióno un ecocardiograma con inyección de suero agitado para identificar malformaciones arteriovenosas pulmonares (la causa más común de absceso cerebral en la telangiectasia hemorrágica hereditaria) y tratar las malformaciones arteriovenosas pulmonares para reducir el riesgo de recurrencia.

Si la condición clínica del paciente requiere la inserción de una sonda nasogástrica, esta debe ser blanda, de pequeño diámetro (a menos que las circunstancias clínicas requieran una sonda de gran diámetro) y se colocará con extrema precaución debido al riesgo de desencadenar un episodio grave de epistaxis relacionado con la presencia de telangiectasias en las mucosas nasogástricas.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

No existen contraindicaciones específicas.

La insuficiencia cardíaca en la telangiectasia hemorrágica hereditaria puede estar relacionada con la evolución de las MAV hepáticas que pueden conllevar una sobrecarga cardíaca crónica: deben investigarse las hemodinámicas tanto hepáticas como cardíacas.
El tratamiento médico se adaptará a cada caso específico: tratamiento de la insuficiencia cardíaca, corrección de la anemia, tratamiento de la arritmia.

QUÉ SE RECOMIENDA

Medir el gasto cardíaco y el índice cardíaco, las presiones de llenado y la presencia o ausencia de hipertensión pulmonar (a menudo postcapilar).

Localizar la presencia de malformaciones arteriovenosas hepáticas (ecografía Doppler y/o gammagrafía hepática).

Remitir el paciente a un centro de referencia.

Corregir la anemia.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Examinar la evaluación cardíaca (incluida la ecocardiografía) si hay presencia de MV graves en el hígado.

Tratar la hipertensión pulmonar secundaria a MV hepáticas con insuficiencia cardíaca elevada, con vasodilatadores.

QUÉ SE RECOMIENDA

No existen contraindicaciones para la punción de la biopsia renal una vez excluída la presencia de MAV renales mediante ecografía Doppler.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

No existen contraindicaciones específicas.

Siempre es necesario evitar las manipulaciones nasales (intubación nasal, aspiraciones, etc.) debido al riesgo significativo de desencadenar episodios de epistaxis, en ocasiones muy graves, vinculados a las telangiectasias de las mucosas.
Aparte del riesgo de sangrado relacionado con la presencia de telangiectasias en mucosas (nasal, gastrointestinal), no existen anomalías de coagulación asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, ni riesgo de sangrado quirúrgico relacionado con esta patología.

QUÉ SE RECOMIENDA

Comprobar que no haya una SaO2 baja que pudiera relacionarse con la presencia de MAV pulmonares no diagnosticadas, lo que justificaría el tratamiento.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Intubar o aspirar por la nariz: riesgo de epistaxis grave.

Téngase en cuenta que el hecho de toser puede tolerarse peor que en otros pacientes debido al riesgo de hemoptisis por abrasión de la sonda.

QUÉ SE RECOMIENDA

Seguir la técnica de fibroscopia estándar.

En caso de biopsia, se realizará con profilaxis antibiótica ante la presencia de MAV pulmonares o si se desconoce el estado pulmonar.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Las manipulaciones nasales durante la anestesia (intubación nasal, aspiraciones, etc.) a causa del riesgo significativo de desencadenar episodios en ocasiones muy graves de epistaxis relacionados con las telangiectasias mucosas.

Antes de cualquier intervención quirúrgica, siempre es necesario contraindicar las manipulaciones nasales (intubación nasal, aspiraciones, etc.) a causa del riesgo significativo de desencadenar episodios de epistaxis, en ocasiones muy graves, relacionados con las telangiectasias de las mucosas.
Aparte del riesgo de sangrado relacionado con la presencia de telangiectasias en mucosas (nasal, gastrointestinal), no existen anomalías de coagulación asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria ni riesgo de sangrado quirúrgico relacionado con esta patología.

QUÉ SE RECOMIENDA

Atención y tratamiento de urgencia (como en pacientes sin HHT).

Seguir los protocolos de tratamiento estándar para esta patología.

Si el estado clínico del paciente requiere la inserción de una sonda nasogástrica, esta debe ser blanda, de diámetro reducido (a menos que las circunstancias clínicas exijan una sonda de gran diámetro) y se colocará con extrema precaución debido al riesgo de desencadenar un episodio grave de epistaxis relacionado con la presencia de telangiectasias en mucosas.

QUÉ DEBERÍA ABSTENERSE DE HACER

Intubar o aspirar por la nariz: riesgo de epistaxis grave.

Descarga en .PDF

Fichas VASCERN recomendaciones pacientes HHT. Documento completo en español.

TRATAMIENTO Y CUIDADOS

5 medidas clínicas recomendadas por VASCERN en el seguimiento de la HHT

El objetivo de estas cinco medidas es maximizar el número de pacientes que reciben una buena atención y a su vez, identificar profesionales de la salud con buenas prácticas en HHT. No constituyen un modelo de manejo en detalle de la HHT, pero son adecuadas para que todos los clínicos las conozcan y las implementen. Texto traducido por la Dra. Luisa Mª Botella Cubells. Ver documento original y referencias en inglés.

INVESTIGACIÓN

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Desde 2005 trabajamos dar visibilidad a la enfermedad, fomentar la detección precoz, mejorar la calidad de vida de enfermos y familiares y sobre todo, apoyar las diferentes lineas de investigación existentes en España.

Esta Asociación no recibe financiación pública y se mantiene únicamente mediante las cuotas de sus socios y pequeños donativos. Junta directiva, socios e investigadores, colaboran de forma totalmente altruista, compatibilizando esta labor con sus respectivas ocupaciones.
1
Posibles enfermos en España (1:5000 habitantes)
1
Pacientes en tratamiento con etoxisclerol
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