Red Europea de Referencia en Enfermedades Vasculares Multisistémicas Raras – VASCERN
La Red VASCERN está integrada por 31 Centros de Referencia multidisciplinarios y altamente especializados, de 11 Estados miembros de la UE y de varias Organizaciones Europeas de Pacientes, con el objetivo común de mejorar la prestación de asistencia sanitaria a pacientes con enfermedades vasculares raras (aproximadamente 1,3 millones de personas afectadas). El Grupo de Trabajo HHT está formado por diferentes Centros de Referencia que colaboran desde la primera reunión internacional en 1996. Ver más.
QUÉ HACER Y QUÉ NO HACER
Recomendaciones de VASCERN ante pacientes con HHT
Estas recomendaciones se basan en las actuales fichas informativas francesas que han sido revisadas y ajustadas por los expertos del GT-HHT de VASCERN. La implementación de estas recomendaciones debe ir asociada a estrategias destinadas a sensibilizar a los pacientes sobre situaciones médicas en las que se requiere atención específica acerca de los síntomas relacionados y cómo actuar cuando éstos se producen.
No existe ningún medicamento que esté formalmente contraindicado.
No existe ningún medicamento que esté formalmente contraindicado.
Un absceso cerebral es una complicación clásica de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Está asociado al cortocircuito derecho izquierdo, secundario a malformaciones arteriovenosas pulmonares.
La insuficiencia cardíaca en la telangiectasia hemorrágica hereditaria puede estar relacionada con la evolución de las MAV hepáticas que pueden conllevar una sobrecarga cardíaca crónica: deben investigarse las hemodinámicas tanto hepáticas como cardíacas.
El tratamiento médico se adaptará a cada caso específico: tratamiento de la insuficiencia cardíaca, corrección de la anemia, tratamiento de la arritmia.
Siempre es necesario evitar las manipulaciones nasales (intubación nasal, aspiraciones, etc.) debido al riesgo significativo de desencadenar episodios de epistaxis, en ocasiones muy graves, vinculados a las telangiectasias de las mucosas.
Aparte del riesgo de sangrado relacionado con la presencia de telangiectasias en mucosas (nasal, gastrointestinal), no existen anomalías de coagulación asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, ni riesgo de sangrado quirúrgico relacionado con esta patología.
Téngase en cuenta que el hecho de toser puede tolerarse peor que en otros pacientes debido al riesgo de hemoptisis por abrasión de la sonda.
Antes de cualquier intervención quirúrgica, siempre es necesario contraindicar las manipulaciones nasales (intubación nasal, aspiraciones, etc.) a causa del riesgo significativo de desencadenar episodios de epistaxis, en ocasiones muy graves, relacionados con las telangiectasias de las mucosas.
Aparte del riesgo de sangrado relacionado con la presencia de telangiectasias en mucosas (nasal, gastrointestinal), no existen anomalías de coagulación asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria ni riesgo de sangrado quirúrgico relacionado con esta patología.
TRATAMIENTO Y CUIDADOS
5 medidas clínicas recomendadas por VASCERN en el seguimiento de la HHT
El objetivo de estas cinco medidas es maximizar el número de pacientes que reciben una buena atención y a su vez, identificar profesionales de la salud con buenas prácticas en HHT. No constituyen un modelo de manejo en detalle de la HHT, pero son adecuadas para que todos los clínicos las conozcan y las implementen. Texto traducido por la Dra. Luisa Mª Botella Cubells. Ver documento original y referencias en inglés.
Al menos el 90% de los pacientes con diagnóstico definitivo de HHT serán sometidos a técnicas diagnósticas para la presencia de malformaciones pulmonares arteriovenosas (MAVPs)
Como se ha expuesto en otras referencias [18,19], todos los pacientes de HHT deberían tener acceso a un diagnóstico de MAVPs en su vida adulta. El despistaje diagnóstico y el manejo subsiguiente requieren de una interconsulta entre especialistas. La prueba diagnóstica debería repetirse después de los embarazos. Cuando se realiza el examen de la presencia de MAVPs en edad pediátrica, el examen deberá repetirse una vez el paciente es adulto.
Las MAVPs asociadas a HHT afectan aproximadamente al 50% de los pacientes con HHT, es decir a unos 40.000 europeos. Los datos europeos recientes sugieren que si no se tratan estas MAVPs, entre el 6-8% sufrirán un absceso cerebral (normalmente con consecuencias que ponen en peligro la vida del paciente o fatales [24-26]. Al menos entre un 10-12% tendrán un infarto cerebral isquémico, y el 1% de los embarazos darán lugar a la muerte de la madre. Los pacientes diagnosticados se pueden beneficiar de estrategias de reducción de los infartos por isquemia, especialmente mediante la embolización, terapia que ocluye las MAVPs [9,27, 28], de profilaxis antibiótica para prevenir abscesos cerebrales y viscerales a partir de una bacteriemia silente (véase medida 4), y el manejo de los embarazos irá asociado a una tasa de supervivencia significativamente más alta en el caso de una complicación que amenace la vida de la paciente [10].
Todos los pacientes adultos de HHT deberían pasar un test de detección de MAVPs. Sin embargo el umbral del 90% tiene en cuenta hechos tales como que no todos los pacientes de HHT eligen la opción de pasar un test de detección de MAVPs, y que también pueden existir circunstancias clínicas pertinentes que hacen un diagnóstico de MAVPs sea inadecuado en el momento de la revisión clínica. En general, la Medida Indicadora asegura que se tiene en cuenta la posibilidad de las MAVPs y se considera su despistaje para todos los pacientes de HHT, sea cual sea el patrón de presentación de la HHT.
Al menos el 90% de los pacientes con diagnóstico definitivo de HHT recibirán consejo por escrito sobre los sangrados nasales.
Los sangrados nasales (epistaxis) afectan a más del 90% de los pacientes de HHT. Pueden ser el primer síntoma de HHT, pero los pacientes pueden no considerarlo como importante, a menos que se les pregunte. Los sangrados de HHT a menudo ocurren a diario, duran muchos minutos e incluso horas. Apenas se tiene en cuenta que los sangrados nasales severos de HHT pueden dar lugar a compromiso hemodinámico y/o a fallo cardíaco crónico además de anemia ferropénica.
El historial de sangrados nasales debe ser evaluado para todos los pacientes de HHT. El umbral del 90% para consejo médico escrito, tiene en cuenta el hecho de que no todos los pacientes de HHT tienen sangrados en un momento determinado, aunque los puedan desarrollar en el futuro, y la información puede ser importante para otros miembros de la familia también afectados de HHT.
En conjunto, esa medida asegura que con independencia del patrón con que se presente la epistaxis en el paciente, ésta no va a pasar desapercibida y se va a proporcionar información práctica para reducir la severidad de la epistaxis y sus secuelas.
Al menos el 70% de los pacientes con diagnóstico definitivo de HHT tendrán determinaciones de hierro en sangre en cada consulta.
La deficiencia en hierro afecta a más del 60% de todos los pacientes de HHT (es decir más de 50.000 Europeos con HHT), y conduce a la anemia (con más probabilidad de que se necesiten transfusiones sanguíneas), malestar, déficits en sistema inmune, músculo esquelético y función tiroidea, parto prematuro, indicadores pobres de la madre y perinatales, así como desarrollo motor y cognitivo deficitario en los niños. En los pacientes de HHT, el déficit en hierro conduce a angina y a taquicardia, agrava el fallo cardíaco por alto gasto y se asocia con el tromboembolismo venoso (TEV) e infartos isquémicos.
Generalmente la anemia se define como niveles de hemoglobina bajos, y el déficit de hierro se confirma cuando la ferritina está por debajo de lo normal [29,30]. Sin embargo, tal y como se ha publicado [31], no todos los pacientes de HHT con déficit de hierro, tienen la hemoglobina baja, ya que muchos pacientes tienen hipoxemia debida a la presencia de malformaciones arteriovenosas pulmonares y necesitan niveles más altos de hemoglobina que los normales para compensar la baja saturación de oxígeno. Del mismo modo, un nivel normal o alto no excluye el déficit en hierro, ya que éste es un marcador de fase aguda y puede estar por debajo de lo normal, cuando el hierro en suero, el índice de saturación de transferrina e índices de glóbulos rojos como MCV, o MCH/MCHC demuestran cuadros de déficit de hierro [30].
El déficit de hierro normalmente es silente y el paciente no lo nota, hasta después de su corrección. Esta medida asegura que independientemente del patrón de presentación del paciente, la deficiencia en hierro se identifica de manera precoz, permitiendo su correcto tratamiento.
El 100% de los pacientes con MAVPs tendrán una prescripción escrita de tomar antibióticos antes de procedimientos dentales y quirúrgicos.
Esa medida se recomienda para reducir la tasa de abscesos cerebrales que ocurrían en un 6-8% de los casos que se refieren a los centros Europeos, normalmente dan lugar a una morbilidad sustancial, y a cargas para la sanidad [24,26]. A pesar de que la profilaxis antibiótica ha sido una recomendación desde hace tiempo para los pacientes con MAVPs, en 2017, solo 2/25 (8%), de los casos referidos de manera consecutiva a un centro del Reino Unido para la embolización de las MAVP tenían prescripción de profilaxis antibiótica.
La mayoría de los abscesos cerebrales en pacientes de HHT con malformaciones arteriovenosas pulmonares están causadas por microbios de la flora periodontal, que dan lugar a intervenciones bucodentales que normalmente dan lugar a bacteriemias transitorias, por ejemplo, antes de procedimientos invasivos no realizados en completa esterilidad como procedimientos dentales, endoscópicos y quirúrgicos. En la población general, las bacteriemias se resuelven en minutos en ausencia de un tratamiento antibiótico, pero se evitan o se resuelven antes con una administración antibiótica previa [32]. Un cuidado dental bueno es también importante.
La prescripción por escrito de profilaxis antibiótica para todos los pacientes con MAVPs es necesaria para advertir a todos los clínicos que los traten, de estar alerta y evitar el desarrollo de abscesos cerebrales [26].
El 100% de las pacientes de HHT embarazadas con MAVPs identificadas por TAC tendrán prescripción escrita sobre embarazo en HHT/ MAVPs.
Aunque la mayoría de los embarazos con presencia de MAVPs son normales, hay un 1% de riesgo de muerte de la madre durante el embarazo que se puede reducir si se tiene el suficiente conocimiento previo. El contenido preciso de las recomendaciones variarán dependiendo de los países y de los cuidados obstétricos, pero deben incluirse alertas ante síntomas de alarma que requieren un ingreso hospitalario inmediato como son hemoptisis y dificultades respiratorias agudas y repentinas. Se requiere profilaxis antibiótica en el parto, y el manejo de estos embarazos como de alto riesgo, lo que implica un cuidado multidisciplinar.
INVESTIGACIÓN
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Posibles enfermos en España (1:5000 habitantes)
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Pacientes en tratamiento con etoxisclerol
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