HHT

¿Cómo se diagnostica?

Clínicamente

Cuando se cumplen 2 criterios de Curaçao la HHT es probable, si se cumplen 3 o 4 se considera diagnóstico de la enfermedad.

Genéticamente

Si se identifica en el análisis de sangre la mutación causante en el gen correspondiente. Ver más.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Criterios de Curaçao

En el año 2000, tras el trabajo de un grupo de expertos liderado por la Dra. Claire Shovlin, que comenzó en la reunión científica de HHT celebrada en Curaçao (Antillas holandesas), se publicó un documento de consenso que define los cuatro criterios diagnósticos de la HHT, actualmente vigentes.

1.

Epístaxis

Sangrados nasales espontáneos y recurrentes. Es la manifestación más frecuente y generalmente la primera en aparecer.

2.

Telangiectasias

Pequeñas dilataciones de los vasos capilares, rojizas, en forma de estrella o redondas. Suelen aparecer en labios, cavidad oral, dedos y nariz.

3.

Lesiones viscerales

Lesiones en la mucosa gastro-intestinal o malformaciones arteriovenosas (MAVs) pulmonares, hepáticas, cerebrales o espinales.

4.

Historia familiar

Existencia de varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia. Un quinto criterio totalmente concluyente es la presencia de una mutación en los genes de Endoglina o de ALK1.

El diagnóstico se considera definitivo si se cumplen tres o más criterios, posible si se cumplen dos criterios y poco probable si se cumplen menos de dos criterios.

Visualmente los síntomas obvios son los sangrados nasales y las telangiectasias, acompañados de la historia familiar. En la realidad hay que advertir que si hay historia en parientes cercanos que pueda indicar la presencia de esta enfermedad en una familia, sería conveniente acudir a un centro de referencia para someterse a un chequeo completo, ya que en algunos casos, la enfermedad “debuta” con hemorragias cerebrales, pulmonares o gástricas, sin que haya habido episodios de epistaxis previas.

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