HHT

¿Cómo se diagnostica?

Clínicamente

Cuando se cumplen 2 criterios de Curaçao la HHT es probable, si se cumplen 3 o 4 se considera diagnóstico de la enfermedad.

Genéticamente

Si se identifica en el análisis de sangre la mutación causante en el gen correspondiente. Ver más.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Criterios de Curaçao

En el año 2000, tras el trabajo de un grupo de expertos liderado por la Dra. Claire Shovlin, que comenzó en la reunión científica de HHT celebrada en Curaçao (Antillas holandesas), se publicó un documento de consenso que define los cuatro criterios diagnósticos de la HHT, actualmente vigentes.

1.

Epístaxis

Sangrados nasales espontáneos y recurrentes. Es la manifestación más frecuente y generalmente la primera en aparecer.

2.

Telangiectasias

Pequeñas dilataciones de los vasos capilares, rojizas, en forma de estrella o redondas. Suelen aparecer en labios, cavidad oral, dedos y nariz.

3.

Lesiones viscerales

Lesiones en la mucosa gastro-intestinal o malformaciones arteriovenosas (MAVs) pulmonares, hepáticas, cerebrales o espinales.

4.

Historia familiar

Existencia de varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia. Un quinto criterio totalmente concluyente es la presencia de una mutación en los genes de Endoglina o de ALK1.

El diagnóstico se considera definitivo si se cumplen tres o más criterios, posible si se cumplen dos criterios y poco probable si se cumplen menos de dos criterios.

Visualmente los síntomas obvios son los sangrados nasales y las telangiectasias, acompañados de la historia familiar. En la realidad hay que advertir que si hay historia en parientes cercanos que pueda indicar la presencia de esta enfermedad en una familia, sería conveniente acudir a un centro de referencia para someterse a un chequeo completo, ya que en algunos casos, la enfermedad «debuta» con hemorragias cerebrales, pulmonares o gástricas, sin que haya habido episodios de epistaxis previas.

INVESTIGACIÓN

Hazte socio para apoyar la investigación sobre HHT

Desde 2005 trabajamos dar visibilidad a la enfermedad, fomentar la detección precoz, mejorar la calidad de vida de enfermos y familiares y sobre todo, apoyar las diferentes lineas de investigación existentes en España.

Esta Asociación no recibe financiación pública y se mantiene únicamente mediante las cuotas de sus socios y pequeños donativos. Junta directiva, socios e investigadores, colaboran de forma totalmente altruista, compatibilizando esta labor con sus respectivas ocupaciones.
1
Posibles enfermos en España (1:5000 habitantes)
1
Pacientes en tratamiento con etoxisclerol
1
Socios actuales HHT España

Necesitamos tu colaboración

¿ALGUNA DUDA?

Te llamamos

Desde HHT España podemos guiarte en el proceso, pero es fundamental que tengas claro que la información facilitada por los colaboradores voluntarios de la Asociación HHT España es meramente orientativa y no supone en ningún caso un diagnóstico o recomendación de tratamiento. Todo el proceso clínico debe ser supervisado por tu médico.

Rellena este formulario y nos pondremos en contacto contigo en cuanto nos sea posible.

  • No se atenderá ninguna consulta que no esté directamente relacionada con la enfermedad HHT y su tratamiento.
  • Sólo se realizarán llamadas a números de teléfono españoles. El resto de consultas internacionales se intentarán responder vía email.
  • Tu consulta es muy importante para nosotros e intentaremos siempre ponernos en contacto contigo a la mayor brevedad posible, pero si la respuesta se demora, ten en cuenta que la atención se realiza por colaboradores voluntarios en sus ratos libres.

Asociación HHT España es el Responsable del tratamiento de los datos personales del Usuario y le informa de que estos datos se tratarán de conformidad con lo dispuesto en el Reglamento (UE) 2016/679, de 27 de abril (GDPR), y la Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre (LOPDGDD), por lo que se le facilita la siguiente información del tratamiento: Fines y legitimación del tratamiento: mantener una relación comercial (por interés legítimo del responsable, art. 6.1.f GDPR) y envío de comunicaciones de productos o servicios (con el consentimiento del interesado, art. 6.1.a GDPR). Criterios de conservación de los datos: se conservarán durante no más tiempo del necesario para mantener el fin del tratamiento o existan prescripciones legales que dictaminen su custodia y cuando ya no sea necesario para ello, se suprimirán con medidas de seguridad adecuadas para garantizar la anonimización de los datos o la destrucción total de los mismos. Comunicación de los datos: no se comunicarán los datos a terceros, salvo obligación legal. Derechos que asisten al Usuario: 1 - Derecho a retirar el consentimiento en cualquier momento. 2- Derecho de acceso, rectificación, portabilidad y supresión de sus datos, y de limitación u oposición a su tratamiento. 3- Derecho a presentar una reclamación ante la Autoridad de control (www.aepd.es) si considera que el tratamiento no se ajusta a la normativa vigente. Datos de contacto para ejercer sus derechos: Asociación HHT España. Ramiro de Maeztu, 9 - 28040 Madrid (Madrid). E-mail: info@asociacionhht.org. Datos de contacto del delegado de protección de datos: CONSULTING NORMATIVO, SL, Calle Iván Martínez, 8, 28690 Brunete - info@consultingnormativo.es.

Formulario desde el que se ha enviado
Selecciona una opción
Rellena este campo
Por favor, introduce una dirección de correo electrónico válida.
Rellena este campo
¿Estás diagnosticado de HHT?
Selecciona una opción
Hora preferida para la llamada
Selecciona una opción
Rellena este campo
Tienes que aprobar los términos para continuar
26 - 14 = ?
Escriba el resultado de la operación para continuar