¿QUÉ ES?

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria – HHT (o síndrome de Rendu-Osler-Weber)

Es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias, si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAVs) si son complejas o de mayor tamaño. Estas anomalías pueden desarrollarse en cualquier órgano y son responsables de la morbimortalidad asociada a esta enfermedad. Los síntomas suelen aparecer de forma gradual y no todos los pacientes presentan la misma clínica aún perteneciendo a la misma familia. Se define cómo HHT tipo 1 o HHT tipo 2 según el gen mutado. La HHT está incluida dentro de las enfermedades raras. Ver más.

DIAGNÓSTICO

¿Puedo sufrir esta enfermedad?

Existen cuatro criterios diagnósticos de la HHT, conocidos como criterios de Curaçao.
Según el número de criterios cumplidos es posible diagnosticar la enfermedad. Ver más.

Epístaxis

Sangrados nasales espontáneos y recurrentes. Es la manifestación más frecuente y generalmente la primera en aparecer.

Telangiectasias

Pequeñas dilataciones de los vasos capilares, rojizas, en forma de estrella o redondas. Suelen aparecer en labios, cavidad oral, dedos y nariz.

Lesiones viscerales

Lesiones en la mucosa gastro-intestinal o malformaciones arteriovenosas (MAVs) pulmonares, hepáticas, cerebrales o espinales.

Historia familiar

Existencia de varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia.

TRATAMIENTO Y CUIDADOS

Si tienes HHT

Todavía no existe ningún tratamiento curativo definitivo, pero se está trabajando en diferentes líneas de investigación cómo el diagnóstico genético, molecular, ensayos farmacológicos con diferentes medicamentos, así cómo ensayos de posibles terapias celulares. A día de hoy, existen diferentes tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes con HHT. Ver más.

Recomendaciones médicas

La Red europea VASCERN ha publicado una guía de consejos para pacientes con HHT con situaciones médicas en las que se requiere atención específica. Ver más.

Escleroterapia intranasal

El tratamiento con etoxisclerol colapsa las telangiectasias, ofreciendo buena respuesta y aceptación entre los pacientes. Ver más.

Tratamiento láser

Se utilizan distintos tipos de láser para reducir las epístaxis, produciendo una mejoría transitoria. En las telangiectasias de puede utilizar la ablación local con laser con motivos estéticos. Ver más.

Pomada tópica

Algunos afectados están tratando las telangiectasias nasales con una fórmula magistral en crema, cuyo principio activo es el Propanolol, refiriendo muy buenos resultados. Ver más.

INVESTIGACIÓN

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Desde 2005 trabajamos dar visibilidad a la enfermedad, fomentar la detección precoz, mejorar la calidad de vida de enfermos y familiares y sobre todo, apoyar las diferentes lineas de investigación existentes en España.

Esta Asociación no recibe financiación pública y se mantiene únicamente mediante las cuotas de sus socios y pequeños donativos. Junta directiva, socios e investigadores, colaboran de forma totalmente altruista, compatibilizando esta labor con sus respectivas ocupaciones.
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