La Asociación HHT España ha participado en el XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, celebrado los días 29 y 30 de octubre en la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), un encuentro organizado por D’Genes que reunió a familias, profesionales sanitarios, investigadores y representantes del movimiento asociativo para avanzar juntos en la mejora de la atención a las personas afectadas por enfermedades raras.
Bajo el lema «Caminando juntos, construyendo el futuro», el congreso se consolidó una vez más como un espacio de encuentro y reflexión en torno a los principales retos sanitarios, sociales y humanos que afrontan las personas con enfermedades raras y sus familias.
En representación de HHT España, su presidente, Martín Jiménez Fernández, participó en la mesa «Humanización y buenas prácticas en la atención al colectivo de personas con enfermedades raras», donde presentó la ponencia «Una App para mejorar la atención en la HHT».
Durante su intervención, expuso las posibilidades que ofrecen las herramientas digitales para mejorar la atención sanitaria, facilitar el acceso a información especializada y contribuir a una mejor calidad de vida de las personas afectadas por la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). La presentación puso de manifiesto la importancia de impulsar soluciones innovadoras que favorezcan una atención más personalizada, coordinada y accesible para pacientes, familias y profesionales sanitarios.
La mesa abordó además cuestiones relacionadas con la humanización de la asistencia, el acompañamiento a las familias, la atención educativa, la enfermería escolar y los cuidados paliativos pediátricos, destacando la necesidad de situar siempre a la persona en el centro de la atención.
La participación de HHT España en el congreso también permitió compartir espacio con destacados profesionales e iniciativas vinculadas a la investigación y al diagnóstico de enfermedades raras. Entre ellas, la intervención de Sheila Pinto García, analista genética de HelpRare, spin-off del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), sin ánimo de luccro y que está dedicada al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y sin diagnóstico. Su presentación puso en valor el papel de la genética y de las nuevas tecnologías para ofrecer respuestas a pacientes y familias que continúan buscando un diagnóstico preciso.
Asimismo, el congreso reservó un espacio especial para la sensibilización social a través de la literatura y las experiencias personales. En este contexto participó Lourdes Cano Alcina, socia de HHT España, representante de pacientes en la Comunidad Valenciana y en HHT Europa, quien presentó su obra «¿Por qué yo no? Sensibilizar desde el gran olvidado». Su intervención permitió reflexionar sobre la importancia de visibilizar realidades que con frecuencia permanecen invisibles para la sociedad y sobre la necesidad de fomentar una mayor comprensión hacia las personas que conviven con enfermedades raras.
A lo largo de las dos jornadas, las familias ocuparon un lugar protagonista compartiendo experiencias de vida y destacando el papel fundamental de las asociaciones de pacientes en la información, el acompañamiento, la defensa de derechos y el impulso de la investigación. También se abordaron cuestiones relacionadas con los recursos sociosanitarios, la dependencia, la conciliación familiar, el acceso a información rigurosa y los avances en el ámbito de la genética.
Nos gustaría destacar además el reconocimiento obtenido por Mónica Gallego Bonhomme y el equipo del Laboratorio 107 del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC), liderado por Luisa María Botella, que resultó galardonada en el concurso de pósteres de investigación del XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras. El trabajo premiado, centrado en los cavernomas, una enfermedad rara vascular, supone un importante respaldo a la investigación desarrollada por este grupo y pone de relieve la relevancia de la ciencia en la búsqueda de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades vasculares raras.
