FAQ

Te ayudamos con las dudas más comunes sobre HHT

Desde la Asociación HHT intentamos dar respuesta a una selección de las preguntas más frecuentes planteadas por los usuarios del servicio de consultas. Toda la información facilitada es meramente orientativa y no supone en ningún caso un diagnóstico o recomendación de tratamiento.

HHT

Preguntas frecuentes

Si cree que puede padecer la enfermedad o que algún familiar de primer grado la padece, póngase en contacto con su médico de atención primaria para que le derive a un médico especialista en medicina interna para que le realice el estudio pertinente.

Más del 90% de los pacientes con HHT tienen epistaxis nasales, pero hay un pequeño porcentaje que puede tener HHT y debutar con otros síntomas.

No. Es una enfermedad crónica.

El cribado inicial básico que se realiza a un paciente adulto con HHT es:

  1. Analítica completa.
  2. Resonancia cerebral con contraste (esta resonancia si se realiza en edad adulta y es normal no haría falta repetirla, según la información que tenemos en la actualidad).
  3. Ecocardiograma con burbujas.
  4. Ecografía abdominal.
  5. Estudio genético si procede.

Sí, el seguimiento debe ser realizado por un médico especialista en medicina interna, en colaboración de otros especialistas: médico de atención primaria, otorrino, digestivo, neumólogo, oftalmólogo, dermatólogo… etc. El seguimiento será variable en función de la afectación de cada persona, si tiene patologías asociadas y del criterio médico.

Si uno de los miembros de la pareja tiene HHT existe un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia. Es impredecible saber el grado de afectación que puede sufrir su hijo/a, puede ir de leve a muy grave independientemente del grado de afectación del progenitor. Es muy importante solicitar a su médico que le derive para consejo genético, de cara a la realización de un diagnostico genético pre-implantacional, una técnica que consiste en el estudio del ADN de los embriones permitiendo seleccionar los embriones sanos.

El embarazo en pacientes con HHT es considerado de alto riesgo por las posibles complicaciones potenciales, aunque generalmente la mayoría trascurren sin problemas. Es importante la planificación del embarazo realizando un estudio previo para diagnosticar posibles alteraciones en órganos internos y la realización de una resonancia magnética con contraste de la columna para descartar alteraciones arterio-venosas de cara a la utilización de anestesia epidural en el parto.

Es importante intentar mantener la calma. Con la cabeza inclinada hacia delante, comprimir la aleta nasal con los dedos pulgar e índice directamente sobre los huesos propios de la nariz, presionando contra el tabique nasal. En ocasiones puede ser necesario realizar taponamiento nasal, es aconsejable utilizar materiales reabsorbibles para evitar traumatismo en su retirada. En algunos casos si la hemorragia es importante se debe acudir a un centro sanitario (intentar evitar el uso nitrato de plata en la cauterización).

Es muy importante cuidar la mucosa nasal. Hay que evitar manipulaciones de la misma, sonarse con fuerza… La mucosa debe mantenerse hidratada.

Los estrógenos fortalecen el epitelio de la mucosa nasal. En ese sentido cremas con derivados estrogénicos fortalecen la mucosa nasal. También parece que los betabloqueantes como el propanolol en crema (fórmula magistral de farmacia, que usa el propanolol al 1.5%) favorece la adhesión de las capas de musculatura lisa a los capilares de la mucosa nasal.

Se ha publicado, (Lebrin et al. 2020), que los tratamientos con talidomida y derivados aumentan el reclutamiento de células de musculatura lisa hacia los vasos y por tanto reforzarían éstos. No obstante, la talidomida solo se puede usar bajo estricta prescripción médica y en casos graves de sangrados masivos gastrointestinales o nasales, porque puede tener efectos secundarios serios.

La influencia de la dieta en la sintomatología del HHT (sobre todo de las epistaxis) es variable. En general hay que intentar evitar el consumo de grandes cantidades de alimentos con efecto antiagregante (ajo, jengibre, ginseng, gingko-biloba) o con alto contenido en salicilatos. Es aconsejable intentar llevar una dieta sana y equilibrada y evitar el consumo de alcohol. Para más información consultar esta orientación alimentaria.

El tabaco puede resecar más la mucosa nasal propiciando los sangrados.

  • Si la toma de hierro es oral, cambiar el tipo de preparado para evitar que el hierro no se absorba bien y circule libre por la sangre.
  • Si el hierro se administra por vía endovenosa, puede suceder en los primeros días tras la infusión de hierro y luego desaparece. Este hecho, de que cuando uno toma hierro por anemia, nota que se produce más sangrado, es algo que Claire Shovlin ha descrito en sus artículos. La explicación es que a veces la dosis de hierro supera a la capacidad de los transportadores de hierro en sangre, y existe hierro libre circulando en los vasos sanguíneos. El hierro libre, puede producir inflamación de la capa interna de los vasos (endotelio) y por tanto aumentar los sangrados. No obstante, la anemia hay que controlarla y si los sangrados no son excesivos, se valora el riesgo beneficio. Lo importante es tomar hierro para que sea captado por el organismo y que los glóbulos rojos lo lleven. El hierro libre que circula en exceso es el que puede inducir los sangrados.

Se puede realizar deporte en la medida en que la condición física de cada persona lo permita. Está contraindicada la práctica del buceo por el riesgo de embolia gaseosa por mala descompresión.

La escleroterapia nasal es una técnica realizada por el otorrino que consiste en la infiltración a través de una aguja fina de un esclerosante (etoxisclerol) en las telangiectasias nasales provocando su cicatrización y favoreciendo su atrofia. Esta técnica mejora la calidad de vida pero no es un tratamiento curativo por lo que hay que repetirlo periódicamente.

La suministrada en el Hospital de Alcorcón es al 0.5%, la de Israel es al 1.5% pero tiene otro excipiente.

El procedimiento a seguir es el siguiente:

  1. El paciente acuerda con su especialista hospitalario la conveniencia o necesidad de pedir una segunda opinión o directamente una prueba diagnóstica y/o tratamiento en otro centro hospitalario.
  2. El especialista cumplimenta la documentación (canalización) y la somete a la aprobación de la dirección del hospital y de la gerencia.
  3. Una vez aprobada se remite al hospital solicitado, donde ha de recibir el visto bueno y proceder a citar al paciente.

El contacto directo depende mucho del desarrollo y la implantación de unidades o consultas específicas en enfermedades minoritarias en cada provincia y de la relación médico-paciente. En cualquier caso, ante una situación de enfermedad aguda y empeoramiento clínico urgente, lo recomendable es no esperar a contactar con profesionales de referencia, siendo aconsejable acudir a los equipos de Atención Primaria o los servicios de urgencia siempre que se considere oportuno. A la hora de poder concertar una consulta programada en ocasiones se puede realizar a través de servicios de administración (Secretarías de los Servicios).

Las telangiectasias cerebrales no son muy frecuentes. Se calcula que se presentan en un 5% de los casos de HHT y fundamentalmente en HHT1, o sea en pacientes que tienen mutaciones en endoglina. No se generan a lo largo de la vida, lo que puede suceder es que aumenten de tamaño, especialmente con los cambios de tamaño corporal en el paso de la infancia a adulto, y durante el embarazo. Normalmente lo ideal es hacer un screening por resonancia magnética nuclear después de ser diagnosticado de HHT, para excluir su presencia. En caso de que se detecten, son los neurólogos los que determinarán si son peligrosas o simplemente se les hace un seguimiento por resonancias cada cierto tiempo, especialmente en niños al pasar la pubertad y en la edad adulta. Si se sigue la pauta de diagnóstico por RMN en un paciente diagnosticado de HHT y seguimiento, no hay un peligro serio.

Esto pasa también con otras malformaciones como las pulmonares. Se debe hacer un diagnóstico por ecocardiograma con burbujas y en su caso, seguir con un TAC torácico, en cualquier paciente diagnosticado de HHT. Si hay malformaciones arteriovenosas en pulmón, se valora el tamaño, si son mayores de 3 cm hay que embolizar. Normalmente al igual que en el caso de las malformaciones cerebrales, pueden crecer a lo largo de la vida del paciente, sobre todo en el paso de infancia a adulto, y en el embarazo. En pulmón se recomienda embolizar siempre que tengan más de 3 cm. Si se sigue esta pauta, de diagnóstico primario y embolización de las malformaciones mayores de 3 cm, con controles de seguimiento, el paciente puede estar tranquilo.

En hígado se hace una primera exploración por Eco-Doppler, o TAC abdominal, cuando el paciente es diagnosticado, y también se evalúa la función hepática por analítica.  A diferencia de pulmón y cerebro, aquí no se embolizan las fístulas, se hace seguimiento por imagen y si no dan síntomas de mal funcionamiento hepático no hay que preocuparse. Normalmente en un 95% de los casos, no hay problemas de función hepática. Si hubiera alteraciones de la función, entonces se valora poner tratamiento para mejorar la función hepática, y en casos muy graves, se pensaría en un trasplante hepático.

El diagnóstico preimplantacional es un tema muy importante que tratar y habrá que proponer una homogeneización de las actuaciones a nivel nacional, con una inclusión dentro de la atención de la HHT. Existe una gran variabilidad en cuanto a las comunidades ya que puede tener autorización de la realización, aunque sea exclusivamente en un primer embarazo, pero lo habitual es que no esté incluido en la atención del sistema sanitario público y los pacientes recurran a la atención privada. Actualmente existe una mayor atención a las enfermedades minoritarias y cada vez más se tiene en cuenta este aspecto tan importante en otras enfermedades.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

Fuente: FEDER

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Fuente: FEDER

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

Fuente: FEDER

El uso compasivo es un tratamiento, todavía sin estar evaluado por completo, para pacientes que no tienen otras opciones.

Se entiende por uso compasivo de medicamentos la utilización en pacientes aislados, y al margen de un ensayo clínico, de medicamentos en investigación, incluidas especialidades farmacéuticas para indicaciones o condiciones de uso distintas de las autorizadas, cuando el médico bajo su exclusiva responsabilidad considere indispensable su utilización.

Los llamados medicamentos “huérfanos” están destinados a tratar enfermedades que, por su rareza no resultan atractivas a las empresas farmacéuticas, quienes se muestran reacias a desarrollarlos bajo las condiciones de mercado habituales, ya que el pequeño tamaño del mercado al que van dirigidos no permitiría recuperar el capital invertido en la investigación y en el desarrollo del producto.

Las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como ‘huérfanas’, puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad infrecuente, pero haber sido desarrollada para otra indicación frecuente.

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1
Posibles enfermos en España (1:5000 habitantes)
1
Pacientes en tratamiento con etoxisclerol
1
Socios actuales HHT España

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