VASCERN – RED EUROPEA DE CENTROS DE REFERENCIA EN ENFERMEDADES RARAS VASCULARES Medidas recomendadas en el seguimiento de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Texto traducido por la Dra. Luisa Mª Botella Cubells. Para acceder al texto original en ingles pinchar aquí Resumen La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una displasia vascular multisistémica que da lugar a…
La EURORDIS Summer School en español ofrece formación sobre el proceso de desarrollo de medicamentos a pacientes. Programa de capacitación para representantes de pacientes e investigadores, sobre la información, la evaluación de la tecnología sanitaria y el acceso a medicamentos huérfanos, pediátricos y terapias avanzadas. Curso celebrado en el HOTEL SB BCN EVENTS CASTELLDEFELS, BARCELONA,…
Genética clínica del Síndrome de Rendu-Osler-Weber en Gran Canaria. Trabajo Fin de Título para optar al Grado en Medicina Presentado por la Dra. Rita Mª Ortega Santana. Dirigido por el Dr. Alfredo Santana Rodríguez (jefe de la unidad de genética clínica del Hospital Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria). Estimados socios y amigos, en esta entrada…
Estimados socios familiares y amigos: A través del grupo de trabajo europeo en enfermedades raras vasculares (VASCERN) nos ha llegado el resumen oficial de las ponencias científicas elaborado por la organización de la 12ª Conferencia Internacional HHT (celebrada en Croacia en junio del 2017). Podéis acceder a el pinchando en el siguiente enlace o pinchando en la…
El festival Pint of Science tiene como objetivo ofrecer charlas interesantes, divertidas, importantes, sobre las últimas investigaciones científicas, en un formato accesible al público. ¡Y todo ello en un bar! En esta ocasión se nos ofrece una plataforma que permitirá a la gente discutir y preguntar sobre la investigación en HHT con las personas que la llevan…
En esta entrada presentamos los trabajos presentados por el Dr. Antoni Riera Mestre en la XII Conferencia Internacional HHT celebrada en Dubrovnik (Croacia) el pasado mes de junio. En ella se trasladó a la comunidad internacional las conclusiones de los trabajos llevados a cabo en el Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) sobre la incidencia en…
Estimados socios y amigos: Se ha publicado recientemente por ORPHANET una guía de buenas practicas para urgencias relacionadas con la Telangiectasia Hemorragica Hereditaria. Se puede acceder y descargar el documento pinchando en los siguientes enlaces: GUIA DE BUENAS PRACTICAS EN URGENCIAS HHT GUIA DE URGENCIAS DE LA HHT (acceso a través de la web de Orphanet)…
Estimados socios y amigos: Asociación HHT España quiere hacerse eco y compartir como nuestra esta campaña solidaria que ha realizado Paolo Federici de Fortune Italy Asociacion HHT . En ella se pone de manifiesto la necesidad de apoyar la investigación en HHT como la única manera que tenemos todos de que un día no tengamos que…
Estimadas/os, Sras/es: En marzo de 2016, se comenzó a generar el curso online “Enfermedades Raras: Revisión Integral”. D. Antonio G. Armas, director del programa de radio “Enfermedades Raras”, impulsó y coordino este proyecto, habiendo sido para mí un placer haber formado parte del elenco de profesores. Pinchando en el enlace podéis escuchar la presentación…
Uno de los grandes objetivos de los investigadores, sobre todo de aquellos que se dedican a investigar en el campo de las enfermedades raras, es conseguir la designación de “medicamento huérfano” para una determinada enfermedad rara, como es el caso de la Telangiectasia Hemorragica Hereditaria (HHT). Pero ¿tenemos claro que es un medicamento huerfano? ¿sabemos…
