En el día de hoy representantes de distintas asociaciones, entre ellas HHT, estuvieron en la presentación oficial de la consulta de enfermedades minoritarias en el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran canaria dando nuestro apoyo. El acto, dirigido a todos los facultativos del complejo, se ha celebrado en el salón de actos a cargo de los dos doctores que están al frente de la consulta, la Dra. Ana Ojeda Sosa y el Dr. Juan Carlos Pérez Marín, ambos especialista en medicina interna.
El Dr. Pérez ha indicado el procedimiento por el cual cualquier facultativo con algún paciente diagnosticado de alguna ER o con sospecha de tenerla, puede dirigir el enfermo a la consulta de minoritarias. Igualmente a puesto de manifiesto que este reto constará de un equipo multidisciplinar, el cual ellos coordinaran, además de establecer protocolos de screening y seguimiento.
Posteriormente la Dra. Ojeda, hizo una magnífica presentación sobre los aspectos fundamentales de la HHT y puso de manifiesto la alta prevalencia de esta enfermedad en Gran Canaria, teniendo diagnosticados 135 pacientes. El Dr. Pérez presentó los aspectos más relevantes de las patologías que el atiende destacando la enfermedad de Gaucher.
Agradecemos enormemente la alta implicación de estos profesionales con el mundo de las ER y les animamos a seguir trabajando a conseguir mayores retos.
Con motivo de la celebración del día internacional de las enfermedades raras, ambos doctores participarán el día 2 de marzo en el Circulo Cultural de la ciudad de Telde en una charla debate sobre ER, a la que animamos a todos los interesados a asistir.
PATOLOGÍAS CON MAYOR EXPERIENCIA EN LA UNIDAD:
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)
- Enfermedades lisosomales: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Hunter
- Enfermedades del tejido conectivo: síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan
- Esclerosis tuberosa
- Neurofibromatosis
- Porfiria
