Asambleas y congresosAsociación HHT

XIII Congreso HHT y Asamblea general de socios 2022

Queremos agradeceros a todos los socios, acompañantes y familias haber compartido estos días juntos en el XIII Congreso de la Asociación HHT ESPAÑA celebrado en Valencia. Unas jornadas donde hemos aprendido de los expertos en HHT, hemos explicado la gestión de la asociación en el 2021 y las propuestas para mejorar en el futuro, también hemos compartido experiencias e inquietudes, nos hemos conocido personalmente y dado un impulso para que nuestra organización se vertebre en todo el territorio nacional con representantes a nivel regional.

Del 3 al 5 de junio de 2022 nuestra asociación ha organizado el XIII CONGRESO HHT en Valencia, donde también hemos celebrado la asamblea general de socios de 2022. A continuación, os hacemos un resumen de este congreso con las ponencias de los científicos y médicos, además de la grabación de los talleres y mesas de especialistas ofrecidos ambas jornadas.

Como siempre y por la transparencia en la gestión de la asociación, os resumimos los puntos tratados en la asamblea general de socios, realizada el 4 de junio de forma presencial y por videoconferencia, así como la memoria de actividades y memoria económica de 2021, aprobadas en la asamblea y que se presentan al Ministerio del Interior.

Puedes ver todas las fotos del congreso aquí.

Jornada 3 de junio


1. Taller práctico de control de epistaxis nasales.

Dra. SOL MARCOS SALAZAR. Médica adjunta de ORL del Hospital Fundación Alcorcón junto a la Dra. Paloma Álvarez Fernández, médico residente en el Hospital Fundación Alcorcón.

Taller de control de epistaxis nasales

Vídeo del taller:

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2. Taller práctico de primeros auxilios.

Dª. AINOA PIQUER ATAZ. Grado en enfermería por la Universidad Católica de Valencia.

Presentación “Taller de primeros auxilios”

Taller primeros auxilios

Jornada 4 de junio


Inauguración del Congreso HHT.

D. MARTÍN JIMÉNEZ FERNÁNDEZ. Presidente de la Asociación HHT España.

 Dª MARIA TERESA CARDONA RIBES, directora territorial de Sanidad de Valencia, en representación del Conseller de Sanitat de la Comunitat Valenciana D. MIGUEL MÍNGUEZ.

 Dª ALMUDENA AMAYA RUBIO, en representación de D. JUAN CARRIÓN TUDELA presidente de FEDER.

Vídeo de la inauguración:

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Mesa 1:  Los avances científicos y clínicos sobre HHT.

Dr. ENRIQUE J. DE LA ROSA CANO, director del CIB Margarita Salas del CSIC.

Ponencia. “El compromiso del CIB con las Enfermedades Raras”

El director del CIB, desde abril del 2019 presenta la opinión de investigadores de su centro que trabajan para las enfermedades raras. En el vídeo grabado en el Centro de Investigaciones Biológicas, para el día 28, día mundial de las enfermedades raras, se contestan a preguntas sobre dificultades de la investigación actual en Enfermedades Raras. Estas preguntas son contestadas por diferentes investigadoras del centro  implicadas en distintos campos de las enfermedades raras: la retinosis pigmentaria (Dra Catalina Hernández enfermedades metabólicas raras (Dra. Dolores López Sala), dos investigadoras del grupo de enfermedades del complemento en el sistema inmune,  que dirige el Dr. Santiago Rodríguez-de- Córdoba, la Dra. Ana Martínez, que investiga en el campo de las demencias fronto-temporales y ELA, y Luisa-María Botella, que investiga en enfermedades raras vasculares como es la HHT.

Dra. LUISA BOTELLA CUBELLS, Dra. Especialista en Biología Molecular, jefa del U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).

Presentación de su ponencia: “La interacción entre pacientes, médicos e investigadores para lograr una atención integral en HHT”

En la ponencia se exponen las tres necesidades qué necesita cualquier paciente con una enfermedad rara; un diagnóstico precoz, que se conozca su enfermedad en el campo clínico como en el de investigación, y buscar una terapia. Se hace un breve resumen de las terapias farmacológicas de HHT y se mencionan los ensayos clínicos en marcha. Se menciona la creación de una empresa de base tecnológica para atención integral de los pacientes con enfermedades raras.

Dr. MIGUEL PERICACHO BUSTOS, Doctor de Fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Salamanca. Dirección de varias tesis doctorales relacionadas con la endoglina y la HHT.

Presentación de su ponencia: “¿Por qué no se detienen las hemorragias en la HHT?”

El Dr. Pericacho explica cómo la HHT puede afectar también a los tiempos de coagulación sanguínea, aunque no sea una enfermedad en factores de coagulación sino de fragilidad capilar. Cómo en modelos de ratones de HHT se ha podido ver diferencias en los tiempos de coagulación entre ratones normales y heterocigotos para mutaciones en endoglina y en ALK1. La coagulación se retrasa con respecto a los controles en ratones HHT1 y HHT2, sin embargo, las diferencias sólo son significativas en los ratones heterocigotos para endoglina. Miguel explica que el retraso en la coagulación en HHT1 se debe a que la endoglina también participa en membrana de las células vasculares con las plaquetas. La adhesión será menor en los pacientes donde la endoglina es por lo menos la mitad que en voluntarios sanos. En el caso de mutaciones de ALK1, como es el caso de los pacientes HHT2, el retraso se produciría por una alta actividad fibrinolítica que retrasa y desestabiliza el cóagulo de fibrina.

Modera: Ester Carrasco Fernández, secretaria de la asociación HHT.

Vídeo de la Mesa:

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MESA 2:  Técnica de selección embrionaria preimplantacional en HHT.

Dra. ANA MARIA MONZÓ MIRALLES, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida. Hospital Universitario i Politécnico La Fe Comisión Nacional de Obstetricia y Ginecología.

Presentación de su ponencia: “Proceso clínico de los estudios genéticos y preselección preimplantacional.”

La mesa fue especialmente enriquecedora, pues contó la voz experta de la Dra. Ana María Monzó, que explicó de manera clara y muy didáctica, en qué consiste el proceso de selección genética preimplantacional para evitar la transmisión de enfermedades que tienen una base genética. Para ello es básico el conocimiento de la mutación del gen causante de la misma. Así se puede conseguir el nacimiento de niños libres de enfermedades con la exposición de las posibilidades que existen para tener hijos con esta técnica. En este sentido se contó con el testimonio de dos madres que han optado por la selección genética preimplantacional y fecundación in vitro para tener a sus hijos libres de HHT.

Intervención de nuestras socias GARBIÑE CUADRA de Bizkaia, de forma online y TOÑÍ JIMÉNEZ de Murcia, presencialmente con su hijo Adrián para contarnos sus experiencias personales. Esta parte fue muy emotiva y motivadora para la audiencia.

Moderadora: María Patrocinio Verde González, Médica de Familia y grupo GDT de genética.

Vídeo de la Mesa:

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Mesa 3: Importancia de las Unidades de Medicina Interna en la HHT.

Dr. ANTONI RIERA MESTRE, jefe de Sección de Medicina Interna y Coordinador de la Unidad de HHT. Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona).

Presentación de su ponencia: “Medicina translacional en la HHT.”

El Dr. Riera coordinador de la Unidad HHT, e internista, expuso con brillantez la necesidad de un abordaje multidisciplinar en la HHT. El Dr. Riera, mencionó todas las consultas que participan de la unidad de referencia del Hospital de Bellvitge, cómo interaccionan entre ellas, y se reúnen para llevar realmente una coordinación multidisciplinar.

También tienen interrelación con la investigación a través de estudios de tesis doctorales, dos expuestas en los últimos años centradas en HHT, en concreto la más reciente del Dr. Mora en la que la asociación de HHT estuvo representada por D.  Oscar Caberol. 

También mencionó la importancia del registro RIHHTA de pacientes de HHT, de España. Muestra cómo hay un biomarcador en los pacientes de HHT, la adrenomedulina que está aumentada en suero respecto a voluntarios sanos, así como la reciente integración en un ensayo clínico internacional donde se valora un nuevo producto químico, a través que afecta a la ruta mTOR.

Dr. JOSÉ LUÍS PATIER DE LA PEÑA, director de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias. Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

Presentación de su ponencia: “La Medicina Interna y la HHT: desde el laboratorio al paciente y del paciente al laboratorio.”

El Dr Patier presentó una introducción filosófica a cómo debería ser la relación de una unidad de medicina interna y los pacientes. Haciendo referencia a Marañón y a la importancia que le dio a la escucha de los pacientes, para ser buen médico, habla de la silla. La silla donde en un principio se sienta el paciente enfrente del médico y donde se produce esa primera toma de contacto en la que el médico escucha al paciente, y el paciente puede confiarse al médico. Pero además el laboratorio va a dar unos datos sobre el estado del paciente. Sin ser excluyentes los análisis de investigación, sí que son necesarios para la relación del médico y el paciente. Que el paciente sea escuchado por el médico y a su vez, la interpretación tenga que hacerse con colaboración de paciente y médico. De ahí el sentido de reciprocidad, del laboratorio al paciente y del paciente al médico/laboratorio.

Dr. ADRIÁN VITERI-NOËL, Residente de 5º año en Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Presentación de su ponencia: “Unidades de medicina interna: ejemplo de coordinación entre la práctica clínica y la investigación.“

El Dr Viteri habla de la importancia de tener a los pacientes de HHT bien caracterizados en su historia clínica, con una revisión minuciosa y el hacer unas pruebas standard de protocolo a todos, para ver su evolución en el curso del tiempo y también dependiendo del estado del paciente y su tratamiento.

Así se va a empezar un ensayo clínico prospectivo sobre el estado de cada paciente con una analítica completa y también buscando biomarcadores en el suero de los pacientes. Conociendo mejor la historia clínica de cada paciente, su evolución y su tratamiento, tal vez se pueda llegar a tener datos sólidos para ver la línea de actuación en HHT.

Vídeo de la Mesa: Parte I

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Dr. RICARDO GIL SÁNCHEZ, Coordinador de la Unidad de Enfermedades Raras. Sección de inmunopatología del Hospital Universitario La Fe, de Valencia.

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Dra. NURIA LÓPEZ OSLE, Adjunta del S. de Medicina Interna H. Universitario Cruces. Barakaldo, Vizcaya.

Presentación de su ponencia: ”Abordaje interdisciplinar a los pacientes HHT en la consulta de Medicina Interna.”

La Dr López Oslé coordinadora de la unidad de HHT en el Hospital de Cruces, en la consulta de Medicina Interna habla de la interdisciplinariedad en Cruces, donde poco a poco se va formando una entidad propia entre las diversas consultas que participan en la atención de los pacientes con HHT, Neumología, Pediatría, Otorrino, Cardiología, Neurología, Genética, Radiología Intervencionista, etc. Explica la necesidad de un abordaje diverso pero coordinado mediante reuniones periódicas de los distintos especialistas y consultas interdisciplinares para la atención del paciente con HHT.

Dra. ROSARIO SÁNCHEZ MARTÍNEZ, jefa de sección de medicina interna. Coordinadora médica de la unidad multidisciplinar de enfermedades de baja prevalencia. Hospital Dr. Balmis de Alicante

Presentación de su ponencia: “Transferencia pediátrica en HHT y en enfermedades de baja prevalencia.”

La Dra. Sánchez Martínez sitúa el foco de su intervención en el problema de la transición pediátrico-adulta en general en las enfermedades minoritarias y en particular en HHT. Hay dos posibles escenarios, unidades pediátricas y de adultos para las enfermedades raras, o bien un servicio multidisciplinar en el que hay una consulta de especializada de pediatría como parte del servicio multidisciplinar. En la mayoría de los casos de enfermedades minoritarias la transición desde Pediatría hasta la consulta adulta hay que ir preparándola poco a poco, a partir de la adolescencia, incluso no es raro el que jóvenes adultos aún tengan contacto con el pediatra que lo atendió el cual tienda el puente hacia el especialista adulto.

Es un problema que existe en todas las enfermedades raras y que hay que abordar con paciencia y con interdisciplinariedad.

Testimonio: intervención de nuestra socia LUCIA MOLINA.

Nuestra amiga y socia Lucía habló para nosotros del caso de su hijo, de las vicisitudes y problemas que ha pasado hasta llegar a un trasplante pulmonar en mayo del 2020 en plena pandemia. Hoy por hoy es el único caso de trasplante pulmonar pediátrico en HHT, en España y posiblemente en Europa. Lucía comentó el duro camino que ha atravesado, pero también puso de manifiesto la grandeza de todos los profesionales por los que su hijo ha pasado hasta llegar a la unidad de trasplantes del hospital la Fé de Valencia en coordinación con la unidad de pediatría. Ha sido el testimonio de una madre luchadora, con el milagro del trasplante a tiempo, que pone un broche de final feliz.

Vídeo de la Mesa: Parte II

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MESA 4: Discapacidad, dependencia e incapacidad.

El representante del SIO de FEDER sobre aspectos de legislación (excuso asistencia).

Video sobre Discapacidad.

DÑA. TERESA NAVARRO FERREROS, Defensora de las personas con discapacidad del Ayuntamiento de Valencia.

Presentación de su ponencia: “La figura de defensora”.

Teresa Navarro Ferreros

Vídeo de la Mesa

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Asamblea general de socios de la Asociación HHT

A continuación, tuvo lugar la asamblea general de socios de 2022 con la presencia de 59 socios que asistieron presencialmente,5 de forma online, más dos delegaciones de voto a favor del presidente.

Miembros de la junta directiva:

  • MARTÍN JIMÉNEZ FERNÁNDEZ, presidente de la Asociación HHT.
  • NURIA CUADRA ESCOLAR, vicepresidenta de la Asociación HHT.
  • ESTER CARRASCO FERNÁNDEZ, secretaria de la Asociación HHT.
  • FRANCISCO NAVALÓN NAVAJAS, tesorero de la Asociación HHT.
  • ANDRÉS ANDRADAS LÓPEZ, vocal de la Asociación HHT.
  • BIENVENIDO MUÑOZ SÁNCHEZ, Representante de HHT Europa.

Puntos tratados según el orden del día de la convocatoria de la asamblea:

  1. Lectura y aprobación del acta de la asamblea de 2021.
  2. Lectura y aprobación, insertar memoria de actividades de 2021 para presentar al Ministerio.
  3. Lectura y aprobación de la insertar memoria económica de 2021 para presentar al Ministerio.
  4. Presentación de los presupuestos de 2022.
  5. Aprobación de la gestión de las actividades realizadas por la junta directiva en 2021. Presentación de las actividades de la asociación en 2021.
  6. Aprobación tras debate de la propuesta de modificación de cuota anual de socio a 120 € a partir del ejercicio 2023, a favor 60 votos y en contra 4.
  7. Importancia del asociacionismo: presentación de actividades de HHT Europa por Bienvenido Muñoz, representante de nuestra asociación en HHT Europa y Nuria Cuadra, que forma parte del grupo de comunicación HHT Europa.
  8. Informe del presidente de la gestión de la lotería solidaria y aprobación de la propuesta de modificación de envío por carta certificada será mínimo 4 décimos, pedidos inferiores se remiten por email y el décimo queda custodiado en la asociación.
  9. Apoyo al proyecto HelpRare que está iniciando la Dra. Luisa Botella junto al CIB y por último se expuso el estado de proyecto de centro CSUR para el Hospital Fundación Alcorcón.
  10. Presentación de presidencia.
  11. Ruegos y preguntas.

Algunos socios plantean la posibilidad de no aumentar la cuota y subir la recaudación realizando otro tipo de actividades, también hay una propuesta de cobrar la cuota en dos cuotas y se resalta el hecho de que el aumento de cuota puede disminuir el número de socios. Desde la junta directiva se intentará dar facilidades a aquellos socios que no pueden pagar la cuota única, proceso que ya estamos realizando con aquellos socios que lo solicitan.

A través del chat se hicieron estas dos observaciones:

  1. De cara al próximo taller de primeros auxilios que se haga que se trate también qué hacer en caso de accidentes cerebrovasculares, epilepsia o accidentes isquémicos transitorios.
  2. Que aparezca en la web un listado de médicos que atiendan a pacientes HHT y sus hospitales.

Al finalizar la asamblea, se entregaron dos placas en agradecimiento a su labor y entrega a los expresidentes de la asociación:  José Sánchez, presidente y fundador que falleció en 2020 (recoge la placa su mujer Natividad) y Bienvenido Muñoz presidente de 2015 a 2019.

Agradecimientos

Vídeo de la Asamblea:

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En el cóctel de bienvenida actúo el grupo de danzas regionales “Vamos de Ronda”

Grupo de danzas regionales «Vamos de Ronda»

En la cena de confraternización actúo el monologuista Maxi Rangel Romero

Monólogo de Maxi Rangel

Jornada 5 de junio


Visita cultural al casco histórico de Valencia.

El domingo realizamos una visita guiada por Lourdes Cano y Alejandro Ramos por la ciudad. Muchas gracias por sus interesantes explicaciones que nos ayudaron a conocer mejor Valencia.

Visita a la ciudad

AGRADECIMIENTOS

A todas las empresas colaboradoras en este evento con la donación de productos para la RIFA SOLIDARIA que han organizado nuestras socias Lourdes Cano y Rosi Alcina.

Rifa solidaria

Agradecimiento muy especial a la socia María Patrocinio Verde y su familia que se ocupan de vender productos en el MERCADILLO SOLIDARIO.

Mercadillo solidario

Todas las grabaciones y conexiones online han sido posibles gracias a la colaboración de Eder Castro y Martín Jiménez. ¡Bravo por nuestro equipo informático!

Equipo informático

Agradecimiento especial a todos los ponentes y a todas las personas que de forma desinteresada han colaborado para que este evento sea un éxito.

HASTA EL SIGUIENTE CONGRESO EN LA CIUDAD DE ¿………………?

¡ESPERAMOS VUESTRAS PROPUESTAS!

¡NOS VEMOS PRONTO!

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