Noticias antiguas

Café científico: Enfermedades Raras y Genética

El pasado 21 de mayo se celebró en Madrid, en el Hotel Tryp Ambassador, un café científico, bajo el título:

Enfermedades Raras y Genética

El acto estuvo organizado por la directora de la Fundación FEDER, Dña. Mercedes Pastor, y presidido por D. Federico Plaza, director de la Fundación AstraZeneca (Farmacéutica), el director de FEDER, el Dr. Moisés Abascal) y el Dr. Francesc Palau, el director de CIBERER (Centro de investigación biomédica en red de Enfermedades Raras). Asimismo asiste el doctor Feliciano Ramos presidente de la asociación española de Genética. Otras personalidades asistentes al acto fueron Isabel Campos, del patronato de FEDER (presidenta de la federación de ataxias) y el Dr. Posada del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III. Como representante política asiste, para informarse de la situación  Cristina Chamorro (Unión Progreso y Democracia) y como invitado de honor, un representante de la Embajada Alemana, jefe del departamento consular que va a colaborar en la organización de un partido de fútbol benéfico para recaudar fondos para FEDER.

En nombre de los pacientes reivindicaron sus demandas:

-Doña Isabel Campos, que destaca la necesidad de investigar en terapias y agilizar plazos para poder encontrar medicamentos útiles en enfermedades raras.

-Los presidentes de las asociaciones de paraparepsia espástica,  D. Francisco Rodríguez,  osteocondroma múltiple, Paco Rodríguez y una vocal representante de la asociación de esclerosis tuberosa, piden a los médicos o genetistas que les ayuden con los diagnósticos genéticos en enfermedades raras, en las que no sólo se necesita evitar la transmisión de la enfermedad (problema a la hora de tener hijos), sino que se precisa para la prevención de la para la prescripción de tratamientos adecuados.

– Luisa María Botella, habla como bióloga/genetista, implicada en diagnóstico de HHT y como vocal de su asociación, comentado la necesidad de un diagnóstico genético para prevenir consecuencias fatales, en el caso de enfermedades raras, como la HHT, cuando los niños portadores aún no tienen síntomas, comentando que los tests genéticos son costosos y se necesita buena voluntad, vocación  y ayudas económicas para que los pacientes tengan su diagnóstico sin coste para ellos.

Contestan los doctores Palau y Ramos, argumentando la necesidad de una especialidad de Genética Clinica en la carrera de Medicina, y la falta de conocimiento genético en los médicos que han de dar el consejo genético. Se comenta también la falta de laboratorios que realicen diagnóstico genético y la falta de medios económicos.

Se ha desatado una polémica dialéctica entre el Dr. Palau, que defiende la realidad de lo que se está haciendo en España, a nivel de diagnóstico genético, e investigación y el Dr. Posadas, que dice que España está implicada en redes europeas que están estudiando cómo hacer los diagnósticos y políticas de actuación en un futuro.

Etiquetas:

Noticias relacionadas

Síguenos en Facebook

1 day ago

HHT España
HHT España ... See MoreSee Less
Ver en Facebook

1 day ago

HHT España
Día 29 de febrero. Día Internacional de las EERR. Siempre visibles, siempre fuertes. ... See MoreSee Less
Ver en Facebook

1 day ago

HHT España
Nuestra compañera de la Junta Directiva y vocal Neus Vallés acudió ayer a las II Jornadas sobre EERR de la XUEC en el auditorio del Parc Taulí con un gran éxito de participación. La bienvenida ha corrido a cargo de la Gerente de Procesos Integrados de Salud, del Servicio Catalán de la Salud (CatSalut), Assumpta Ricart, y la directora Asistencial y de Servicios Transversales del Parque Taulí, Rocío Cebrián.Assumpta Ricart ha insistido en el esfuerzo del CatSalut “para mejorar el manejo de estas enfermedades” desde la edad pediátrica hasta la adulta. Y ha reconocido que los anticipos conseguidos en las redes de enfermedades minoritarias han sido gracias a la colaboración de los centros asistenciales y el Departament de Salut. Por su parte, la Dra. Rocío Cebrián ha asegurado que el Parc Taulí “apuesta decididamente por mejorar la atención de las personas con enfermedades minoritarias potenciando su investigación y con una atención multidisciplinar, haciendo una buena transición de la edad pediátrica a la adulta.La Jornada ha estado dividida en tres bloques: Mesa redonda con las asociaciones de pacientes, moderada por el dr. Tarek Carlos Salman del Hospital del Mar y el dr. Albert Selva, del Hospital Vall d'Hebron. Donde se ha expuesto la visión del paciente después de 12 meses en la Red de Unidades de Expertos a Clínica (XUEC) y cómo se pueden ayudar mutuamente la XUEC y las asociaciones de pacientes. Información sobre la XUEC, moderada por la Dra. Begoña Marí, especialista del Parc Taulí, y el dr. Ivan Castellví, del Hospital Universitario Santa Creu y Sant Pau. Se ha explicado cómo se puede acceder y las doctoras Carmen Pilar Simeon, Hospital Vall d'Hebron, y Judith Sánchez, del Parc Taulí, han explicado el protocolo de esclerodermia en pacientes adultos y en pacientes pediátricos. Exposición de casos clínicos, moderado por el dr. Jordi Antón, Hospital San Juan de Dios, o el dr. Javier Narváez, Hospital Universitario Bellvitge. La Dra. Vera Ortiz, Hospital General de Granollers, ha explicado un caso de esclerodermia de difícil manejo. Y la Dra. Andrea Zacarías, Hospital San Juan de Dios y Hospital Clínic, ha expuesto la transición de la edad pediátrica a la adulta.La II Jornada de la XUEC ha finalizado con el turno de preguntas y conclusiones del Dr. Jordi Gratacós y el Dr. Ricard Cervera, que ha tomado el relevo en la coordinación de la XUEC en una jornada avalada por elEuropean Reference Networks (ERN ReCONNET). ... See MoreSee Less
Ver en Facebook