El día 18 de febrero, tuvo lugar en el Congreso de los Diputados de Madrid, organizado por FEDER, un acto oficial con motivo del día mundial de las enfermedades raras, que se celebrará el 28 de febrero. Al acto asistieron Santiago de la Riva y Luisa Botella, Presidente y Vocal Científica de la Asociación HHT España.
Bajo el lema oficial: “Sabemos lo que queremos” FEDER hace con ello alusión a la petición de designación de centros de referencia en España para las enfermedades raras de manera inmediata.
El acto estuvo dividido en dos partes.
En una primera parte, tras las palabras de bienvenida a cargo de D. Antonio Bañón de la Junta directiva de FEDER, se proyectó el video de la campaña “Sabemos lo que queremos” elaborado por FEDER cuya imagen de captación es la del futbolista del FC Barcelona Iniesta con un trébol de cuatro hojas.
A continuación hubo un testimonio de Dña Fidela Mirón Torrente, contando su experiencia como afectada de “Porfiria Eritropoiética Congénita”.
Seguidamente el periodista D. Bartolomé Beltrán moderó una mesa redonda en la que intervinieron distintas personalidades en relación a la designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras. Intervinieron en el siguiente orden:
-Dña Isabel Campos de la Junta Directiva de FEDER, que comentó la estrategia elaborada por FEDER en relación con la designación de unidades de referencia. Destacó la necesidad de atención que precisan los pacientes de enfermedades raras en España, más de 3 millones y la angustia personal y los gastos ocasionados en un tiempo de “peregrinación” hasta llegar a un diagnóstico real, entre 5-10 años. Con la designación de unidades especializadas para la atención de enfermedades raras se optimizarían los recursos sanitarios, se ahorraría tiempo, dinero por parte del sistema sanitario y se ganaría en salud y bienestar social. Pide explícitamente a los políticos de la sala, el señor Bono, el señor Pascual Llamazares que tomen nota y que lo pongan en práctica.
-D. Jose Luis Ferrer, director de planificación de la Conserjería de Sanidad de la Junta de Extremadura, habló del plan de Extremadura en Enfermedades Raras, un plan bien estructurado pero que demanda la atención del gobierno central.
-D. Josep Torrent hizo lo propio en representación de la Comisión de Enfermedades Raras de la Generalitat de Catalunya.
Dos intervenciones especialmente interesantes fueron las impartidas por dos representantes de dos enfermedades raras que llevan trabajando ya con centros de referencia propios en los últimos 3-5 años y que piden su reconocimiento oficial por parte de las autoridades sanitarias. En este sentido hablaron:
-Dr Luis Escribano, Director y Coordinador de la Red Española de Mastocitosis y responsable del centro de estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha. El centro ubicado en Toledo, es un centro de excelencia reconocido por la Red Europea de Mastocitosis. La genética de la enfermedad la lleva un grupo delHospital Universitario de Salamanca. Tienen unos 200 nuevos pacientes cada año incluídos en su registro Nacional de Mastocitosis. Proporcionan información sobre la enfermedad, trabajan codo con codo con la Asociación de Mastocitosis y atienden desde la asociación unos 400 mails o llamadas al año, de España o de otros países. Poseen un banco de DNA, suero, plasma y planes de formación para médicos. Mandan cuadernos informativos a las familias y protocolos de actuación a los médicos. Cuando citan a una familia, en 24 horas tienen el estudio completo de médula ósea y el seguimiento de los pacientes requiere la visita al centro de Toledo 1 vez al año. Se ponen en contacto con los médicos de los centros de atención primaria de los pacientes para informarles sobre tratamientos y protocolos de actuación con estos enfermos. Piden la designación, ya, como unidad de referencia que sea reconocida en España.
-Dr Feliciano Ramos presidente de la asociación española de Genética Humana y coordinador de la unidad de referencia de Síndrome Cornelia de Lange en el hospital universitario de Zaragoza. La enfermedad es producida por mutación en uno de 3 genes candidatos, de cromosomas diferentes. Se llama también “Cohesinopatía” porque las mutaciones afectan a las cohesinas, proteínas que intervienen en la división de los cromososomas en mitosis. Se estima que en España hay unos 1000 casos (prevalencia 1:50.000) y no todos han pasado por el centro. Esta unidadlleva funcionando 4 añosy cuenta además con una unidad de Cirugía infantil en el H. Miguel Servet, pero tanto el diagnóstico molecular y tratamiento médico se hace en el Hospital Clínico Universitario de Zaragoza. La asociación tiene unos 100 miembros pero es muy activa emitiendo un boletín informativo de edición trimestral, han tenido 4 congresos nacionales de pacientes, médicos e investigadores, y se han movido para tener visibilidad en prensa Tienen financiación del FIS (Fondo de Investigación Sanitaria) para la investigación clínica.
Demandan la creación oficial de la unidad de referencia por parte de las autoridades autonómicas de Aragón en este mismo año.
-La mesa redonda acaba con dos intervenciones rápidas: unaen representación de los afectados, por parte de Isabel Méndez (epidermiolisis bullosa) ypor parte del director del centro nacional de enfermedades raras de Burgos, D. Miguel Angel Ruiz Carabias. Dado el escaso tiempo disponible, el moderador emplazaa Miguel Angel, a su programa de Radio de Antena 3 para que informe sobre el centro de Burgos. La mesa termina con la lectura de un Decálogo de derechos de los afectados de enfermedades raras por tres afectados. El acto terminó con las intervenciones de:
-Dña Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y.
-D. Antonio Montserrat Moliner, representante español en la comisión europea de enfermedades raras y neurodegenerativas.
– Dª Rosario López, madre de un niño que padece extrofia vesical y que hizo un relato conmovedor de su sufrimiento como madre.
– D. Gaspar Llamazares, Presidente de la Comisión de Sanidad del Congreso
– Dª Trinidad Jimenez, Ministra de Sanidad
-D. José Bono presidente del congreso de los diputados
Y finalmente S.A.R. la Infanta Elena pronunció unas palabras e hizo entrega de los premios FEDER a personas que se han destacado por su trabajo a favor de las enfermedades raras.