En el Euroforum de El Escorial (Madrid) han tenido lugar las III Jornadas CIBERER (Centros de Investigación Biomédica en Red de las Enfermedades Raras), los días 29 y 30 de octubre de 2009.
El CIBERER es la red oficial de investigación biomédica en Enfermedades Raras en España, agrupando a 61 grupos de Universidades, Hospitales y centros de Investigación. Esta red depende del Instituto de Salud Carlos III, del Ministerio de Sanidad. La unidad 707, está compuesta por los laboratorios del Centro de Investigaciones Biológicas, y el hospital de Sierrallana, representado por el Dr. Roberto Zarrabeitia que trabaja en Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).
La unidad de HHT de España, ha sido invitada este año por CIBERER, a presentar su organización en torno a la HHT, como modelo de “investigación traslacional”. Este concepto implica la relación estrecha que debe existir entre la investigación en biomedicina y los pacientes. No se entiende la investigación en este campo sin la idea de trabajar por y para los pacientes. Representando a la unidad HHT España, intervinieron por este orden: El doctor Francisco Javier Blanco, investigador contratado por CIBERER en el grupo 707 que ha explicado cómo la investigación básica de los laboratorios del CIB en los genes de la Endoglina y ALK1, cuyas mutaciones son la cause principal de HHT, se puede pasar a encontrar una explicación a las bases de la enfermedad y entender las bases de actuación de fármacos que pueden mejorar los sangrados en HHT.
La presentación clínica, del doctor Roberto Zarrabeitia fue expuesta por la Dra. Luisa-María Botella del CIB, por motivos de salud que impidieron al doctor trasladarse al Escorial Se explica la composición del equipo multidisciplinar de Sierrallana, implicado en el “screening” de los pacientes de HHT, su tratamiento y su seguimiento. Se han presentado los protocolos de actuación de Sierrallana para hacer la revisión completa y que diagnóstico de los pacientes de HHT, en día y medio de hospitalización.
El equipo médico se ha formado en cursos de actualización, dentro y fuera de España, en centros de referencia de HHT de Italia y USA. La parte clínica participa en proyectos de investigación y ha publicado trabajos conjuntos con los investigadores del CIB. Se habla de los dos fármacos con los que se ha conseguido mejoría de los pacientes y los estudios bioquímicos del CIB que refrendan los buenos resultados en clínica.
Se habla de la implicación de la clínica en la asociación de HHT, siendo el doctor Zarrabeitia, vocal clínico y organizador de dos reuniones de pacientes de la asociación: años 2006 (Santillana del Mar), 2007 (Santander). Asímismo ha organizado el VIII congreso mundial de HHT celebrado la última semana de Mayo, de este año. Por último, se menciona la certificación ISO de calidad que tiene la unidad de Sierrallana, que garantiza no solo la atención integral del paciente, sino la excelencia de la misma.
Por último, el presidente de la asociación española de HHT, D. Santiago de la Riva presenta las actividades propias de la asociación y las relacionadas con el concepto traslacional. Se presenta la página web con información clínica y científica actualizada con la consiguiente labor de difusión e información para España y Latinoamérica. Se destaca los envíos postales informativos semestrales realizados por la secretaria de la asociación. La asociación es miembro de FEDER, Eurordis y Orphanet. En las actividades traslacionales destaca la propia estructura del comité ejecutivo, donde hay vocal médico (el Dr Zarrabeita) y el vocal científico (la Dra. Luisa María Botella). La asociación ha estado presente en congresos (Eurordis, Medicamentos húerfanos), en tesis doctorales de HHT (en la exposición de la primera tesis de HHT en España). Ha contribuido a la organización y financiación del congreso mundial de HHT de Santander y ha presidido la primera reunión de asociaciones de pacientes de HHT de todo el mundo.
