Pacientes del Consorcio Hospital General Universitario de Valencia (CHGUV) y familiares, participan en este proyecto de investigación realizado por un equipo investigador formado por facultativos del servicio de Neumología del CHGUV, el laboratorio de oncología molecular de la Fundación para la investigación del CHGUV y la sección de Proteómica de los servicios de apoyo a la investigación de la Universidad de Valencia.
La delegada de la Comunidad Valenciana, Lourdes Cano y la secretaria de la Asociación HHT España, Ester Carrasco, han donado muestras para participar en este proyecto, junto a la Dra Vanessa Jaimes Díaz, investigadora principal.
DATOS DEL PROYECTO DE INVESTIGACIÓN
Proyecto de investigación: Elaboración del árbol genealógico de las familias de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria en la costa este española: Análisis de las mutaciones, proteómica y presentación fenotípica.
Investigadora principal: Dra. Sherlyne Vanessa Jaimes Díaz
Centro: Servicios de Neumología y de Oncología Médica del CHGUV, el laboratorio de oncología molecular de la Fundación para la investigación del CHGUV y la sección de Proteómica de los servicios de apoyo a la investigación de la Universidad de Valencia.
Objetivos del proyecto:
1.- Completar el árbol genealógico de todas las familias afectadas con mutaciones de HHT, que fueron descritas por primera vez en la costa este española.
2.- Conocer la prevalencia de HHT en esta zona y su similitud con otras poblaciones de Europa.
3.- Relacionar las diferentes mutaciones con la expresión fenotípica de la enfermedad, describirla y categorizarla según la nomenclatura de Human Phenotype Ontology.
4.- Determinar el peso de los denominados “modificadores genéticos” en la variabilidad fenotípica intrafamiliar de la HHT.
5.- Objetivar la capacidad funcional de las diferentes mutaciones detectadas, mediante las estrategias de biología molecular (estudio proteómico).
Con este proyecto ser recogen todos los datos de pacientes con la misma patología para exponerlos a la comunidad científica, con la finalidad de dar a conocer a los profesionales sanitarios como han sido tratados, evolución, intervenciones y características genéticas que cobran aún mayor interés al tratarse de una enfermedad rara. Esta información en el futuro puede ser útil para otras personas con el mismo problema de salud.
Toda la información se recogerá para su exposición de un artículo científico, congreso médico o actividad docente.
Todas las muestras son anonimizadas según la normativa de protección de datos y garantía de los derechos digitales, y serán almacenadas en el Biobanco del CHGUV.