Programa de la asamblea:
VIERNES 31 DE MAYO
17:00 a 19:00: Recogida de acreditaciones
19:00 a 20:00: Taller de manejo de las epistaxis
- SOL MARCOS SALAZAR (Facultativo especialista adjunto Hospital Fundación Alcorcón)
- LAURA GAÑAN ALBUIXECH (Facultativo especialista adjunto Hospital Virgen de la Arrixaca)
20:00 a 21:00: Taller de primeros auxilios para HHT
- GINES ÁLVAREZ SÁNCHEZ
21:00 a 22:00: CÓCTEL DE BIENVENIDA
SÁBADO 1 DE JUNIO
9:00 a 9:30: Presentación
- BIENVENIDO MUÑOZ SÁNCHEZ (Presidente de la Asociación HHT España)
- ENCARNACIÓN GUILLÉN NAVARRO (Dra. Especialista en pediatría y genética clínica, investigadora principal en pediatría del Instituto Murciano de Investigación Biomédica ,exconsejera de sanidad de la CCAA de Murcia)
9:30 a 9:50
- LUISA BOTELLA CUBELLS (Especialista en Biología Molecular, jefa del U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas – CSIC): “En la búsqueda de nuevas terapias para mejorar la HHT”
9:50 a 10:10
- JOSÉ LUIS PATIER DE LA PEÑA (Facultativo especialista adjunto del Servicio Medicina Interna del Hospital Ramón y Cajal . Profesor Asociado Universidad Alcalá de Henares): “Avances y experiencias en el tratamiento de la HHT: estudio con etamsilato”
10:10 a 10:30
- DÑA. ROCIO GARCÍA CAÑAMAQUE
- León Pharma (I. Farm)
10:30 a 10:55
- TURNO DE PREGUNTAS
10:55 a 11:15
- COFFEE BREAK
11:15 a 11:35
- ANA OJEDA SOSA (Facultativo especialista adjunto del servicio de medicina interna del Complejo Hospitalario Insular Materno-Infantil de Las Palmas): «Pasado y presente de la HHT en Gran Canaria. Abordaje clínico de la HHT en el Hospital Materno Infantil de Las Palmas de G.C.»
11:35 a 11:55
- LOIDA GARCIA CRUZ (Facultativo especialista adjunto de la Unidad de Genética Clínica del Complejo Hospitalario Insular Materno-Infantil de Las Palmas y del Servicio de Neonatología del CHUIMI)
12:20 a 12:40
- EDUARDO FANDIÑO BENITO (Médico Adjunto de Neuroradiología Intervencionista. Servicio de Radiología del Hospital Ramón y Cajal): “Consenso para el abordaje diagnóstico y terapéutico de las malformaciones arterio-venosas cerebrales en pacientes con HHT».
12:40 a 13:00
- Mª JESÚS DEL CERRO MARÍN (Jefa de Servicio de Cardiología Pediátrica. Unidad de Hipertensión Pulmonar Pediátrica del Hospital Ramón y Cajal): «Abordaje diagnóstico y terapéutico de las malformaciones arterio-venosas pulmonares en la infancia y adolescencia en pacientes con HHT»
14:00 a 16.00
- ALMUERZO
16:00 a 20:00
- Hablemos de Europa. ¿Qué son las ERNs? (European Reference Networks) CENTROS ¿PROVEEDORES DE SALUD PARA HHT ESPAÑOLES Y EUROPEOS?
- PRESENTACIÓN DE MEMORIA DE ACTIVIDADES 2019
- PRESENTACIÓN MEMORIA ECONÓMICA 2019
- RENOVACIÓN DE CARGOS DE LA JUNTA DIRECTIVA
21:30
- CENA DE CONFRATERNIZACIÓN
DOMINGO 2 DE JUNIO
9:30
- VISITA CULTURAL CASCO HISTÓRICO DE MURCIA
13:00
- FIN DE LAS JORNADAS
Resumen Ponencias:
Exposición de la Dra. Luisa Botella Cubells: Exposición Luisa Botella Cubells
Resumen de la Dra. Ana Ojeda Sosa
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) también conocida como Enfermedad de Rendu Osler Weber. Se trata de una enfermedad “rara”, en la que existe una displasia vascular a nivel multisistémico. Tiene una base genética, con una herencia autosómica dominante y una prevalencia a nivel mundial: 1 / 5.000 habitantes.
El síntoma más común de los afectados: Epistaxis de repetición, cuya edad de inicio: 10-12 años. El signo clínico más frecuente son las Telangiectasias mucocutáneas, más frecuente a partir de la tercera década de vida, y la Característica principal es la formación de malformaciones arteriovenosas en órganos internos.
HHT como enfermedad minoritaria es una entidad compleja, multisistémica, como la mayoría de la EERR, crónicas, que conlleva, en muchos casos, pérdida de calidad de vida y discapacidad – dependencia.
Desde el punto de vista clínico, se debe fomentar la creación de consultas específicas de Enfermedades Minoritarias, que sean llevadas por un equipo multidisciplinar, cuyo coordinador principal sea Medicina Interna.
En las consultas de enfermedades minoritarias – HHT, se debe atender al paciente y su familia, como objetivos:
- En primer lugar informar: qué es la enfermedad, en qué consiste, carácter hereditario de padres a hijos, ofreciendo posibilidad de estudio genético del paciente y sus familiares, con especial atención a los menores de edad, que pueden ser a estas edades tempranas, portadores de la enfermedad, pero encontrarse totalmente asintomáticos
- Consejos sobre alimentación y actividad física, así como cuidados de la nariz
- Poner en marcha protocolo de screening en el despistaje de malformaciones arteriovenosas (MAV):
- Ecocardiograma con contraste para valorar MAV pulmonares
- Ecografía doppler abdominal para valorar MAV a nivel hepático
- AngioRM cerebral para despistaje de MAV a nivel cerebral
- Seguimiento y manejo del paciente, realizando una valoración global, haciendo principal hincapié en las epistaxis: frecuencia y grado de severidad, posibilidad de anemia o ferropenia secundaria, facilitando tratamiento médico (hierro oral, intravenoso o transfusiones de hematíes) y valoración por especialistas en ORL. Así como valorar posibilidad de sangrados a nivel disgestivo., y ante los hallazgos de malformaciones arteriovenosas en órganos internos, plantear posibilidad de opciones terapéuticas y seguimiento estrecho.
