en colaboración con
Proyecto: Ciencia con Consciencia
Tu participación es imprescindible para avanzar en la investigación de la enfermedad.
Estudio aprobado por el Comité de Ética (CEIm) · Hospital de La Princesa (Madrid) · 50 plazas limitadasLa motivación
¿Por qué este proyecto?
El objetivo de este estudio genético es encontrar los genes que nos agravan la enfermedad y los que nos protegen. Si los encontramos, estaremos ante posibles dianas terapéuticas para desarrollar futuros tratamientos contra la HHT.
Este proyecto forma parte de uno más amplio que Sanitas ha elaborado para el estudio y conocimiento del genoma como estrategia preventiva de salud y lo ha hecho en toda Europa (ver vídeo proyecto global), a lo largo de los dos últimos años y ofertado a sus asociados.
Genes que agravan
Identificar variantes genéticas en otros genes que pudieran explicar por qué algunos pacientes tienen síntomas más severos.
Genes que protegen
Encontrar variantes «protectoras» que expliquen por qué otros pacientes, con la misma mutación, tienen afectación más leve.
Información importante
Lo que necesitas saber
👥 ¿Quién puede participar?
Socios de HHT España, mayores de 18 años, con diagnóstico clínico o genético de HHT. Máximo 50 plazas. Tu participación es totalmente voluntaria y puedes retirarte en cualquier momento sin dar explicaciones.
💰 Coste
Totalmente gratuito. El estudio está financiado íntegramente por Sanitas. No es necesario ser de Sanitas y no tendrás ningún gasto asociado.
🔒 Privacidad
Tus datos estarán seudonimizados y protegidos según la normativa europea (RGPD). Solo personal autorizado tendrá acceso.
🤝 Acompañamiento
La asociación estará contigo en todo el proceso: resolviendo dudas, actuando de vínculo con Sanitas y acompañándote en cada paso.
🏥 Centros Sanitas para la extracción de sangre
Hospitales propios (4)
- H.U. Sanitas La ZarzuelaC/ Pleyades, 25 · 28023 Madrid
- H.U. Sanitas La MoralejaAv. Francisco Pi y Margall, 81 · 28050 Madrid
- H.U. Sanitas Virgen del MarC/ Honduras, 14 · 28016 Madrid
- Hospital Sanitas CIMAPasseig de Manuel Girona, 33 · 08034 Barcelona
Centros Médicos — Madrid (10)
- CM AlcorcónAv. Libertad esq. Concepción Arenal, 1 · 28922 Alcorcón
- CM Conde DuqueC/ Conde Duque, 21 · 28015 Madrid
- CM Las RozasC/ Copenhague, 12 · 28232 Las Rozas de Madrid
- CM Reina VictoriaC/ Beatriz de Bobadilla, 9 · 28040 Madrid
- CM BoadillaAvda. Ciudad de Santander, s/n · 28660 Boadilla del Monte
- CM AlcobendasBlvd. Salvador Allende, 2 · 28108 Alcobendas
- CM Costa RicaPlz. José María Soler, 7 · 28016 Madrid
- CM ValdebebasAv. Juan Antonio Samaranch, 85 · Madrid
- CM Nicasio GallegoC/ Nicasio Gallego, 7 · 28010 Madrid
- CM Núñez de BalboaC/ Núñez de Balboa, 108 · 28006 Madrid
Centros Médicos — Barcelona (4)
- CM BalmesC/ Balmes, 111 · 08008 Barcelona
- CM BorealC/ Provença, 360 · 08037 Barcelona
- CM Imperial TarracoAv. de Roma, 3-5 · 43005 Tarragona
- CM RobresaC/ Balmes, 243 · 08006 Barcelona
Centros Médicos — Resto de España (9)
- CM A Coruña (Riazor)Av. de la Habana, 6 · A Coruña
- CM ArtazaC/ Artaza, 26 · 48940 Leioa, Vizcaya
- CM CórdobaAvda. Conde de Vallellano, 8 · Córdoba
- CM MálagaC/ Villanueva del Rosario, 11 · Málaga
- CM MurciaC/ Torre Álvarez, 1 · Murcia
- CM Sevilla La BuhairaAvda. Eduardo Dato, 23 · Sevilla
- CM Sevilla Los RemediosC/ Pagés del Corro, 188 · 41010 Sevilla
- CM ValenciaAv. de Baleares, 71 · Valencia
- CM ZaragozaGran Vía, 9 · 50006 Zaragoza
Centros de Rehabilitación Avanzada — Madrid (8)
- CRA AcaciasPº de las Acacias, 12 · 28005 Madrid
- CRA CastellanaPº de la Castellana, 172 · 28046 Madrid
- CRA Dr. EsquerdoC/ Doctor Esquerdo, 140 · 28007 Madrid
- CRA FortunyC/ Fortuny, 14 Bajo · 28010 Madrid
- CRA HortalezaC/ Agustín de Iturbide, 4 · 28043 Madrid
- CRA Isaac PeralC/ Isaac Peral, 4 · 28015 Madrid
- CRA PozueloC/ París, 3 · 28224 Pozuelo de Alarcón
- CRA SerranoC/ Serrano, 67 · 28006 Madrid
Beneficios de participar
Más cerca de una cura para la HHT
- Contribuyes en la investigación para encontrar terapias que mejoren nuestra calidad de vida
- Ayudas a descubrir por qué la enfermedad afecta de forma tan diferente a cada uno
- Cooperas a la mayor base de datos genómica de pacientes HHT en España
- Cada genoma aporta una pieza más al puzzle de encontrar tratamientos efectivos
- Este conocimiento beneficiará a las generaciones futuras de pacientes HHT
Tu mapa genético completo, explicado por profesionales
- Informe completo de tu genoma con variantes clínicas relevantes
- Información farmacogenómica: cómo responde tu cuerpo a medicamentos comunes
- Riesgos poligénicos: predisposición a enfermedades cardiovasculares, metabólicas y otras
- Variantes de portador: información útil para tu familia y descendencia
- Consulta personalizada con un genetista de Sanitas y un médico de la asociación para explicarte los resultados
El proceso
¿Cómo participo? 5 pasos sencillos
Todo el proceso está pensado para que sea lo más cómodo posible. Solo necesitas dedicar unos minutos a la inscripción y acudir a una extracción de sangre normal.
📋 Inscríbete
Rellena el formulario de inscripción online y envía el consentimiento informado firmado por email a consulta@asociacionhht.org. En el formulario deberás seleccionar el centro de extracción más cercano a ti. Importante: comprueba que tu email registrado en la asociación esté actualizado, ya que las comunicaciones se enviarán a esa dirección.
📞 Consulta pre-test con el genetista
Una vez recibido tu consentimiento, el genetista de Sanitas te llamará para concertar una consulta online. Recibirás el enlace en el email que tienes registrado en la asociación. En esta consulta te informará en detalle sobre el estudio, resolverá tus dudas y confirmará que cumples los criterios de participación.
🩸 Extracción de sangre
Acude al centro que seleccionaste en el formulario para una extracción de sangre normal (~10 mL). Antes del pinchazo, firmarás un consentimiento del procedimiento (del propio pinchazo, es distinto al que ya enviaste del estudio). Tu muestra será enviada al laboratorio central de Sanitas en Alcobendas.
🧬 Análisis genómico
El laboratorio de Sanitas analizará tu genoma completo. Los resultados serán interpretados por el equipo de genetistas y revisados junto con el comité asesor de la asociación HHT.
📄 Conoce el programa Mi Salud Genómica💬 Consulta post-test: tus resultados
El genetista de Sanitas, junto con un médico de la asociación, te explicará tus resultados en una consulta online personalizada. Recibirás el enlace en tu email registrado en la asociación. Te entregarán tu informe genómico completo y, si se detectan variantes accionables, se organizarán los siguientes pasos con el especialista correspondiente.
Calendario previsto
Timeline del proyecto
¿Te unes a la investigación?
Solo 50 plazas disponibles. Tu genoma puede ser la pieza que falta para avanzar hacia una cura.
¿Dudas? Entra en asociacionhht.org/proyecto-ciencia-con-consciencia o escríbenos a consulta@asociacionhht.org o llama al 610 168 419