Tratamiento HHT

Telangiectasia: más que un sangrado de nariz

El Hospital Sierrallana cuenta desde 2002 con la única Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria de referencia nacional, una enfermedad genética rara caracterizada por abundantes sangrados nasales y fístulas en órganos.

Telangiectasia: más que un sangrado de nariz

Un ejemplo de ello es el que nos cuenta Nieves Solana, que nunca pensó que los frecuentes sangrados nasales que padecía desde niña acabarían por condicionar su vida hasta el punto de perder más de un litro de sangre en una hemorragia y acabar en un hospital. Sin embargo, a los 12 años le diagnosticaron Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad genética originada por la falta de la proteína implicada en el desarrollo de los vasos sanguíneos -la endoglina-, lo que provoca un crecimiento anormal de los mismos.

Los pacientes que la sufren no tienen problemas de coagulación, pero sí un elevado riesgo de padecer abundantes sangrados nasales por la rotura de los vasos sanguíneos, pero también problemas más graves como el desarrollo de fístulas vasculares en órganos internos (pulmones, hígado, cerebro, aparato digestivo, etc.)

Esta patología, también llamada Rendu Osler Weber, es una de las 5.000 enfermedades raras que existen y se calcula que hay 7.500 pacientes afectados en España (uno de cada 6.000 personas), de los que 110 están diagnosticados en Cantabria. Además, es una herencia dominante, por lo que si uno de los padres la tiene, los hijos tienen un 50% de posibilidades de sufrirla.

El Hospital Sierrallana que cuenta desde 2002 con la Unidad de HHT de referencia nacional en esta patología, ya ha atendido a más de 700 pacientes de toda España.

Coordinada por el especialista en Medicina Interna, el Dr. Roberto Zarrabeitia, la elección del hospital cántabro para instalar la unidad se produjo después de que la investigadora del CSIC, la Dra. Luisa Botella iniciara un estudio sobre la enfermedad y contactara con el otorrino Dr. Carmelo Morales, que tenía censadas 15 familias con telangiectasia en Cantabria.

El Dr. Zarrabeitia precisó que la enfermedad suele debutar con sangrados nasales en torno a los 4 o 5 años, y evoluciona con la aparición de arañas vasculares en la segunda década de la vida -localizadas en labios, lengua, paladar, cara, yemas de los dedos y tronco-.

Finalmente, la HHT puede provocar afectación de órganos internos, una posibilidad variable incluso dentro de una misma familia de pacientes y que no se puede predecir, aunque «las mujeres son más proclives porque las hormonas, en concreto los estrógenos, tienen mucha influencia». Así, explicó el especialista, un 70% de los enfermos termina con problemas hepáticos, un 40% con fístulas pulmonares y otros pacientes con insuficiencia cardíaca y problemas en las vías biliares. Además, un 20% sufre afectación cerebral.

Nuevos fármacos

No existe un tratamiento definitivo. Sin embargo, en los últimos años se han abierto posibilidades farmacológicas y quirúrgicas que han mejorado la calidad de vida de los pacientes. En el ámbito de los medicamentos, el Dr.  Zarrabeitia destacó los buenos resultados que ofrecen, entre otros, los procoagulantes -como el ácido tranexámico-, los medicamentos beta bloqueantes o el Raloxifeno, entre otros.

No obstante, y en los casos en los que los fármacos no funcionan, el Dr. Zarrabeitia apuesta por otras técnicas quirúrgicas como la escleroterapia, la coagulación de las lesiones mediante láser, la realización de un legrado de la mucosa nasal -septodermoplastia- para sustituirla con un injerto cutáneo, o incluso la oclusión nasal.

En los casos de afectación pulmonar, cuando las fístulas son de cierto tamaño, es necesario embolizarlas mediante la realización de un cateterismo a través del que se colocan unos hilos de metal para taponar la fístula. Esta técnica se lleva a cabo en la Unidad de Radiología Intervencionista del Hospital Valdecilla.

La decisión de aplicar estas técnicas quirúrgicas se debe a que «los abundantes sangrados condicionan mucho la calidad de vida de estos enfermos, que suelen acabar en el hospital como consecuencia de la gran pérdida de sangre», ha explicado el coordinador de la unidad ya que, además de que no remiten con facilidad, «les provoca importantes anemias». Sin embargo, y como todas las enfermedades ‘raras’, el problema es que solo un pequeño porcentaje de casos está diagnosticado. Por esta razón, junto a la detección precoz, es importante también establecer protocolos de actuación, tanto para favorecer el diagnóstico, como para el correcto manejo de estas patologías, indicó el especialista.

Unidad multidisciplinar

La Unidad de Telangiectasia del Hospital Sierrallana es modélica, ya que en su forma de trabajar conjuga la investigación básica con la práctica clínica y una constante y estrecha colaboración con la asociación de pacientes, de forma que «es como un taburete de tres patas que funciona a la perfección», ha recalcado el Dr. Zarrabeitia.

Formada por un equipo de doce especialistas, la unidad ofrece a los enfermos un abordaje multidisciplinar de su dolencia: desde el estudio genético, al tratamiento integral de los problemas de otorrinolaringología, cardiología, neurología, aparato digestivo, radiología o medicina interna.

Asimismo, ha sido una de las ocho unidades seleccionadas por el Ministerio de Sanidad en la convocatoria de ‘Buenas prácticas’ por su excelente calidad.

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