Lectura de la Tesis Doctoral del Dr. Adrián Viteri Noël, médico de medicina interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal sobre “Estudio de asociación genotipo-fenotipo de los genes ENG y ACVRL1 en la respuesta inflamatoria y endotelial en la telangiectasia hemorrágica hereditaria”
LAS CONCLUSIONES PODEMOS EXPRESARLAS, SEGÚN SU PROPIO CONTENIDO DE LA TESIS EN:
1. Los pacientes con variante patogénica en ENG presentaron mayor prevalencia de MAVs pulmonares y del sistema nervioso central, mientras que los pacientes con variante patogénica en ACVRL1 mostraron mayor afectación hepática y digestiva
2. En la HHT tipo 1 son más frecuentes el ictus hemorrágico y los abscesos cerebrales que en la tipo 2
3. La función renal es inferior en la tipo 1 con respecto a la tipo 2, y esto se debe con mucha probabilidad al uso de contrastes yodados en las embolizaciones de las MAVs pulmonares
4. La epistaxis aparece más precozmente en HHT1, pero es más grave en la HHT2, con niveles de hemoglobina similares
5. Hay algunas diferencias en la expresión de los biomarcadores inflamatorios entre ambos genotipos: NLR y SII están más elevados en pacientes con ENG que en ACVRL1, lo que sugiere un estado inflamatorio más grave en HHT tipo
6. Algunas manifestaciones de la HHT están relacionadas con biomarcadores inflamatorios y de disfunción endotelial:
.La gravedad de la epistaxis mostró una relación directa con índices inflamatorios como NLR, PLR y MLR, así como con IL-6
.Niveles altos de IL-6 y de PLR y bajos de PAI-1 se asocian a mayor anemia
.Las MAVs hepáticas se asocian a mayores niveles de VCAM-1
.Las MAVs digestivas se asocian a mayores niveles de IIS, rsTNFa y MCP-1
.PLR e IIS elevados pueden predecir el empeoramiento de la epistaxis
.PLR elevado puede predecir la aparición de MAVs hepáticas en pacientes con HHT tipo 2
7. El riesgo cardiovascular estimado mediante el modelo SCORE2 fue similar al de la población general, pero dadas las complicaciones vasculares de la HHT podría estar Infraestimado, por lo que se necesitan herramientas específicas
8. La calidad de vida general medida mediante EQ5-5D5L no mostró diferencias significativas con la población general, pero la percepción del estado de salud fue inferior a la indicada por las escalas, sugiriendo la necesidad de herramientas específicas adaptadas a HHT
9. Es imprescindible el seguimiento integral, prolongado y multidisciplinar de la HHT dado el desarrollo de nuevas complicaciones como MAVs, anemia e ICAG
El tribunal, compuesto por la Dra María Luisa Botella Cubells como presidenta, la Dra. Mónica López como Secretaria y la Dra María Luisa Pérez como Vocal valoraron muy positivamente como “sobresaliente” la tesis doctoral.
Agradecemos al Hospital Ramón y Cajal su dedicación en la atención e investigación de la HHT, al servicio de Medicina Interna, al Dr Vicente y en especial al Dr. Adrián Viteri por su trabajo de investigación plasmado en la tesis doctoral.
Enhorabuena. GRACIAS en nombre de los pacientes de HHT
