Informe sobre la realización del Taller de Prioridades de Investigación en la Enfermedad HHT realizado el pasado 17 de junio en la sala “Converge” de la sede central del CSIC. Coordinadores: David Barberá y Nuria Arias (RER-CSIC)
El taller tuvo como objetivo identificar, desde la perspectiva de los distintos actores implicados (pacientes, familiares, médicos, investigadores), las prioridades más urgentes en investigación sobre la enfermedad HHT. Se propuso generar, organizar y priorizar colectivamente estas propuestas a través de una metodología participativa. El taller se realizó en el contexto del “Programa de Ciencia Ciudadana” de la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC).
1. Objetivo del taller
2. Participación
Número total de participantes: 19
Composición del grupo:
– 11 pacientes o familiares de pacientes
– 4 médicos
– 3 investigadores biomédicos
– 1 investigador en ciencias sociales
3. Desarrollo del programa
Duración total: 3 horas (incluyendo pausa café de 30 min)
Sesión 1 – Exploración individual y exposición
Se inició con una breve presentación de los participantes y el planteamiento de la pregunta central: “¿Cuáles son, desde tu punto de vista, las prioridades de investigación más importantes en la enfermedad HHT?”. Posteriormente, se generaron ideas en parejas y se realizó una ronda estructurada de exposición donde se leyeron y pegaron los post-its.
Valoración: La estructura participativa funcionó adecuadamente y permitió recoger una amplia diversidad de propuestas. El trabajo en parejas facilitó la participación de todos los perfiles.
Sesión 2 – Consolidación y priorización
La discusión grupal permitió clarificar y fusionar propuestas similares. A continuación, se realizó una votación individual con asignación libre de 3 puntos.
Valoración: El sistema de votación planteó algunas dudas en un principio que fueron después solucionadas.
4. Resultados y observaciones cualitativas
Los resultados de la priorización se reflejan en la Tabla 1
| Tema de investigación | Votos |
| Tratamiento genético (CRISPR, RNA, etc.) | 28 |
| Diagnóstico genético | 6 |
| Reposicionamiento de fármacos / medicamentos ya usados | 6 |
| Herramientas menos invasivas (diagnóstico) | 4 |
| Recursos de investigación | 3 |
| Bioinformática para diagnóstico (IA) | 1 |
| Datos para investigación | 1 |
| Limitar burocracia | 1 |
| Divulgación de investigación | 1 |
Los resultados de la votación final reflejan de forma bastante esperable las principales preocupaciones de pacientes, familiares y profesionales implicados en la HHT. La “prioridad claramente dominante” fue el desarrollo de “tratamientos genéticos” (28 votos), como terapias basadas en CRISPR o ARN, lo que muestra una fuerte expectativa hacia soluciones potencialmente curativas. Esta orientación es coherente con la naturaleza genética y crónica de la enfermedad, así como con el deseo de frenar su progresión y prevenir complicaciones graves.
En segundo lugar, tanto el “diagnóstico genético” como el “reposicionamiento de fármacos o medicamentos ya existentes” recibieron 6 votos cada uno. El diagnóstico genético continúa siendo una herramienta esencial para la confirmación clínica y la detección precoz en familiares. Por su parte, el reposicionamiento farmacológico destaca como una vía más inmediata para generar opciones terapéuticas, aprovechando moléculas ya aprobadas para otras indicaciones.
Un resultado especialmente interesante es el que obtuvo la categoría de “herramientas menos invasivas para el diagnóstico” (4 votos). Aunque con menor puntuación que las anteriores, su presencia entre las prioridades revela una preocupación concreta por la experiencia del paciente y la reducción del malestar asociado a los procedimientos clínicos. Esta sensibilidad, poco visible en las agendas convencionales de investigación, aporta una perspectiva valiosa para orientar la innovación en métodos diagnósticos más amables y accesibles.
Otras prioridades, como la “disponibilidad de recursos para la investigación” (3 votos), la “bioinformática aplicada al diagnóstico”, la “gestión de datos”, la “reducción de burocracia” y la “divulgación científica”, recibieron un apoyo más limitado (entre 1 y 3 votos). No obstante, su papel como condiciones habilitantes para el avance del conocimiento y la implementación de soluciones no debe subestimarse. Su menor puntuación podría deberse a que son percibidas como aspectos de segundo orden en comparación con los objetivos clínicos más urgentes.
Tras el encuentro, se recogieron 17 cuestionarios de evaluación. La valoración general fue muy positiva. En una escala de cuatro niveles (excelente, buena, regular, mala), 13 personas calificaron su experiencia como “excelente” y 4 como “buena”.
Entre las sugerencias de mejora, dos participantes señalaron la conveniencia de dar mayor protagonismo a los aspectos clínicos y de focalizar las propuestas de investigación en cuestiones más concretas y menos genéricas.
