Nuestra asociación conmemora un año más el Día Mundial de las Enfermedades Raras con la celebración de una jornada sobre HHT y uniéndose a actos por todo el territorio nacional para reivindicar y visibilizar nuestra realidad.
El movimiento asociativo es clave para sensibilizar a la sociedad y a los políticos sobre nuestra situación y la de más de 3 millones de personas que conviven con una enfermedad rara.
Cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras nos brinda la oportunidad de dar a conocer a la sociedad la existencia de las enfermedades raras y de la HHT, la importancia de este día ha ido creciendo hasta convertirse en un gran movimiento con el objetivo de impulsar la investigación, mejorar el acceso al diagnóstico y garantizar el acceso a los tratamientos.
Nuestra asociación se une como siempre a la Federación Española de Enfermedades Raras y a su mensaje “Hablar de enfermedades raras es hablar de personas. Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, detrás hay personas y familias y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan”.
Además de celebrar un acto propio para dar visibilidad a la HHT, que este año ha tenido lugar en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, hemos participado gracias a la implicación de nuestros socios y miembros de la junta directa en numerosos actos.
XIV Jornada del CIBERER en Madrid.
A la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER para la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tuvo lugar el 24 de febrero en Caixa Forum, Madrid. han asistido nuestro presidente como representante de la Asociación HHT España y como miembro del Consejo Asesor del Paciente del CIBERER acompañado de nuestras socias y miembros del comité asesor de la asociación: Luisa-María Botella Cubells y Maria Patrocinio Verde Gonzalez.
Encuentro a favor de las Enfermedades Raras en Alcobendas (Madrid)
Nuestra compañera del Comité Asesor y representante de pacientes en la Comunidad de Madrid, Patrocinio Verde, acudió como ponente a esta Jornada vespertina englobada en nuestro día tan especial.
Encuentro Médico-Asociación de pacientes en el Hospital Universitario de Basurto, en Bilbao (Bizkaia).
En el encuentro han participado dando visibilidad a la Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), las Porfirias y la HHT.
Han intervenido Cristina de Barrenetxea Lekue, Hematóloga del servicio de hematología, Beatriz Castillo Calvo, neuróloga del servicio de neurología, Alfonso Gutiérrez Macías, jefe del servicio de Medicina Interna de la Bilbo Basurtu ESI – OSI Bilbao Basurto , Guadalupe López Otal, delegada de la zona norte de la Asociación Española de Porfiria, y Nuria Cuadra Escolar , enfermera, representante de pacientes de Euskadi y miembro de la Junta Directiva de HHT España .
Sobre todo, se ha agradecido la reivindicación y la lucha de los pacientes por la equidad en el diagnóstico y la visibilidad de cada una de las afecciones.
Agradecemos a la dirección médica del Hospital Universitario Basurto su implicación con la estrategia de las EERR en Osakidetza Servicio Vasco de Salud.
XVIII Celebración de la Jornada Mundial de las Enfermedades Raras en Catalunya.
En un marco espectacular como el Recinto Modernista del Hospital de San Pablo de 1910, participo nuestra compañera representante de pacientes en Catalunya, Nieves Valles Perez.
Una vez concluida la bienvenida por parte de Dra. Gloria Gálvez (secretaria dpto. Salut Generalitat Catalunya), Sra. Cristina Montané (vicepresidenta Consell Consultiu Pacients) y Sra. Iolanda Albiol (Directora Fund. Torrent-Farnell), dieron paso a los testimonios de familiares de Asociaciones como Petits Superherois, AELAM y Associació Cat. de Distonia y las claves para una transición de éxito de «el adiós a la bienvenida» en pacientes de pediatria a edad adulta en las enfermedades minoritarias.
El Sr. Julián Isla (presidente de Fundation 29, y Data & Artificial Intelligence Resource Manager a Microsoft España) nos explicó la IA como herramienta para la humanización del sistema sanitario (Dodecálogo para la personalización del Paciente en el sistema sanitario) y como podría crearse un puente entre profesionales, búsqueda y pacientes, con el ejemplo de su propio hijo afectado por una EERR.
Se moderó una mesa redonda correspondiente a HTA y la participación de pacientes, no como espectadores, sino como actores activos, con el Dr. David Elvira como responsable de GCPP del laboratorio Sanofi y el Dr. Antoni Vallano, Coordinador del programa de Humanización Farmacoterapeútica.
Amenizaron el fin de acto los músicos Beni & Diego del grupo Hotel Cochambre, con unas bellas palabras en memoria del músico Fallecido Pau Donés de Jarabe de Palo.
Jornada de Visibilización en Aragón.
El Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras organizó el 7 de marzo en la Sala de la Corona del Edificio Pignatelli del Gobierno de Aragón una jornada para visibilizar la realidad de los pacientes y sus familias, así como los retos a los que se enfrentan los profesionales sanitarios en el diagnóstico, tratamiento e investigación. Allí estuvo nuestra compañera María José Simón. A través de ponencias y mesas de debate, se abordaron los últimos avances científicos, el acceso a terapias innovadoras y la importancia de la coordinación entre los distintos niveles asistenciales.
Con esta jornada se quiso crear un espacio de encuentro para profesionales, pacientes y asociaciones, donde compartir experiencias, conocer los últimos avances y reflexionar juntos sobre cómo mejorar la atención y la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías.
Movimiento reivindicativo para solicitar la implementación de la Estrategia de EERR en Canarias.
Frente a la presidencia del Gobierno de Canarias compañeros de Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud – Ansedh , Asociación española de pacientes con SDRC/Sudeck y HHT España han acudido a la presentación de la Propuesta No de Ley para la implementación de la Estrategia de EERR en Canarias que lleva parada y sin desarrollo desde hace varios años. Hemos contado con la intervención de la diputada Vidina Espino sobre la Proposición No de Ley y con testimonios de pacientes
Finalmente, la propuesta ha contado con el apoyo de todos los grupos parlamentarios.
Ahora queda un largo camino por delante hasta lograr que la Estrategia de las EERR en Canarias sea una realidad palpable. Gracias por la implicación del movimiento asociativo en Canarias.
Acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación de EERR (FEDER).
Hemos asistido al acto oficial por el Día Mundial de las EERR organizado por Federación Española de Enfermedades Raras en el Auditorio Príncipe Felipe de Oviedo y que ha reunido a más de 400 personas con el lema » pERsonas», se ha querido poner en valor que detrás de cada enfermedad poco frecuente se encuentra una pERsona con su identidad inquebrantable a pesar de su dolencia. No se debe identificar por tanto por lo que padece si no por quién es.
La jornada se ha iniciado con una acción ilustrando la campaña y realizada a modo de teatro por los actores Estefanía Rocamora y Miguel Ángel Jiménez para concienciar sobre el lema de las pERsonas y «cómo puedes tú ayudarnos».
Después se han iniciado las Intervenciones: del alcalde de la ciudad de Oviedo Alfredo Canteli, de Juan Carrión Tudela que nos ha conmovido a todo el auditorio haciendo que nos uniéramos levantados en un emotivo aplauso de agradecimiento por sus palabras.
Se ha proyectado un vídeo de sensibilización con personas y familias de FEDER.
Se ha hecho entrega de los premios de reconocimiento 2025 y finalmente, el presidente del Principado de Asturias Adrián Barbón, la ministra de Sanidad Mónica García y S.M. la reina Letizia han recordado los objetivos y retos que aún quedan por conseguir para que las pERsonas con enfermedades raras o a falta de diagnóstico tengan cubiertas sus necesidades y reivindicaciones.
Un acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento temprano, pruebas de cribado neonatal, consejo genético por citar algunas.
S.M. la reina Letizia ha atendido a las diferentes asociaciones que se han querido acercar para agradecer su compromiso con nuestra causa desde hace ya 15 años. Se ha despedido de todos con una foto de familia, y en la puerta del Auditorio Príncipe Felipe ha dado las gracias con un hasta luego con los gaiteros de su tierriña.
Estos actos son muy importantes porque dan voz a pacientes, familias, investigadores y profesionales sanitarios, así reivindicamos nuestra situación para lograr el objetivo que une a todo el movimiento asociativo de enfermedades raras “investigación, tratamiento y mejora de nuestra calidad de vida”.
BREVE VÍDEO DE ALGUNAS DE LAS INTERVENCIONES Y ACTOS REALIZADOS
Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Oviedo | Resumen Oficial
Eco en los medios de comunicación de los actos realizados por nuestra asociación en el Día Mundial de las EERR.
Fragmento de lo publicado en las 7 Noticias Edición Tarde del 26 de febrero de 2025 de la Tv7 de Murcia sobre la I JORNADA MÉDICO/PACIENTE DE AFECTADOS DE TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (HHT) EN EL HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO VIRGEN DE LA ARRIXACA DE MURCIA.
Organizada por la Asociación HHT España y Coordinada por Dra. Gabriela Poza Cisneros, médica adjunta del servicio de Medicina Interna.
Entrevista a nuestra compañera representante de HHT España en las Islas Canarias Soraya Díaz Díaz con motivo del día Mundial de las EERR el 28 de febrero.
Testimonio de una paciente canaria con HHT.
Era un día para estar visibles y reivindicar para esa región la implementación de su Estrategia para las EERR. Minuto 9 de la emisión: