Hemos celebrado nuestro congreso bianual y la asamblea general socios de 2024 en Santiago de Compostela. Este año ha sido un gran éxito de asistencia y un punto de encuentro y debate para investigadores, médicos especialistas, socios y familiares.
Del 7 al 9 de junio de 2024 fuimos recibidos con gran cariño por nuestros socios en Santiago de Compostela, donde conseguimos reunir a los mejores especialistas en HHT de España, incluyendo, una amplia representación de clínicos especialistas en esta enfermedad de la comunidad gallega.
A continuación, resumimos el desarrollo de las ponencias de los científicos y médicos que han intervenido en el congreso.
Queremos pedir disculpas por los problemas técnicos audiovisuales que no han permitido que se pudieran ver correctamente las presentaciones de las ponencias y las grabaciones de los actos del congreso.
Viernes 7 de junio
El primer día de nuestro congreso realizamos la recepción de los asistentes en el hotel sede del congreso “Hotel Santiago Apóstol”, donde realizamos los talleres prácticos y el cóctel de bienvenida.
TALLERES DE EPISTAXIS NASALES Y PRESENTACIÓN DE TAPONES REABSORBIBLES.
Intervienen:
•DRA. SOL MARCOS SALAZAR. Facultativo especialista adjunto de ORL del Hospital Universitario Fundación Alcorcón.
• DRA. TERESA CONDE GÓMEZ-MENOR. Residente de ORL del Hospital Universitario Fundación Alcorcón.
•DRA. PALOMA ÁLVAREZ HERNÁNDEZ. Residente adjunto de ORL del Hospital Universitario Fundación Alcorcón.
El equipo de ORL del Hospital Fundación de Alcorcón donde realizan la escleroterapia nasal a más de 200 pacientes de HHT, ha participado en el congreso con este taller práctico para exponer como se producen las epistaxis y cuál es la mejor manera de hacerles frente.
Nos han explicado como realizan la escleroterapia en consulta y que solo en casos más graves valoran ir a quirófano. Animan al resto de compañeros ORL a que se animen a realizar esta técnica en forma ambulatoria.
También expusieron los tipos de taponamientos que existen y recomiendan siempre a pacientes con HHT el uso de tapones reabsorbibles (por ejemplo: Nasopore, Posisep, Surgicel, etc…) para evitar daños en la mucosa. Tenemos que solicitarlos siempre en nuestras urgencias y cuando vayamos al otorrino que nos trate.
Al finalizar, hubo un turno de preguntas muy interesante donde los doctores atendieron a los socios y sus dudas.
Vídeo del taller:
Sábado 8 de junio
El sábado nos desplazamos al IES Rosalía de Castro, ubicado en un edificio histórico en el centro de Santiago de Compostela.
En nombre de la asociación queremos agradecer a la participación de todos los ponentes y la asistencia de nuestros socios, tanto de Galicia como de diferentes zonas de la geografía española.
INAUGURACIÓN DE LAS JORNADAS EN EL “IES ROSALÍA DE CASTRO”
D. MARTÍN JIMÉNEZ FERNÁNDEZ. Presidente de la Asociación HHT España.
D. JOSÉ JAVIER VENTOSA RIAL, director Asistencial del Área Sanitaria de Santiago y Barbanza. Consellería de Sanidade. Xunta de Galicia
DR. ÁNGEL CARRACEDO ÁLVAREZ, presidente del Consejo Asesor Externo de IDIVAL.
Video de la inauguración:
MESA AVANCES CIENTÍFICOS Y CLÍNICOS SOBRE HHT
PONENCIA: “Futuro inmediato sobre el genoma de las Enfermedades Raras”.
DR. ÁNGEL CARRACEDO ÁLVAREZ, presidente del Consejo Asesor Externo de IDIVAL. Coordinador del área A002 – Genética y biología de sistemas. Investigador líder del grupo C005 – Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela.
El Dr. Carracedo forma parte del Consorcio Internacional para la investigación de EERR (IRDIRC), donde se han marcado una serie de objetivos a cumplir para el año 2027:
El 1º objetivo es que a partir de los síntomas en un año las personas tengan un diagnóstico de su patología y en el caso de no conseguirlo, entren en programas de investigación mediante técnicas más allá de lo habitual.
El 2º objetivo es tener 1000 terapias nuevas avanzadas para EERR.
El 3º objetivo es que los estados se impliquen en el cumplimiento de estos retos.
Hay que destacar que España alcanzó en 2020 un máximo histórico de ensayos clínicos en EERR. De hecho, desde el año 2000 se puede decir que han sido dos décadas de avances muy importantes.
Además, el avance en terapia génica a lo largo de los últimos años por medio de las más novedosas técnicas está llegando también a la HHT, y se espera que ese sea el futuro para lograr una cura.
A nivel europeo se está trabajando también con fármacos que van dirigidos a fases preclínicas (INOFARMA) y donde se prueban terapias. Si bien es cierto que alrededor del 10% de las patologías poco frecuentes ligadas a mutaciones genéticas no se conocen aún. Ni todo el genoma en sí está del todo resuelto.
También se destacó la existencia de los modificadores del fenotipo, tal y como ocurre con HHT, donde miembros de una misma familia con el mismo gen desarrollan síntomas diversos y diferentes entre sí. Todo un reto a nivel de investigación.
Se trabaja así mismo con modelos celulares y de animales para conocer el funcionamiento de los genes y buscar terapias.
Nos presentó el proyecto de IMPaCT-GENOMICS, que usando fondos NextGeneration trabajan en tres focos: datos de salud, terapias avanzadas y medicina personalizada. Con ello se ha hecho un programa de medicina genómica con tres grandes centros de secuenciación para desarrollar el genoma de las EERR de nuestro país. Es un programa en el que FEDER está muy involucrado. Todos los datos se comparten no sólo a nivel nacional, siendo también a nivel europep para investigación. Es una gran ayuda para todas las personas con EERR que hasta ese momento no contaban con diagnóstico y se ha reducido hasta 20% la tasa de diagnóstico de personas que llevaban esperando para el mismo 10 años. Un proyecto esperanzador en el trabajan unas 1000 personas.
El Dr. Carracedo volvió a destacar la reivindicación necesaria en España para lograr la especialidad en Genética que tan necesaria es:
¡Somos el único país no sólo a nivel europeo, sino también internacional en carecer de dicha especialidad!
PONENCIA “Los pacientes, agentes activos en la investigación de la HHT: diagnóstico y reposicionamiento terapéutico”
DRA. LUISA BOTELLA CUBELLS, Dra. Especialista en Biología Molecular, jefa del U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Están trabajando con las familias afectadas y los médicos de referencia en HHT.
Se están realizando secuenciación de genes en los casos conocidos (teniendo el caso índice), son los denominados diagnósticos rápidos (como en el caso de los niños, en 15 días se sabe el resultado para poder prevenir complicaciones y/o realizar más pruebas diagnósticas) y se realizan exomas en los casos más complejos donde no se conoce aún la mutación o no hay caso índice.
Por otro lado, se investiga con un banco de células endoteliales de pacientes HHT para hacer un screening de fármacos ya existentes en el mercado.
Y también se está investigando en un tipo de HHT que afecta en un 5% en niños y que presentan múltiples MAV pulmonares difusas, provocando una hipoxemia severa. Se está trabajando en las bases moleculares de este síndrome que afecta a niños de entre 3-5 años.
Trabajan en un proyecto de medicina personalizada teniendo en cuenta el genoma de la HHT y se han fijado en dos modelos: aquellos que son extremadamente severos (incluso los que además de la HHT tienen mutaciones genéticas que agravan la propia enfermedad, como por ejemplo defectos en la coagulación, etc.) y otros que por el contrario manifiestan la HHT de manera leve o muy leve (y pueden tener componentes de otras mutaciones genéticas que “protegen” al paciente).
Realizó una recapitulación breve de los fármacos que ya se usan en HHT (ácido tranexámino, aminocaproico, raloxifeno, bazedoxifeno, tacrolimus, N-acetilcisteína, estatinas, resveratrol, propranolol, timolol) aún sin designación de medicamento huérfano para HHT en todos los casos. El problema de la estrategia de reposicionamiento de fármacos de la EMA es que en ningún caso está en su prospecto que esté indicado para la HHT por la falta de ensayos clínicos pertinentes.
El reto sería conseguir la colaboración de pacientes para realizar el proceso adecuado para lograr la designación de medicamento huérfano y su reposición con indicación para HHT que pueda ser aprobado por la AEMA y la AEM.
Por último, se presentó la posibilidad de realizar junto a la Dra. ORL Sol Marcos un ensayo prospectivo controlado para valorar el efecto de la ingestión de complementos nutricionales con colágeno, elastina y/o resveratrol, para valorar su eficacia en la reducción de las epistaxis y el aumento de los niveles de Hg.
PONENCIA: Nuevo enfoque terapéutico de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria”
DR. MIGUEL PERICACHO BUSTOS, Doctor de Fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Salamanca. Dirección de varias tesis doctorales relacionadas con la endoglina o la HHT.
Solicitó expresamente que no se difundiera aun lo que iba a exponer porque aún estaban en fase de finalización y su intención será exponerlo en el encuentro Internacional de Cure HHT que se celebrará en octubre de este año.
PONENCIA: “Investigación traslacional en HHT.”
DRA. RAQUEL TORRES IGLESIAS, Adjunta del Servicio de Medicina Interna de la Unidad de HHT. Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona).
Tras explicar las diferencias entre la investigación básica y la investigación clínica y las dificultades de esta transición, expuso cómo la medicina traslacional, siendo una rama de la biomedicina, intenta dar respuesta en base a tres pilares (la clínica, el laboratorio y los pacientes). Básicamente se trata de observar los problemas en la clínica, detectarlos en el laboratorio y dar respuesta a los problemas del paciente para mejorar su calidad de vida.
Trabajan por tanto con el laboratorio de material celular del IDIBELL (Instituto de investigación del Hospital de Bellvitge) junto con el equipo de profesionales de la unidad de enfermedades minoritarias vasculares (dirigido por el Dr. Antoni Riera) y a su vez colaboran con el resto de los especialistas implicados en la HHT (neumólogos, radiólogos intervencionistas, etc.)
En uno de sus estudios partieron de la realidad de 13 pacientes diagnosticados en HHT, pero sin analítica genética positiva y realizaron la secuenciación de los exomas de 7 familias y un familiar no afecto de cada familia. Se quedaron con 8 variantes relacionadas con angiogénesis y en concreto se centraron es SMAD 6 (una de las proteínas relacionada con la angiogénesis), obteniéndose la conclusión en los estudios celulares, que su presencia junto a modelos celulares de HHT no es funcional. Por tanto, han sumado SMAD 6 como otro de los genes a estudiar implicados en el caso de pacientes sin genética clara.
A nivel terapéutico y partiendo del estudio de biopsias realizadas en piel humana intacta frente a pieles con telangiectasias, vieron que está afectada claramente la vía PI3K por hiperactivación. Es por ello por lo que se están planteando tratamientos inhibitorios de mTOR (sirolimus). También se han fijado en los biomarcadores para valorar los tratamientos frente a HHT para lograr una medicina de precisión seleccionando el tratamiento óptimo para guiar las decisiones terapéuticas. Es el caso del Bevacizumab, un anticuerpo monoclonal antiVEGF que mejora la anemia por afectación gastrointestinal y disminuye la insuficiencia cardíaca secundaria a MAV hepáticas (pero sin embargo no se conocen los biomarcadores para guiar el tratamiento). No obstante, se hizo un estudio con la adrenomodulina (un péptido vasodilatador secretado por las células endoteliales), observándose que en el caso de HHT estaba afectado, pudiendo ser éste un buen biomarcador.
Finalmente hicieron una revisión de los biomarcadores de la HHT siendo el VEGF (el potente modulador de la angiogénesis) el que sabemos provoca elevados niveles en plasma en los pacientes HHT y en el tejido de los modelos animales del laboratorio. Por ello su intención es buscar relación entre ambos (VEGF y Bevacizumab).
Concluye indicando que el traspaso de conocimiento de la investigación preclínica a la clínica es lento. No todo el conocimiento adquirido en la investigación básica es aplicable a la práctica clínica. El contacto estrecho entre los investigadores básicos y clínicos facilita el traspaso de información y aplicación precoz en la atención al paciente. No todos los avances pueden desarrollarse desde el prisma de la medicina traslacional, aunque sabemos que ésta centra su objetivo en la mejora de atención al paciente.
Moderadora de la mesa: Dña. Nuria Cuadra Escolar, vicepresidenta de la Asociación HHT España. Enfermera en el departamento de Electrofisiología del Hospital Universitario Basurto. Bilbao
Video de la mesa científica:
HHT EN LA REGIÓN DE GALICIA. EXPERIENCIA EN LAS CONSULTAS DE MEDICINA INTERNA Y ABORDAJE DE LAS PRINCIPALES PATOLOGÍAS
PONENCIA “Abordaje de las patologías cardíacas en HHT: antiagregación/ACO y cierre de orejuela. Diagnóstico, tratamiento y seguimiento en la consulta.”
DRA. BEATRIZ BUÑO RAMILO, Médico adjunto especialista en Medicina Interna en el Complejo Hospitalario de Ferrol SERGAS (Servicio Galego de Saúde). Se realizó por videoconferencia.
Inició su explicación mencionando las entidades cardíacas más frecuentes presentes en los pacientes con HHT: la insuficiencia cardíaca, la fibrilación auricular y la cardiopatía isquémica, así como los tratamientos vinculados a las mismas más comunes (antiagregantes y anticoagulantes).
En este sentido destacó tres ideas:
- La HHT no es una contraindicación absoluta para la anticoagulación ni la antiagregación
- En aproximadamente la mitad de los pacientes, las epistaxis son más severas
- No hay evidencia de que precipite el sangrado de las malformaciones arteriovenosas (MAV)
Explicó la casuística de varios estudios y una revisión sistemática bibliográfica concluyendo que:
- La elevada variabilidad en los estudios deja claro el desafío que supone el tratamiento antitrombótico en la HHT.
- Son necesarios más estudios para guiar el uso óptimo
Con respecto a la indicación del cierre percutáneo de la orejuela izquierda (en la fibrilación auricular, pierde su capacidad contráctil y va dilatándose, lo que origina un enlentecimiento de la sangre, con el consecuente aumento del riesgo de trombosis)
- Podría ser seguro y efectivo a pesar de un tratamiento antitrombótico post procedimiento reducido o ausente.
- Podría representar una alternativa a los riesgos de la anticoagulación indefinida en pacientes con alto riesgo hemorrágico
Y como conclusiones destacó que:
- La HTT no es una contraindicación para el uso de antitrombóticos.
- La tolerancia del tratamiento anticoagulante y antiagregante en monoterapia parece ser similar.
- Las complicaciones hemorrágicas con la doble antiagregación parecen ser superiores.
- La tasa de interrupción precoz del tratamiento por complicaciones hemorrágicas es elevada.
- El cierre percutáneo de la OI (orejuela izquierda) en pacientes que no toleran la anticoagulación parece ofrecer buenos resultados a pesar de que no sea posible mantener un tratamiento antitrombótico posterior óptimo.
- El futuro presenta opciones prometedoras como el uso de fármacos nuevos (farmacogenómica, anticoagulantes dirigidos contra el factor XI y uso concomitante de antiangiogénicos).
PONENCIA “Abordaje de las patologías respiratorias en HHT. MAV pulmonares. Diagnóstico, tratamiento y seguimiento.”
DRA. ANA ARÉVALO GÓMEZ, Médico adjunto especialista en Medicina Interna en el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.
Empezó explicando lo que son las MAVP (malformaciones arteriovenosas pulmonares) y lo que pueden provocar en los pacientes con HHT al evadir la función de filtro de los capilares (que en HHT están dañados): principalmente abscesos cerebrales, o embolismos de dos tipos ACV (accidentes cerebro vasculares) o AIT (accidentes isquémicos transitorios).
Las características de las MAVP en HHT son:
- Pueden parecer en una Rx de tórax simple un nódulo pulmonar sin serlo
- La mayoría de MAVP permanecen estables
- 25% crecen lentamente unos 0.3-2 mm/año
- Las MAVP macroscópicas no se resuelven espontáneamente
Diagnóstico:
- Ecocardiograma transtorácico de contraste con burbujas
- Si es positivo (30-100 burbujas), se confirma su presencia y se haría en segundo lugar un TAC torácico para valorar tamaño y repercusión. Si es >2-3 mm o presenta síntomas claros (disnea, pulsioximetría descendida, etc.) se realizará un angioTAC con contraste.
- Si hay repercusión se realiza angiografía pulmonar y/o arteriografía para valorar la anatomía de la MAV
- Si es < 2 mm se valora seguimiento anual y repetición de TAC a los 5 años.
Tratamiento:
- Embolización la mayoría de las veces (99%). Ocluyendo las arterias nutricias de la MAV bajo control fluoroscópico teniendo en cuenta varios criterios: estado basal del paciente, su sintomatología y el tamaño de la arteria nutricia.
- Tratamiento quirúrgico extirpando la MAV en casos en los que fracasa repetidamente la embolización y/o no es posible realizarla.
Resultados:
- Satisfactorios en un 94%, con mejoría en la imagen radiológica, síntomas y oxigenación.
- Reducción de los eventos de ACV/AIT y abscesos cerebrales.
- No hay mortalidad
- Control a los 3 meses con ecocardiograma transtorácico y TAC y revalorar según los resultados
Consideraciones y recomendaciones generales:
- Profilaxis antibiótica antes y después de procedimientos invasivos (limpiezas y/o extracciones dentales, broncoscopias o procedimientos invasivas vesicales si hay infecciones, etc.) para evitar abscesos cerebrales
- No bucear
- Se puede viajar en avión
- Ante presencia de hemoptisis no vinculada a epistaxis, siempre consultar
- Las embarazadas deben realizarse un screening y tratarlas si procede antes del estado gravídico. Si no es posible, entonces se deben tratar en el segundo trimestre.
PONENCIA “Abordaje de las patologías cerebrales y/o en médula espinal en HHT. Diagnóstico y tratamiento de las MAV.
DR. ALBERTO JOSÉ RIVERA GALLEGO, responsable de la Unidad de Enfermedades Raras de Vigo. Departamento de Psiquiatría, radiología, Salud Pública, Enfermería y Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela.
Comienza incidiendo en la importancia de contar con registros para este tipo de enfermedades. (De hecho, existe uno, el Registrode pacientes con HHT denominado RiHHTa, propuesto coordinado y dirigido por el Dr. Antoni Riera del Hospital Universitario de Bellvitge).
La afectación cerebral y/o medular es la cuarta más frecuente en pacientes con HHT. Las manifestaciones neurológicas pueden ser secundarias a émbolos relacionados con MAVP, MAVC (cerebrales o espinales) y encefalopatía portal sistémica.
Aproximadamente 2/3 de los casos se deben a MAVP, que causan émbolos cerebrales provocando ACV o AIT y abscesos cerebrales. Algunos de los síntomas a destacar son los dolores de cabeza, el síncope recurrente, la diplopía (visión doble), el vértigo, alteraciones visuales y auditivas, disartria (alteración del lenguaje), parestesias y convulsiones focales o generalizadas. Es por tanto necesario hacer una búsqueda de la presencia de MAVP silentes que pueden provocar estos eventos cerebrales, ya que los estudios indican que con más frecuencia de la que quisiéramos se dan ictus cerebrales antes del diagnóstico de HHT.
La migraña resulta ser también uno de los síntomas a destacar (hay una mayor prevalencia), a veces puede precipitarse tras la inyección de contraste iodado en un TAC, y tienden a reducirse tras el procedimiento de la embolización.
Explica como las MAVC son lesiones vasculares anormales que desvían la sangre arterial hacia la venosa sin un sistema capilar. Estas estructuras en la HHT se comportan de modo diferente si las comparamos con la casuística esporádica y su historia natural. Además, los pacientes con HHT pueden albergar otras lesiones vasculares no derivatorias como son las telangiectasias capilares (2,4%), las malformaciones cavernosas (3,5%) y las anomalías venosas del desarrollo (12%). Pero sin duda, hay que destacar que las más comunes son las MAV nidales (62,3%), las MAV capilares (23.9%) y las fístulas arteriovenosas piales (10,7%, sin nido ni capilares intermedios).
La controversia en torno a la detección de las MAV cerebrales se deriva de los riesgos de su tratamiento. Se recomienda acudir a las segundas guías internacionales para HHT. Destaca que hasta un 50% de los pacientes con MAV cerebrales pueden experimentar síntomas y/o hemorragia, lo que destaca aún más el papel del cribado permitiendo la intervención antes de que aparezcan las complicaciones.
La prueba ideal es la RNM con contraste (no en embarazadas) para detectar anomalías y definir anatomía de éstas. En ocasiones se añade la angiografía como prueba selectiva para detectar aneurismas y estenosis venosas. Pero destaca que el manejo de estas lesiones es complejo y controvertido y el establecimiento de un protocolo de tratamiento único es difícil debido a los diversos subtipos de MAV. Por tanto, se puede pasar desde el tratamiento conservador, la microcirugía, la radiocirugía, o la embolización.
PONENCIA “Abordaje de las patologías del aparato digestivo y hepático en HHT. Diagnóstico y tratamiento.”
DRA. SUSANA RIVERA GARCÍA, Médico adjunto especialista en Medicina Interna en el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.
Tras la epistaxis la afectación hepática es la más frecuente, afectando a un 50% de los pacientes, más a las mujeres que a los hombres y siendo más prevalente a partir de los 50 años. Aunque se puede decir que es una afectación silenciosa, ya que manifiesta sintomatología sólo en el 15% de los pacientes, ésta puede exacerbarse ante patologías como la anemia, la FA (fibrilación auricular) o el estado de embarazo. El 1% de la mortalidad anual en HHT se debe a MAV hepáticas.
Otras consideraciones a tener en cuenta es que hay que evitar la biopsia hepática y que sus manifestaciones clínicas comprenden la elevación de la fosfatasa alcalina y la GGT en sangre. A su vez, los pacientes pueden manifestar síntomas variados como la disnea, los edemas en EEII y la ascitis. El diagnóstico en bastantes ocasiones se puede retrasar, ya que estas manifestaciones son típicas de la insuficiencia cardíaca. También pueden darse síntomas de isquemia mesentérica (robo de flujo sanguíneo a través de derivaciones arteriovenosas).
En función de qué arterias o venas se comuniquen hay diferentes tipos de shunt en las MAV hepáticas:
- AH (arteria hepática)-VSH (vena suprahepática): la más común, provocando insuficiencia cardíaca de alto gasto con fatiga, disnea, ortopnea, edemas y ascitis. Además, se puede producir isquemia biliar y/o necrosis biliar manifestándose con colangitis.
- AH (arteria hepática)-VP (vena porta): produce cirrosis e hipertensión portal y se suele detectar en torno a los 60 años pudiendo manifestarse con sangrado por varices esofágicas, aumento de abdomen y ascitis.
- VP (vena porta)-VSH: la menos frecuente, provocando insuficiencia cardíaca de alto gasto y encefalopatía hepática con aumento de amonio en sangre.
El screening para detectar MAV hepáticas se debe hacer siempre a pacientes sintomáticos y a partir de la 3ª o 4ª década de la vida por medio del ecodoppler. Además, otras pruebas complementarias son el TAC con contraste, la colangioRNM (en los casos con afectación biliar) y el ecocardiograma transtorácico para valorar la insuficiencia cardíaca presente en cada caso.
El seguimiento se individualiza dependiendo de la afectación descrita en las pruebas complementarias y el tratamiento por tanto será diverso: diuréticos, control de la anemia, bevacizumab IV y trasplante hepático si se da el caso y las características del paciente lo permiten. Hay que indicar que en el caso del trasplante se tiene que dar una situación de insuficiencia cardíaca de alto gasto refractaria, isquemia biliar o hipertensión portal complicada. Las intervenciones invasivas dirigidas al lecho arterial hepático no están indicadas por su alto grado de complicación (tasa de mortalidad de un 20% con respecto al trasplante).
En cuanto a la afectación del tubo digestivo, los síntomas se inician generalmente a partir de los 40 años, en la 5ª o 6ª década de la vida. La incidencia se sitúa entre 11-40% de los casos. La lesión típica son telangiectasias múltiples en estómago (46-75%), intestino delgado (56-91%) y colon (30%). Con menor frecuencia se producen MAV y/o aneurismas. Un 25% provoca sangrado activo y como consecuencia aparece la anemia ferropénica no justificada por epistaxis. Ocasionalmente la hemorragia gastrointestinal puede ser aguda, aunque lo más común es que sea un sangrado lento, persistente y crónico que empeora con la edad.
La detección con pruebas diagnósticas se debe hacer a pacientes sintomáticos o con anemia no justificada por epistaxis, por medio de endoscopia digestiva y/o cápsula endoscópica. En el caso de HHT con gen SMAD4 que provoca poliposis colónica en la juventud, hay que realizar una colonoscopia a los 15 años para valorar.
El grado de la severidad de la hemorragia intestinal se mide por el grado de anemia a través de diversas escalas. Puede haber grado leve-moderado-severo según el grado de normalización de la hemoglobina en sangre con tratamiento de hierro (Fe) concomitante o infusión de concentrado de hematíes.
Las infusiones de Fe IV y concentrados de hematíes son los pilares del tratamiento. Iniciándose primero Fe vía oral (aunque hay que indicar que presenta efectos secundarios, nunca graves). Por vía oral en los casos de sangrados más leves, se introduce el ácido tranexámico. En los casos de afectación moderada-severa se inicia el tratamiento con antiangiogénicos como el Bevacizumab IV. Incluso en el horizonte se contempla el uso de otros fármacos como el Pazopanib (con potente propiedad antiangiogénica), aunque aún se deben desarrollar ensayos clínicos y ampliar los estudios. Lo mismo ocurre con el sirolimus, tacrolimus, itraconazol, doxiciclina (terapias de efecto antiangiogénico secundario)
La electrocoagulación con plasma argón es una técnica eficaz para abordar las lesiones sangrantes en una primera valoración endoscópica, quedando la cirugía y/o embolización para casos agudos graves de difícil acceso endoscópico.
Moderador: Dr. Bernardo Sopeña Pérez-Argüelles. Médico Adjunto especialista en Medicina Interna en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Video de la mesa:
EXPERIENCIA DE DOS HOSPITALES DE REFERENCIA PARA EL TRATAMIENTO DE LA HHT
PONENCIA: “Escleroterapia, experiencia del Hospital Universitario Fundación Alcorcón.”
DRA. TERESA CONDE GÓMEZ-MENOR. Residente de ORL del Hospital Universitario Fundación Alcorcón.
Nos mostró un vídeo para explicar en qué consiste el tratamiento de la escleroterapia en las epistaxis, y su intención es llevarlo al próximo Congreso Nacional de Otorrinolaringología para presentarlo al mayor número de ORL del Estado, para que conozcan la técnica. En él se ve reflejada la facilidad de la técnica en sí y la oportunidad para ponerla en práctica en sus zonas de trabajo con la intención de que cualquier paciente de HHT pueda recibir y beneficiarse de este tratamiento. Está demostrado que este tratamiento es eficaz, reduce las complicaciones y mejora considerablemente el bienestar y la mejora de la calidad de vida de los pacientes con HHT.
El tratamiento se puede realizar en consulta o en el quirófano (casos más graves y/o complejos, con riesgo de hemorragia grave o síncope vasovagal). En caso de realizarse de manera ambulatoria no se precisa ayunas (al contrario que en el quirófano que sí es preciso) y conlleva menor coste sanitario.
Mediante el rinoscopio se visualizan las telangiectasias a tratar y usando el medicamento etoxisclerol (polidocanol) +agua destilada previa anestesia local con lidocaína+adrenalina y uso de ácido tranexámico, (todo ello con el fin de anestesiar, limpiar y vasoconstreñir los vasos nasales), se realiza la escleroterapia (con jeringas de 1 ml y agujas de distintos calibres y longitud). Una ampolla de etoxisclerol (polidocanol 20 mg/ml) se usa para cuatro jeringas. También es posible tratar zonas como mucosa lingual, encías, pulpejos de los dedos, parpados o zona externa de la nariz.
Las recomendaciones post terapia son: aplicar hielo local, hidratación (humectantes o pomadas para costras), ampollas de ácido tranexámico para favorecer la coagulación, pomada de propranolol cada 12 horas (betabloqueante con fórmula magistral que realizan en la farmacia hospitalaria del HUFA), evitar taponamientos con merocel y/o cauterización si hay lesiones grandes o extensas, usando taponamientos con algodones o material reabsorbible. Analgesia y/o antinflamatorios si precisa el caso. Y antibióticos si ha habido gran manipulación y/o el paciente tiene MAV pulmonares (para prevenir eventos infecciosos graves).
Las posibles complicaciones pueden ser: el dolor, notar sabor amargo, hematoma (a veces cuando se administra en pared lateral nasal) y hemorragia grave (en muy pocos casos).
PONENCIA: “Escleroterapia, experiencia del Hospital Universitario Fundación Alcorcón.”
DRA. SOL MARCOS SALAZAR. Facultativo especialista adjunto de ORL del Hospital Universitario Fundación Alcorcón.
Se han reunido un comité de ORL expertos internacionales en escleroterapia para crear un consenso en cuanto al tratamiento y el protocolo a seguir en esta terapia para la HHT. Dar así también a conocer su técnica y eficacia probada para poder oficializarla en la práctica sanitaria. Este grupo lo componen dos ORL italianos, tres ORL americanos y la Dra. Sol Marcos, experta en esta técnica en España. Fue una iniciativa de una de las asociaciones de HHT Italia.
Comenzaron a hacer escleroterapia en el HUFA (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) en noviembre de 2012 con el caso de una paciente grave con HHT. En julio de 2013 se produce el primer contacto con la Asociación HHT España y desde entonces han atendido a más de 260 pacientes de todas las provincias del Estado (algunos de otros países europeos y no europeos).
El Consenso de escleroterapia destaca varios puntos:
- Cualquier paciente con HHT o sin HHT puede beneficiarse y ser tratado con esta técnica
- Valorar las comorbilidades que presente y su estado clínico
- Ventajas e inconvenientes de realizar el tratamiento en consulta vs quirófano
- Siguiendo las Guías Internacionales de 2015 administrar antibioticoterapia profiláctica en pacientes con MAV pulmonares
- Ayuno sólo cuando se realiza en el quirófano
- Uso de anestesia tópica con vasoconstrictores
- Administrar ansiolíticos en casos aislados
- Áreas que tratar: ambas fosas (valorar si hay perforación tabique), piel y mucosas
- Precauciones de las áreas a tratar: zonas del septo enfrentadas, atrofias (valorar riesgo/beneficio)
- Número de lesiones tratables: todas las accesibles (valorando tolerancia del paciente y complicaciones)
- Fármaco: sotadecol/polidocanol al 0,5-2% de dilución
- Aguja de 25-30G
- Inyección: en forma líquida o espuma (requiere asistente, vía de 3 pasos con aire-suero-polidocanol)
- Áreas extensas o con sangrado: taponamiento reabsorbible y/o pomada antibiótica (para costras)
- Hidratantes locales (fomentar su uso para mantener hidratadas las fosas nasales)
- Antibióticos: en casos graves, inflamación, tratamiento extenso o taponamiento
- Personalizar según la necesidad.
- Tiempo entre tratamientos: para cicatrización 4-6 semanas. Adaptar a sangrados. Al principio puede ser más breve
- Tratamientos/año: al principio cada 3 meses (hay casos de 1 al mes), luego 1-2 veces al año
- Efectos secundarios:
- Leves: congestión, dolor, costras, edema
- Hemorragia grave (poco frecuente)
- Sangrado: generalmente cesa con taponamiento. Revalorar
- Sangrado no controlable en consulta se deriva a quirófano
- Perforación septal (se suele dar antes de la escleroterapia en relación con procedimientos cruentos anteriormente padecidos por el paciente)
- Amaurosis: sólo se ha reportado 1 caso en la literatura
- Trombosis del seno cavernoso (no ha habido casos)
Se concluye que es una técnica segura, de fácil aprendizaje por los ORL, que deben de tener en cuenta su experiencia con la endoscopia y el espéculo, así como detectar los diversos efectos secundarios. Y destaca la importancia de saber lidiar con la ansiedad y/o miedo que pueda sentir el paciente.
PONENCIA: “Experiencia de la Unidad Multidisciplinar para el Manejo Integral de la HHT del hospital Ramón y Cajal de Madrid. “
DR. VICENTE GÓMEZ DEL OLMO, Médico Adjunto. Servicio de Medicina Interna. Hospital Ramón y Cajal, Madrid. Profesor Asociado Universidad de Alcalá.
La creación de la Unidad Multidisciplinar para el manejo de pacientes con HHT en el Hospital Universitario Ramón y Cajal se inicia en junio de 2023 con la implicación y el compromiso directo de 9 jefes de distintos servicios, aunque ya trataban a pacientes con HHT desde hacía 30 años. Destaca la importancia de la existencia de la unidad, siendo desde entonces un referente en el hospital, con una gran implicación de todos los profesionales que diagnostican y tratan a los pacientes. Y hace hincapié en la necesidad de que en todas las CCAA exista este tipo de unidades multidisciplinares para tratar a los pacientes HHT.
Los pacientes principalmente provienen de Madrid, pero también atienden a pacientes de Castilla y León, Castilla La Mancha y Extremadura.
Los servicios que trabajan con el departamento de Medicina Interna son: ORL, genética, cardiología pediátrica, radiología, digestivo, dermatología, oncología radioterápica y cardiología. Y el paciente es lo prioritario y está siempre en el centro de la atención a recibir. La consulta monográfica es semanal y se realiza la acogida, diagnóstico y screening de la HHT.
Realizan proyectos de investigación destacando:
- Diferencias de las manifestaciones clínicas de la HHT entre los genes ENG y ACVRL1 en pacientes con MAV en órganos internos.
- Estudio de asociación genotipo fenotipo de los genes ENG y ACVRL1 en la respuesta inflamatoria y endotelial en la HHT.
- Estudio piloto para valorar el potencial terapéutico de tacrolimus en HHT
Realizan ensayos clínicos, dirigen TFGM y tesis doctorales. Acogen a los residentes de 5º y 6º en sus rotatorios de especialidad, estudiantes de medicina de 5º y 6º año y rotantes externos.
Cuentan con un ORL con una consulta semanal donde va a comenzar a hacerse escleroterapia y un quirófano para casos severos. La atención en la sala de urgencias está garantizada los 365 días del año con cobertura y conocimiento extenso para realizar los taponamientos o técnicas más adecuados a los pacientes con HHT.
Cardiología realiza las pruebas de detección de MAV con ecocardiograma transtorácico y prueba de burbujas (shunt). Como algo novedoso destaca la realización a 7 pacientes de TAC coronario donde se visualiza la anatomía en busca de alteraciones (se ha visto un aumento de score de calcio en mujeres sin factores de riesgo cardiovascular) y modificaciones (dilatación de la aorta en una de ellas).
Radiología diagnóstica realiza si hay test de burbujas positivo angioTAC de tórax, además se hace TAC abdominal y ecodoppler hepático, además de la RNM cerebral en busca de MAV.
Radiología vascular intervencionista se ocupa de realizar las embolizaciones de las MAV pulmonares. Y oncología radioterápica trata las MAV cerebrales.
Genética se ocupa de las pruebas diagnósticas familiares.
Gastroenterología, diagnostica y trata por medio de endoscopia digestiva y cápsula endoscópica.
Hepatología por su parte, realiza pruebas dinámicas para valorar la ausencia o presencia de hipertensión portal sinusoidal clínicamente significativa. Valora si existe hipertensión arterial pulmonar leve o moderada. Cómo es la circulación hiperdinámica del hígado. Y valora las resistencias pulmonares y sus características.
La cardióloga pediátrica atiende a los niños diagnosticados ya genéticamente y realiza las pruebas complementarias de diagnóstico (test de la marcha, ecocardiograma transtorácico con burbujas, angioRM cerebral, y si es preciso cierre de MAV pulmonares).
Dermatología trata con láser las lesiones en cara y manos. Y cirugía maxilofacial trata las lesiones del paladar y las encías.
En conclusión: la creación de una unidad de estas características posibilita atender a pacientes de diversas procedencias, formar un equipo multidisciplinar que se implique con el paciente, consiguiendo los medios para una adecuada asistencia. Todos los profesionales, independientemente de su especialidad deben conocer la HHT, siendo el paciente su prioridad. Por tanto, la coordinación resulta imprescindible. Además, permite mediante la recogida de registros analizar resultados e implementar medidas. Posibilita la investigación y favorece la difusión del conocimiento sobre la enfermedad.
Moderadora de la mesa: Dra. María Patrocinio Verde González, Médica de Familia. SEMFYC.
Video de la mesa:
Tras la extensa mañana de ponencias, realizamos una comida de trabajo para reponer fuerzas y donde se aprovecho para conversar con los asistentes y compañeros.
Por la tarde continuamos con asuntos ya propios de la asociación y presentamos los avances de nuestra aplicación APPHHT y también la asamblea general de socios del año 2024.
MESA USO DE NUEVAS TECNOLOGÍAS AL SERVICIO DE LOS PACIENTES. APP DE HHT
Presentación de la APP HHT, funcionalidades y puesta en funcionamiento.
D. EDER CASTRO LUCAS, miembro del Comité Asesor de la Asociación HHT España, y el equipo informático que ha diseñado la App.
Tras la exposición de las funcionalidades de la App, se han debatido las cuestiones planteadas por los asistentes, así como posibles modificaciones que serán tenidas en cuenta por el equipo técnico y esperamos que antes de final de año ya esté operativa.
Queremos aprovechar para agradecer la donación de Laboratorios Cinfa que en su campaña La Voz del Paciente nos ha otorgado para el proyecto de App para HHT.
Video de la mesa:
CELEBRACIÓN DE LA ASAMBLEA GENERAL DE SOCIOS ORDINARIA DE LA ASOCIACIÓN HHT.
1º.- Lectura y aprobación del acta de la Asamblea Anterior.
2º.- Lectura y aprobación de la Memoria a presentar al Ministerio de Interior del ejercicio 2023.
3º.- Lectura y aprobación de la Memoria Económica del ejercicio 2023.
4º.- Lectura y aprobación de los presupuestos para el ejercicio 2024.
5º.- Aprobación, en su caso, de la gestión de la Junta Directiva sobre las actividades realizadas en el año 2023.-
6º.- Informe del presidente sobre la situación de la asociación.
7º.- Ruegos y preguntas. No se han realizado preguntas.
Todas las memorias han sido aprobadas por unanimidad de los socios presentes tanto por videoconferencia como presenciales, y las podéis encontrarlas en el menú de nuestra web: www.asociacionhht.org/memorias-anuales/
Por motivos técnicos no ha sido posible grabar la asamblea, pero quedará fielmente reflejado su contenido en el acta correspondiente.
Por la noche celebramos nuestra cena de confraternización en el Hotel Santiago Apóstol donde pudimos disfrutar de una excelente cena y de un momento lúdico después de una jornada agotadora. Al finalizar, disfrutamos de una demostración de auténtica Queimada Gallega y realizamos nuestra ya típica Rifa Solidaria en la que se repartieron muchos regalos entre los asistentes.
Domingo 9 de junio
VISITA GUIADA A LA CIUDAD DE SANTIAGO DE COMPOSTELA Y SUBIDA A LOS TEJADOS DE LA CATEDRAL DE SANTIAGO.
Consulta todas las fotos del XIV congreso en: https://www.asociacionhht.org/galerias/
AGRADECIMIENTOS
Especialmente a todos científicos y médicos que han asistido desinteresadamente para compartir con nosotros su trabajo y experiencia con la HHT.
A las empresas colaboradoras: Conservas Hida, Helios, Aceites Puerta de la Villas y Bodegas Hydria por la donación de sus productos que junto a las aportaciones de los socios han permitido la celebración de la rifa solidaria.
También a la Fundación 5 Words, Laboratorios Cinfa y a la asociación española de enfermedades raras FEDER, por sus donativos y ayudas concedidos este año 2024.
A todos los socios asistentes por acompañarnos y darnos su apoyo, para que dentro de dos años volvamos a celebrar un nuevo encuentro de la familia HHT.
Al director y al centro IES Rosalía de Castro por cedernos sus instalaciones desinteresadamente.
Al equipo de voluntarios, por su trabajo y su dedicación gracias a los que ha sido posible la celebración de este congreso. En especial a la representante territorial en Galicia, Charo Estévez, a los socios de Galicia que han ido aportando ideas, y también, un reconocimiento merecido a nuestros compañeros de asociación que se han encargado de gestionar y coordinar el evento con gran ilusión y tesón para que todos estuviésemos a gusto y se cumplieran las expectativas depositadas en este encuentro bianual tan importante para la familia HHT.
