Investigación

Aprobado un nuevo proyecto de investigación para HHT, VHL y Cavernomatosis

El Ministerio de Ciencia e Innovación ha aprobado el proyecto de investigación presentado por la Dra. Luisa María Botella Cubells, investigadora del CSIC, socia y miembro del equipo científico de nuestra asociación. El proyecto trata sobre la investigación de enfermedades raras vasculares y hereditarias, incluyendo telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), la enfermedad de von Hippel Lindau y la cavernomatosis familiar.

Dra. Luisa María Botella Cubells
Enhorabuena a la Dra. Luisa Botella. Para nuestra Asociación y para todos los enfermos de HHT, es un referente, no solo por ser una gran investigadora científica sino también por su cercanía y su sensibilidad hacia los que padecemos HHT. ¡Muchas gracias por tu dedicación!

Título del Proyecto de Investigación:

Investigación traslacional en enfermedades raras de origen vascular: Modelos patológicos y bases moleculares de la terapia.

Convocatoria

Programa estatal de I+D+I orientada a los retos de la sociedad – Plan estatal de investigación científica y técnica y de innovación 2017-2020 – Plan Nacional Retos del Ministerio de Ciencia e Innovación convocatoria de diciembre del 2020

Periodo de ejecución: 

Comienzo = 01/09/2021 – Final = 31/08/2024

Financiación:

190.000€

Centro:

Centro de Investigaciones Biológicas Margaritas Salas / Área: Biología y Biomedicina

Investigadora principal:

Dra. Luisa María Botella Cubells

Descripción:

El proyecto trata sobre la investigación de enfermedades raras vasculares incluyendo telangiectasia hemorrágica hereditaria, la enfermedad de von Hippel Lindau y por primera vez se ha introducido el diagnóstico y cultivo de células endoteliales de cavernomatosis familiar.

Las enfermedades raras vasculares que se van a estudiar implican riesgo de hemorragias cerebrales, pulmonares, abscesos cerebrales, afectación hepática grave y una afectación cardiovascular grave, como son la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y el síndrome de von Hippel Lindau (VHL), que serán foco principal de la investigación por experiencia previa de 20 años en HHT y 10 en VHL. Además, nuevas enfermedades vasculares relacionadas, como las CCM (Malformaciones Cerebrales Cavernosas) afines a HHT, y síndromes pseudohipóxicos relacionados con la VHL (PPGL, paraganglioma) se incluirán al compartir características comunes.

El proyecto tiene como fin el diagnóstico temprano y búsqueda de mejora de calidad de vida y esperanza de vida de los enfermos, buscando terapias para enfermedades raras de origen vascular y hereditarias. Un diagnóstico temprano y la comprensión del mecanismo molecular de la patología y la manera de aliviar los síntomas de estas, ayudaría a evitar o disminuir la discapacidad de los enfermos.

Aspectos concretos del proyecto para HHT:  

  1. Profundizar en la base molecular del HHT avanzando en el conocimiento adquirido en los 4 proyectos precedentes desde SAF 2005 a 2017 para el HHT.
  2. El diagnóstico genético de la HHT se continuará, incluyendo secuenciación genómica de los 2 principales loci en HHT (Endoglin, ALK1/ACVRL1) pero también BMP9, Smad4 y Rasa1 (CM-AVM) para explorar regiones reguladoras fuera de los exones, en casos con criterios clínicos, pero sin diagnóstico genético.
  3. Como modelos se utilizarán cultivos primarios. Células endoteliales e inmunes (macrófagos) de la sangre periférica de los pacientes. Dado que se sabe poco sobre la respuesta inmunológica primaria de los pacientes con HHT se evaluará, la expresión diferencial en los macrófagos de la sangre de HHT en comparación con la población de control, mediante RNAseq.
  4. Los cultivos primarios de células serán usados para desarrollar designaciones huérfanas previas de reposicionamiento terapéutico, para HHT, el etamsilato (antiangiogénico inhibidor de la vía FGF).

Impacto del proyecto:

  1. El impacto clínico que incluye el diagnóstico, el establecimiento de modelos más cercanos a la enfermedad del paciente y la búsqueda de reutilización de terapias que puedan utilizarse inmediatamente para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
  • El objetivo principal de esta investigación son los pacientes y por lo que pretendemos que los resultados del laboratorio se puedan trasladar a los pacientes. Para ello, se mantiene una estrecha relación con los médicos y con las asociaciones de pacientes para conocer las necesidades y aprender de la enfermedad. La investigación se basa por tanto en una relación: pacientes, clínicos y el laboratorio.
  • Diagnóstico con enfoque genómico y exploración de aquellos casos, alrededor del 15% global encontrado en el mundo, en los que el exoma de los genes conocidos causantes de la enfermedad no está alterado. El impacto puede tener implicaciones clínicas encontrando nuevas regiones reguladoras responsables de la enfermedad para ser incluidas en el cribado actual.
  • El estudio genómico de dos casos donde el fenotipo con miles de MAV en el pulmón es muy agresivo, y cuya mutación aún no se ha encontrado. Se espera encontrar la causa genética de esta manifestación pulmonar y allanar el camino.
  • Los resultados esperados, que afectan a los mecanismos moleculares de las enfermedades, se publicarán en revistas de ámbito clínico y molecular. Además, se difundirán los hallazgos a la comunidad de enfermedades raras, de forma traslacional, a los clínicos, a los pacientes, a las asociaciones e investigadores. La difusión de los resultados, dirigida a la población en general, a través de la radio, la televisión y la prensa es de mucho interés para la investigación y los pacientes
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