Investigación

Trabajo Fin de Título: Genética clínica de la HHT

Trabajo Fin de Título para optar al Grado en Medicina Presentado por la Dra. Rita Mª Ortega Santana: Genética clínica del Síndrome de Rendu-Osler-Weber en Gran Canaria. Dirigido por el Dr. Alfredo Santana Rodríguez (jefe de la unidad de genética clínica del Hospital Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria).

Estimados socios y amigos, en esta entrada podréis leer el interesantísimo trabajo de de fin de Título realizado por la ya Dra. Rita María Ortega Santana dedicado a la HHT y su altísima prevalencia en la Isla de Gran Canaria, donde, como podréis leer en el mismo, se estima una prevalencia de 1:1700 habitantes frente a la prevalencia estimada a nivel internacional que se estima entre 1:5000-7000 Habitantes. He de resaltar la importancia puesta de manifiesto en las conclusiones, que a buen seguro se pueden extrapolar al resto de la población HHT de España, de la falta de información y seguimiento adecuado que recibimos, sobre todo en el importantísimo punto en el que se recoge que ningún paciente ha recibido información precisa sobre los riesgos que supone un embarazo para la salud materna y fetal, dandose la opción de consejo genético preconcepcional, así como la falta de consideración de embarazo de alto riesgo para la mujer gestante. También se pone de manifiesto que a pesar de haber estudios sobre los riesgos maternos y fetales de personas afectas de HHT, ninguno de ellos concluye con la necesidad de un diagnóstico preconcepcional que disminuya el riesgo fetal en primera instancia y luego, que afecte a la calidad de vida del niño a lo largo de su vida. Esto nos lleva a reivindicar protocolos exactos para HHT implantados en todos los hospitales de nuestro sistema de salud, al igual que otras enfermedades comunes.

Este estudio nos demuestra la extremada importancia que tiene para nosotros la genética clínica además de la imperiosa necesidad de que más clínicos y científicos se impliquen en el estudio de la HHT, por que es una enfermedad grave, infradiagnosticada y que afecta a mucha más población de la que nuestra Sanidad cree.

Por nuestra parte, poner de manifiesto la importancia que tiene para todos nosotros, el fomento del interés en la HHT en el mundo universitario, en nuestros futuros doctores en medicina y biología, pues en ellos está la oportunidad de que tengamos una mejor calidad de vida, para nosotros y nuestros hijos.

Nuestro agradecimiento a nuestra nueva doctora, que a buen seguro, elija la especialidad que elija, siempre tendrá un hueco en su corazón para la HHT.

Nuestro agradecimiento a la Unidad de Genética Clínica del Hospital Insular de Gran Canaria por el gran apoyo que nos están prestando.

La Asociación HHT estuvo presente en la exposición del trabajo ante el comité evaluador y fue calificada con nota de sobresaliente.

Pincha en el siguiente enlace para leer el trabajo al completo:

TRABAJO FIN DE GRADO DE LA HHT EN GRAN CANARIA

TRABAJO FIN DE GRADO DE LA HHT EN GRAN CANARIA EN INGLES

WhatsApp Image 2018-06-13 at 10.06.12

Noticias relacionadas

Síguenos en Facebook

2 days ago

HHT España
Estas Navidades os proponemos fomentar la lectura haciendo un regalo solidario. Gracias a la donación de D. Gerardo de Castro Calbarro, autor del libro de poesía “Verso soñado y … consentido”Podéis comprar su libro por importe de 15 € que será donado íntegramente a nuestra Asociación.Os animamos a felicitar las Navidades de una forma diferente, o un cumpleaños o simplemente por el placer de la lectura.Cómo hacer tu pedido:1. Ingresa el total del importe en la cuenta de la asociación HHT España: Cajamar N º ES64 3058 7022 0627 2000 5821 o haciendo un Bizum al número 00831, indicando en el concepto Libro solidario y tu nombre y apellido. Coste por ejemplar 15 € que serán íntegros para la Asociación.2. Rellena el formulario de envío: emea01.safelinks.protection.outlook.com/?url=https%3A%2F%2Fforms.gle%2FQxuUmJtGueGpu1Yu6&data=05%...O enviando un email a presidencia@asociacionhht.org indicando el nombre completo, dirección y teléfono de la persona a la que se ha de enviar y número de ejemplares solicitados. 3. Te enviamos tu pedido.Una vez recibido el ingreso, te enviaremos el pedido por correo postal o por agencia de transportes, dependiendo del número de ejemplares solicitados. Los gastos de envío correrán a cargo de la Asociación HHT.Para cualquier consulta o aclaración podéis escribir a presidencia@asociacionhht.org o al teléfono 610 168 419.Desde la Junta Directiva os animamos a adquirir este libro por una causa tan bella como es la lectura y la aportación de fondos que nos permitan continuar con nuestras actividades asociativas además de poder seguir financiando proyectos en investigación y concienciación de nuestra enfermedad.Gracias por vuestra colaboración. ... See MoreSee Less
Ver en Facebook

2 weeks ago

HHT España
Un año más estamos en el foro organizado por Feder en el INCLIVA de Valencia.Hemos conocido la importancia de ORPHANET y la implantación del nuevo Código Orpha 616874 que reconoce a las personas sin diagnóstico. La Dra Purificación Reina nos ha presentado la consulta Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario y Politécnico La Fe.La voz de los pacientes ha sido el emotivo testimonio de Argelia Cabrera, madre de una niña de una enfermedad ultra rara y su camino de lucha y trabajo por hacer más visible lo invisible.Las asociaciones asistentes hemos trasladado a las instituciones las necesidades de las personas con enfermedades raras como son el diagnóstico temprano, el aumento de las pruebas de diagnóstico neonatal que en nuestra comunidad solo son 11, lo que nos pone a la cola dentro de España, la creación de unidades de referencia para enfermedades raras y para cuando la aprobación de la especialidad de genética, tan importante para las ER.La directora general de personas con discapacidad Barbara Congost nos ha puesto al día del nuevo baremo de discapacidades.Nuestro objetivo hacer más fuerte el movimiento asociativo porque JUNTOS somos más fuertes y más visibles #SOMOSFEDER #HHT @asociacionHHT#asociacionhhtespaña ... See MoreSee Less
Ver en Facebook