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Resumen de la asamblea LEON 2009

V ASAMBLEA DE LA ASOCIACION ESPAÑOLA DE HHT, LEON 10 Y 11 DE OCTUBRE 2009

 

Apertura de la Asamblea.

Comienza la reunión en el Parador de San Marcos, con el registro de los asistentes el día 10 de Octubrey un cocktail de bienvenida de 19 a 21 pm en el mismo parador.

Discurso Inaugural

El domingo 11 de Octubre comienza la sesión a las 9.30 am, con las palabras del presidente de la asociación española de HHT, D. Santiago de la Riva, dando la bienvenida a los asistentes, a la consejera de Salud del ayuntamiento de León, Dña María Rodríguez y expresando el enorme orgullo y placer que supone para él, como presidente haber organizado la V reunión de la asociación en su ciudad, León. En su alocución hace referencia a León, como marco incomparable para este acto, por la historia y el arte tanto de la ciudad, como de la sede del evento, el Parador de San Marcos. Santiago hace un símil de la imagen del peregrino, frente al parador de S. Marcos, protagonista de los carteles de esta reunión, y las familias de HHT, peregrinas en busca de una solución a los problemas de salud derivados del Rendu.

 Resalta el mérito de la asociación española de HHT, que pese a su número de socios (no llega a 500) y pocos años de andadura, en relación con otras asociaciones más poderosas, ha participado de manera activa en muchos eventos, entre ellos el de la organización de la primera reunión internacional, de asociaciones de HHT que tuvo lugar en el VIII congreso mundial de HHT recientemente celebrado en Santander. Tiene una mención especial para el fundador de la asociación, el doctor y paciente José Sánchez Andujar, ausente por motivos personales.

 Comenta la importancia de la difusión de síntomas y diagnóstico de la enfermedad en la sociedad por su condición de rara, 1 cada 8000 habitantes la padece, y por el desconocimiento de los clínicos y la falta de apoyo social y farmacológico. Destaca que las familias estamos en la asociación para luchar por los pacientes y en especial por nuestros hijos, siendo sin duda los pacientes los que mejor conocen sus síntomas y la forma de manejar sus epistaxias. Finalmente agradece la gentileza de la concejala de Sanidad, Doña María Rodríguez de estar en la inauguración de esta V reunión. Acto seguido, le cede la palabra a Dña. María Rodríguez.

 Inauguración oficial por parte de María Rodríguez, concejala de Sanidad

Doña María Rodríguez da la bienvenida a la ciudad de León a los asistentes y al mismo tiempo expresa su satisfacción al poder inaugurar la reunión, de una asociación, cuya trayectoria de lucha por mejorar la calidad de vida de los pacientes de HHT, conoce. Entre otras ideas destaca que es el deber de las autoridades sanitarias y políticas apoyar este tipo de patologías y anima a los asistentes a continuar en su actividad deseando una feliz y próspera asamblea.

A continuación, actuando como moderador de la sesión, el secretario de la misma, D. Oscar Caberol, comienzan las intervenciones de los ponentes con la parte de investigación científica.

PONENCIAS DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA.

 

1. El profesor Carmelo Bernabéu del Centro de Investigaciones Biológicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas comienza su intervención explicando las bases moleculares: qué es un gen y cómo la expresión del mismo da lugar al producto, la proteína. Establece las diferencias entre el estado sano y enfermo en el caso de la HHT. Explica cómo la HHT es una enfermedad vascular que afecta a las paredes de los vasos, en concreto a la célula endotelial. Habla del modelo de haploinsuficiencia como origen de la patología de HHT; en las células de estos enfermos la cantidad de endoglina o ALK1 está por debajo de los umbrales fisiológicos normales de una célula sana. Presenta la estructura de Endoglina como co-receptor de membrana de TGF-beta (una sustancia natural secretada en el organismo) y su vía de señalización celular. También habla de la variante de endoglina soluble, que aumenta en patologías como pre-eclampsia o ciertos tipos de cáncer. En su laboratorio, se estudia la estructura tridimensional de la endoglina obtenida por aproximación informática a partir de reconstrucción de imágenes de microscopía electrónica. Finalmente habla de la hoy llamada investigación traslacional, es decir,la conexión entre los experimentos del laboratorio, los síntomas y diagnóstico clínico de la HHT y la relación con los enfermos como se da en el caso de las reuniones de pacientes como la de León. Finalmente presenta algunos de los resultados científicos de trabajos presentados en el VIII congreso mundial de HHT de Santander haciendo hincapié en la idea de que para que se produzca la malformación o alteración vascular se necesitan dos “hits” o eventos: uno a nivel del gen, la mutación y otro que viene del entorno ambiental.

2. La doctora Luisa-María Botella del mismo Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC habló de los objetivos que actualmente se desarrollan en el laboratorio en relación directa con la HHT. Los puntos de actuación se resumen en el diagnóstico molecular, para encontrar la mutación en las familias españolas y así poder prevenir posibles consecuencias de la HHT en niños y en jóvenes sin síntomas clínicos. Una vez caracterizada la familia por su mutación, el saber si nuevos miembros han heredado o no la mutación es rápido, no reporta costes y se efectúa a partir de una pequeña muestra de sangre (5-10 ml). Además se están investigando métodos rápidos para conseguir un diagnóstico molecular a partir de sangre y en un plazo mínimo,por medida de la concentración de sustancias solubles en sangre. A continuación se menciona el estudio que se está haciendo HHT y sistema inmune comparando los macrófagos (células encargadas de la defensa activa del organismo) de pacientes de HHT con los de individuos sanos, para encontrar posibles alteraciones de productos relacionados con la defensa orgánica y poner terapias profilácticas adecuadas. Como complemento al estudio de muestras de pacientes, se han generado ratones, que tienen anulada parcial y totalmente la expresión del gen de la endoglina para estudiar su respuesta inmune. Finalmente Luisa habla de la solicitud del raloxifeno, como medicamento huérfano para el tratamiento de la HHT, solicitud que se va a hacer por la unidad española de HHT. De conseguirse la nominación del raloxifeno como medicamento huérfano, sería el primer fármaco oficialmente autorizado para el tratamiento de la HHT. Se presentan las evidencias clínicas de mejoría de los sangrados nasales en mujeres postmenopáusicas en las que el raloxifeno (análogo estrogénico) está indicado para el tratamiento de la osteoporosis. Esta mejoría se ha podido explicar a nivel bioquímico, por elefecto de estimulación que el raloxifeno ejerce en la producción de endoglina y ALK1 por las células endoteliales.

PONENCIAS CLINICAS

 

Continúa la sesión con la parte clínica interviniendo:

El doctor Roberto Zarrabeitia, del departamento de medicina interna del hospital de Sierrallana de Torrelavega, actual centro de referencia de la HHT en España.

Roberto habla del protocolo de revisión médica que existe para los pacientes de HHT en España, tanto en adultos como niños y seguidamente pasa a referirse a los tratamientos para cada uno de los aparatos que pueden estar afectados en un paciente de Rendu.

Para las epistaxias habla en general de humidificación, y tratamientos tópicos con pomadas grasas tipo Rinocusi o pomadas con estrógenos como el Ovestinon.

Para las anemias se requieren suplementos férricos. Roberto introduce una nueva forma de administración de hierro endovenoso, el “Ferrinjet”, que equivale a 10 ampollas de Venofer, con lo que su aplicación podría ser muy espaciada en comparación con el Venofer que se hace 1 o 2 veces cada mes. Comenta el beneficio de estimular la médula, cuando la anemia es sostenida y fuerte, usando el Acfol (ácido fólico).

 En cuanto a la dieta destaca los beneficios de una dieta en la que entren los fitoestrógenos y la leche de soja, como fuente de los mismos.

 Para tratamientos oclusivos menciona diversos métodos: los agentes expansivos cuyo problema es la retirada, los taponamientos hospitalarios en los que hay que evitar usar gasas a presión y recomienda la sustitución de éstos últimos por Rapid-Rhino.

Presenta el siguiente cuadro de protocolo en el manejo de las epistaxias por parte de la unidad de HHT de Sierrallana:

Explica el modo de actuación de los procoagulantes antifibrinolíticos, aminocaproico (Caproamin) y tranexámico (Amchafibrín) en el desplazamiento del equilibrio de la reacción de coagulación hacia un estado favorecido de la permanencia del cóagulo (o sustancia cementante) anulando las sustancias anticemento (fibrinolíticos). La unidad de HHT tiene 3 publicaciones con los éxitos obtenidos aplicando tranexámico, pero también advierte de las contraindicaciones en personas anticoaguladas, con prótesis en el corazón o con antecedentes de trombosis.

 Se habla a continuación del tratamiento con hormonas tipo estrogénico, destacando el raloxifeno (Evista) porque previene el cáncer de mama y es efectivo en la osteoporosis. Si se consigue la denominación de medicamento huérfano para la HHT habría que introducir este tratamiento en mujeres en general, no solo en postmenopáusicas y también en hombres. Una advertencia importante es la de no usar combinación de dos fármacos coagulantes: si se usa tranexámico, no se debe combinar con raloxifeno y viceversa, para evitar trombosis por coagulación excesiva.

 A continuación pasa a comentar el grupo de los fármacos antiangiogénicos que disminuyen la formación de vasos y eliminan en parte los ya existentes por anular la acción del agente proangiogénico, VEGF. Entre ellos

  • Bevacizumab (Avastín) que se usa normalmente para tratar cáncer de colon con metástasis y en diabetes con formación de neovasos en retina. Hay ensayos actuales en marcha en pacientes de HHT con graves problemas hepáticos.Se menciona el Avastín pulverizado en la nariz, como una buena alternativa aunque no hay resultados publicados aún.
  •  Talidomida, es un agente conocido como teratógeno (productor de malformaciones en los fetos en gestación, en concreto, produce acortamiento de los brazos) pero que parece que puede tener buenos resultados disminuyendo los sangrados en HHT por disminuir la irrigación excesiva via VEGF. Hay actualmente dos ensayos con buenos efectos en Italia y en USA.

Se menciona el interferón alpha y beta, y la combinación de aspirina e inhibidores de la COX2 junto con inmunosupresores (tacrolimus o sirolimus) que funciona bien en pacientes transplantados.

Roberto menciona la N-acetilcisteína, que es el fluimucil o flumil a dosis de 600 mg, que parece que mejora los sangrados nasales.

La afectación digestiva se trata igual que la epistaxis.

La afectación pulmonar tiene tratamiento quirúrgico mediante embolización y profiláctico mediante antibióticos.

La afectación hepática puede aliviarse con fármacos, pero cuando es muy grave, debe recurrirse al transplante.

 La afectación cerebral debe valorarse por el neurólog si la zona es accesible puede embolizarse, o como alternativa existe el tratamiento con radioterapia. En muchos casos, se trata solo de observar la evolución de las lesiones.

HHT y Gripe A

La gripe A no es más grave que la gripe estacional normal. Simplemente es más contagiosa, pero es más leve que la gripe común. Sus síntomas son los de una gripe, sin más. Se deberán vacunar por ser más susceptibles:

  • Los pacientes con saturaciones bajas de oxígeno o que requieran o hayan sufrido embolización.
  • Los pacientes con anemia baja o severa. A continuación menciona brevemente el trabajo del doctor José Antonio Parra, que no ha podido asistir a la reunión, en relación con el diagnóstico de las fístulas pulmonares mediante la técnica de ecocardiografía con contraste e inyección de suero salino y gelofusina agitado y con grado (de 0 a 4, según el paso de burbujas). Grado 0: no hay paso de burbujas. Grado 1 ligero paso. Grado 2, paso de más de 20 burbujas. Grado 3 paso masivo pero sin opacificación completa del endocardio. Grado 4 opacificación completa del endocardio.

 

 Recomendaciones finales respecto a las pruebas diagnósticas de fístulas pulmonares:

  • La ecocardiografía de contraste con burbujas se debe hacer una vez en la vida en pacientes con más de 12 años que presenten criterios clínicos o bien en su ausencia, un test genético positivo.

En el embarazo, o idealmente antes, para ver la presencia y posibilidad de crecimiento de las fístulas pulmonares.

En pacientes embolizados para ver si la embolización es buena a los 6 meses.

Si el grado de la ecocardiografía sale de 0 o de 1, no hay que repetir el test.

 Si hay grado 2, repetir cada 4 ó 5 años la ecocardiografía de contraste con burbujas. Surgieron preguntas entre las que cabe destacar:

 Pregunta: ¿Si la ecocardiografía dio en una primera revisión grado 0 ó 1, cuándo hay que repetir la eco en un adulto?

 Respuesta del Dr Zarrabeitia: Los adultos que en la revisión dieron paso de grado 0 o 1 de burbujas no tienen que repetirse ya la ecocardiografía por motivos de Rendu

 Pregunta: Tengo una fístula hepática sangrante, ¿cómo la puedo tratar?

Respuesta del Dr. Zarrabeitia: Normalmente las fístulas hepáticas son telangiectasias, no sangran y no dan problemas. A lo mejor lo de “sangrante” se puede referir a una telangiectasia grande como en laguna, pero eso no implica sangrado. La pauta en el caso de fístulas hepáticas es:

 Tipo 1.  Fístula grande que da problemas cardíacos

 Tipo 2. Complicaciones cirróticas que se tratan con medicamentos adecuados para la cirrosis

Tipo 3. Complicaciones biliares, tipo infeccioso En los tipos 1 y 3 se puede recurrir al transplante hepático, aunque vamos a ver qué pasa con los tratamientos en ensayo de Avastín. Normalmente en el 99% de los casos, las telangiectasias hepáticas no dan problemas de salud.

Ponencias Médicas

Sesión dedicada a las Epistaxias. Otorrinolaringología

 

1) Dr Darío Morais del Hospital Universitario de Valladolid para hablar de su experiencia en escleroterapia con polidocanol.

 El Dr Morais define el proceso de esclerosar como el método para fibrosar o encallecer una zona sangrante para evitar la hemorragia. El ha sido pionero en el uso del Polidocanol, desde 1996, cuando trató a las dos primeras pacientes de Rendu. Este polímero fue primeramente comercializado como Etoxisclerol y más recientemente se vende como Aethoxysklerol. Las características que lo hacen un polímero esclerosante ideal son: su baja viscosidad que lo hace fácil de infiltrar, su estabilidad a temperatura ambiente y a pH fisiológico. Actúa a nivel del endotelio pero no se infiltra en el mismo sino en la proximidad de una telangiectasia nasal, bien vía intradérmica o submucosa. No afecta a tejido sano, bien irrigado y no provoca alergias. Se usa a concentraciones del 0.5%.

 Desde 1996, el doctor Darío Morais ha tratado a 36 pacientes: 30 de Rendu-Osler, 3 de hemangiomas orales, 1 de epistaxis idiopática y 2 de granulomas nasales. En total ha realizado unas 300 aplicaciones. La media por paciente de Rendu la calcula en unas 8-10 infiltraciones por cada lado. Las infiltraciones se realizan en régimen ambulatorio sin anestesia. Los resultados no pueden ser más alentadores: 100% de mejorías sin ninguna complicación grave. Han ocurrido dos perforaciones septales mínimas (por aplicaciones bilaterales muy cercanas en el tiempo).

 El doctor comenta que la infiltración en la zona del tabique no produce alteraciones secundarias, otra cosa más peligrosa sería infiltrar en cornetes o lateralmente. Una recomendación de seguridad es no infiltrar en ambos lados en cortos períodos de tiempo. Resume el tratamiento como poco agresivo, ambulatorio, eficaz y que se puede repetir a demanda del paciente.

2) El doctor Carmelo Morales del departamento de Otorrinolaringología del hospital de Valdecilla (Santander) habló de los métodos diferentes de tratar las epistaxias desde los más suaves a los más agresivos. Comenzó exponiendo las variaciones estacionales que ocurren en los sangrados de los pacientes de Rendu, y la distribución de las epistaxias: leves en un (28%) de los casos, moderadas en una gran mayoría (62%) y muy severas en un pequeño porcentaje (10%). La mayoría de las epistaxias se presentan en la zona anterior de la nariz y en la parte anterior de los cornetes, muy pocas afectan a la zona posterior, dando en este caso pocos problemas.

La metodología más sencilla para su contención abarca desde medidas simplesy de rutina entre los pacientes de HHT: presión digital, lavado con agua caliente, taponamiento con “Surgicel”, hasta métodos ya más complicados y de aparición reciente como es el taponamiento con Rapid-Rhino, tanto anterior como posterior y los métodos clásicos de taponamiento. Cuando a pesar de todas estas medidas de contención la hemorragia no cede, se debe recurrir a los métodos quirúrgicos de urgencia.

Como medidas generales de mantenimiento se deben usar pomadas humectantes de base grasa para proteger la frágil mucosa nasal del aire que es el principal agente agresor. También se pueden usar pomadas con estrógenos para engrosar el epitelio de la mucosa nasal, mucho más fino que el epitelio de la piel.

 Metodología enepistaxias moderadas de tipo instrumental en pacientes de Rendu :

  • El doctor Morales emplea la coagulación con plasma de argon, o bien la electrocauterización bipolar que son técnicas poco agresivas para la mucosa, ya que los aparatos penetran muy poco.
  • Para la cauterización con argon hay una fuente de gas y éste no penetra la mucosa, entrando sólo superficialmente en la telangiectasia y provocando su coagulación. Técnicamente el resultado es igual que una coagulación.

Según resultados obtenidos en una serie de pacientes coagulados con argon y usando una pomada con base estrogénica, tras 18 meses, hubo mejoría enel 90% de los pacientes.

 Es un tratamiento que debe repetirse a demanda del paciente porque las telangiectasias que causan la epistaxis se siguen formando.

 Tratamientos de tipo farmacológico

  • Antifibrinolitico Amchafibrin (ácido tranexámico) hasta 8 pastillas al día espaciadas 8 horas.
  • Hormonales con estrógenos del tipo tamoxifeno o raloxifeno
  •  Parece que el fluimucil o N-acetil cisteína puede ir bien según se ha publicado por parte de un grupo holandés.
  • Hay ensayos clínicos en marcha con Bevacizumab (Avastín) o Talidomida pero estos dos tipos de fármacos no se han probado aún en España, en espera de los resultados.

Cada uno de estos tipos de tratamientos, puede ser beneficioso para un grupo de pacientes determinado. Combinando todos ellos se puede cubrir a casi todos los pacientes de Rendu.

Metodología Instrumental para epistaxias severas

  •  La técnica quirúrgica de la dermoplastia septal.

Se trata en quitar la parte anterior de la mucosa nasal por rascado, se elimina la mucosa de la parte más anterior del tabique, pueden quedar algunas telangiectasias en la parte posterior o en los bordes. En la zona desprovista de mucosa se hace un injerto de piel procedente de la parte anterior del muslo. Esta piel es más gruesa y por tanto más resistente que la de la mucosa nasal.

Problemas de la técnica son:

  •  El mal olor nasal en la evolución del proceso de cicatrización
  •  La formación de costras Estos dos efectos desaparecen con el tiempo
  •  Disminución del olfato en un 58% de los pacientes
  • Infecciones sinusales (en un 30%) pero también son temporales.

 El resumen los resultados de esta técnica son:

  •  Un 88% de los pacientes mejoran, un 8% quedan igual y un 6% refieren empeoramiento por lo que hay que perfeccionar la técnica.
  •  La embolización super-selectiva y sólo en casos urgentes y extremos ya que se corren riesgos de que el material que se usa para embolizar pueda migrar hacia zonas cercanas (ojos, cerebro).
  •  -ierre de las fosas nasales, por sutura de la mucosa nasal en la parte anterior,también conocida como técnica de Young. Si no se respira por las fosas nasales, no entra aire y entonces al desaparecer la fuente de agresión, el aire inspirado, se sangra menos. Esta técnica es la única eficaz en un 100% de los casos, aunque produce sequedad buco-faríngea y cambio de la voz.
  • Obturadores nasales temporales
  •  Radioterapia: ésta es una técnica muy agresiva y se daña la mucosa nasal, se usa sólo en casos raros cuando no se puede emplear otro tratamiento.

 

   Presentación final de Rapid-Rhino a cargo de Dña Katia Bernal de Arthocare.

 

Muestra un dispositivo de control de epistaxis rápido y cómodo. El dispositivo tiene una base de carboximetilcelulosa (CMC) que lleva una sustancia lubricante. Esta base promueve la agregación plaquetaria. El dispositivo se inserta en la fosa nasal con cuidado en posición horizontal, previamente humedecido en agua estéril 30 seg., se hincha con aire mediante la presión de una jeringa. Esta presión favorece la formación de coágulos. No presenta problemas en su desprendimiento cuando la hemorragia ha sido controlada.

 La compañía reparte dispositivos entre los pacientes para que se familiaricen con su uso y también para que difundan el conocimiento de este dispositivo entre los otorrinos de los hospitales. En concreto, el hospital de Sierrallana ya ha adquirido estos dispositivos para sustituir a los taponamientos con gasas y presiónque son muydolorosos.

De todos ellos ningún tratamiento es ideal para la epistaxias. El doctor Morales recomienda que lo mejor es tocar lo menos posible la mucosa nasal mientras no dé serios problemas.

Preguntas:

 -Para el Dr. Morais ¿Se pueden tratar telangiectasias en paladar,lengua, cara o telangiectasias en la piel con la escleroterapia?

Sí, y con buenos resultados. El doctor Morais lo ha hecho en cara y en hemangiomas de lengua y paladar.

-¿Y las telangiectasias traqueales?

 Respuesta del Dr. Morais: esas no las trato yo, se tratan habitualmente con láser. Comentario final, la técnica de la escleroterapia tiene detractores en Francia, Alemania y en el mundo anglo-sajón porque ha habido dos antecedentes de migración del producto esclerosante provocando ceguera. El Dr. Bernabéu comenta la necesidad de que el Dr. Morais publique sus resultados en revistas internacionales para que se pueda difundir sus resultados exitosos y recuperar el uso de esta técnica en el mundo anglosajón.

 Finalmente, dos socios, pacientes que se están sometiendo a sesiones de escleroterapia con el doctor Morais, manifiestan su reconocimiento al doctor y expresan su satisfacción y mejoría tras diversas sesiones de tratamiento en Valladolid, destacando la delicadeza con la que el doctor manipula a los pacientes de Rendu.

Lo que podemos aprender de la red europea de anemias raras ENERCA

A continuación el Profesor Juan-Luis Vives Corrons, de la unidad de eritropatología del Hospital Clínico y Provincial de Barcelona, presentó la organización de la Red europea ENERCA, que es una asociación europea de anemias raras y hereditarias coordinada por el Profesor. Esta red ha sido financiada por Salud Pública Europea en tres convocatorias sucesivas 2003-2005,2005-2008 y 2009-2012. Se trata de una red de referencia europea constituida por centros de expertos nacionales.

La red engloba a 24 investigadores con financiación europea y de 24 colaboradores anexos. Estared surge para romper con el círculo vicioso en el que entran los pacientes de anemias raras peregrinando de doctor en doctor sin encontrar diagnóstico adecuado. Los tipos de anemias comprendidos en esta red son de origen diverso. Nota: el profesor Vives-Corrons considera interesante que incluyamos un link de nuestra asociación dentro de su red de la ENERCA por si alguien que tuviera anemia por hemorragia, pudiera ser paciente de HHT.

Sesión de tarde, domingo 11 de Octubre.

 

 Informe de la Asociación española de HHT Informe del secretario a cargo del secretario D. Oscar Caberol

El secretario toma la palabra para hacer una presentación sobre las novedades introducidas en la asociación durante los dos últimos años.

 Lo primero que presenta es la novedad del LOGO, introducido en el año 2008. Es un diseño original cuya elaboración se ha basado en varios principios: el primero huir del color rojo y que los elementos sean uniformes entre sí, si bien son distintos entre ellos. Todos ellos convergen hacia un objetivo común que representaría la curación de la enfermedad.

 El mensaje que el secretario quiere destacar en esta reunión del 2009 es el “Sí quiero”: Sí quiero conocer la enfermedad, sí quiero saber sobre ella, conocer mis limitaciones, mis derechos, es un error dar la espalda y no querer saber. Este “Sí quiero” es el lema de los posters de la campaña de visibilidad de la HHT.

A continuación presenta los números de evolución de los socios en las 3 últimas reuniones de la asociación: de 216 en Abril del 2006 a 454 en Octubre del 2009. La evolución neta de los socios “portavoces de familias afectadas” es de 139 en Noviembre del 2007 a 204 en Octubre del 2009. El secretario comenta la distribución por autonomías de los socios, habiendo nuevos portavoces en zonas como Extremadura, Islas Canarias y Mallorca, donde antes no existían. Destaca la gran concentración en la Comunidad de Madrid, Valencia, Cataluña y Andalucía. En cuanto a los socios latinoamericanos de 43 socios en el 2007 se ha pasado a 57 socios en 2009. El país con contribución mayoritaria es Argentina con 21 socios. Destaca en el otro extremo Brasil porque solo hay 2 socios, a pesar de que nuestra página “web” está también traducida al portugués. Nuestra página “web” sigue siendo la primera referencia que aparece al introducir como criterios de búsqueda en “Google” las palabras HHT o Rendu-Osler-Weber, lo que nos sitúa como el primer portal de referencia de la enfermedad en español.

 Se destaca la información que la asociación envía por correo postal desde Secretaría de la asociación. Desde el 2006 se han fotocopiado más de 25.000 folios, empleándose mas de 1.400 sobres con un coste de menos de 2.000 euros, algo de lo que nos sentimos especialmente orgullosos. A continuación muestra un “album de fotos” de lo que han sido los “hitos” más importantes de la asociación, imágenes que quedaron en la retina en la corta historia de nuestra asociación.

Informe Económico del Tesorero de la Asociación,D. Manuel Machado

El tesorero presenta las cuentas Se presentaron las cuentas de los últimos ejercicios económicos (trienio 2006-2008) perfectamente detalladas por el tesorero y fueron aprobadas por la totalidad de los asistentes”

Informe del Presidente:

 D. Santiago de la Riva Divide su presentación en distintos apartados:

  • Actividades desde Noviembre del 2007 hasta Octubre 2009
  • Página web www.asociacionhht.org
  • VIII Congreso mundial de Rendu-Osler-Weber (ROW) celebrado en Santander
  • Futuras asociaciones latinoamericanas

Comienza su intervención con el acta de la IV asamblea de la asociación, donde se comprueba que los objetivos señalados por esta presidencia en Noviembre del 2007 se han cumplido durante estos dos años. Se hace un repaso a los diferentes eventos donde ha estado presente la asociación española de HHT. Conferencias organizadas por federaciones de enfermedades raras, tanto de ámbito nacional FEDER, como europeo, EURORDIS. Candidaturas a los premios de Farmaindustria en los que la asociación fue premiada con accésit en Diciembre del2007, quedando finalista en el 2008. Certificación ISO 0991 de Calidad obtenida por la unidad clínica de HHT de Sierrallana, siendo responsable el Dr. Zarrabeitia. Participación en la creación de la red europea de HHT, con presentación de dos proyectos al organismo europeo de salud pública en los años 2008 y 2009.

 En el año 2008, la asociación de HHT España presenta una candidatura alternativa en FEDER, junto con otras 4 asociaciones de pacientes de ER, se pierde por escaso margen.

Premio a la mejor tesis doctoral en el curso académico 2007-2008 a la tesis de la doctora Africa Fernández, titulada. “Bases moleculares y celulares de la telangiectasia hemorrágica hereditaria, HHT” .

El presidente estuvo en el acto de la presentación de tesis. -El presidente muestra el contenido de la página web de la asociación española de HHT y vuelve a recordar los valores informativos de esta página que hay que cuidar porque representa el portal de referencia y difusión de esta enfermedad rara.para España, Portugal y América Latina.

Un recuerdo especial para el congreso mundial de HHT celebrado en Santander a finales de Mayo del 2009, la sesión de asociaciones de HHT de todo el mundo tuvo una especial relevancia por ser la primera vez que se celebraba este tipo de evento.

-Se recuerda un punto que tenemos como asignatura pendiente: la consecución de “utilidad pública” para nuestra asociación. Se presentó una solicitud al respecto en el año 2008, que no prosperó por defecto de forma. Por acuerdo general de la junta y de la asamblea se decide intentar de nuevo la solicitud, nombrando a Dña Maria Blanco, gestora de la asociación para asuntos relacionados con la declaración de útilidad ´pública y autorizando a presentar “on line” la solicitud al Ministerio del interior.”

-Especial significado tuvo, en el congreso de Santander, la venida de dos representantes, becados por la asociación española de HHT: de Guatemala, Dña Elizabeth Zabalza, y de Argentina, D. Horacio Chiesa, que esperamos muy pronto inicien nuevas asociaciones de pacientes en sus respectivos países. En este sentido, en nuestra reunión de HHT han estado presentes tres representantes de la Beneficencia Española en Guatemala que han venido a informarse sobre el funcionamiento de nuestra asociación, para impulsar y acoger la formación del grupo de HHT en el Hospital del Pilar y en la fundación de la “Beneficiencia” española en Guatemala.

Santiago de la Riva termina con una reflexión, somos una asociación de una enfermedad rara, pero en el mundo hay más de 7.000 enfermedades raras y más de 3 millones de “pacientes raros”. No existe ninguna patología en el mundo con un número de pacientes tan alto, por tanto las autoridades sanitarias no nos pueden ignorar.

Proceso de elección de nuevos cargos: Presidente y junta directiva

A continuación el presidente presenta su dimisión con la junta directiva actual, y pide que se presenten nuevas candidaturas.

Ante la ausencia de candidaturas, D. Santiago de la Riva, asume el compromiso de dos años más al frente de la asociación, con la junta directiva actual, siempre que al cabo de estos dos años, haya una renovación. Pide el acuerdo de la asamblea, que se concede por aclamación, con el aplauso general.

D. Angel Relancio Irún, fue elegido para formar parte de la junta directiva de la asociación, quedando como nuevo vocal por Aragón de la junta directiva, que desde este momento cuenta con 9 miembros:

 D. Santiago de la Riva, presidente. D. Oscar Caberol, secretario. D. Manuel Machado, tesorero D. Roberto Zarrabeitia, vocal médico. Dña. Luisa-María Botella, vocal científica. Dña. Montse Vives, vocal por Cataluña. Dña Ana Carrera, vocal por Madrid. D. Martín Jiménez, vocal por Murcia. D. Angel Relancio, vocal por Aragón.

Foro abierto para los socios

 Dña Ana Carrera, vocal de la asociación por Madrid, abre el turno de preguntas de los socios, con un mensaje optimista y positivo de un paciente y asociado argentin “Osvaldo Gustavo Schiappacase” que nos manda como saludo a la reunión de pacientes de HHT.

 Se contestan dos preguntas formuladas por los socios: Soraya y Angel.

Angel pregunta cuál es el momento oportuno para tomar medidas en las telangiectasias nasales, éstas van aumentando en frecuencia o intensidad con la edad. De acuerdo con los especialistas en otorrinolaringología¿cuando consideran que debe abordarse el problema?

El Dr. Morales en la mañana comentó que hay que tomar medidas,cuando empiecen los sangrados a ser realmente molestos, no antes. Nunca debe tocarse la mucosa nasal más de lo necesario porque cualquier manipulación es en principio una agresión. No se puede ni se deben prevenir sangrados nasales.

Soraya pregunta por el tratamiento con ácido tranexámic dosis, efectos secundarios del tratamiento prolongado y si tiene efectos teratógenos.

 Con respecto a las fístulas arteriovenosas quiere saber cada cuanto tiempo hay que hacerse las revisiones y en los hijos cuándo hay que hacerles el estudio para descartarlas. Por último pregunta por el tratamiento de telangiectasias de la cara, labios y lengua.

Respuesta del Dr. Zarrabeitia:

  -A la primera pregunta ya se contestó por parte del Dr. Morales en la mañana, cuando las epistaxias empiezan a ser molestas. La dosis mínima es de 2 a 3 pastillas de 500 mg cada 8 horas. La máxima es de 8 pastillas (1g cada 8 horas).

-El ácido tranexámico no tiene efectos tóxicos ni teratogénicos descritos, sólo la contraindicación en pacientes con antecedentes de trombosis o propensión a sufrirla.

Las fístulas pulmonares, una vez embolizadas, se hace la revisión a los 6 meses. Las fístulas de pequeño tamaño, grado 0 o grado 1, no se deben revisar si se dan en personas adultas. Las de grado 2, en adultos, se deben revisar cada 5 años. En niños, adolescentes y embarazadas, ante la posibilidad de crecimiento de las fístulas, se deben vigilar una vez llegados a la edad adulta, en el primer supuesto, y si una mujer quiere quedarse embarazada.

Las telangiectasias de la cara y lengua se pueden tratar con láser, en algunas comunidades como Cataluña (comenta Oscar Caberol) las cubre la seguridad social, mientras que en otras comunidades como la Canaria es un servicio dermatológico que hay que pagarlo por lo privado (comenta Soraya).

Asesoría Legal sobre Incapacidad Total y Absoluta a cargo de D. Ignacio González de Foro legal Abogados Breogán. A Coruña

-Incapacidad total que supone tener reconocida una incapacidad para trabajar, pero que sólo queda una remuneración igual al 55% del sueldo que se percibía antes de la incapacidad.

-Incapacidad absoluta que supone el percibir el 100% del sueldo de acuerdo a la actividad profesional antes de la incapacitación. La más difícil de obtener es la incapacidad absoluta.

Es más sencillo pedir las incapacidades en base a la asociación de la HHT con otras patologías. El letrado Ignacio aconseja pedir la incapacidad cuando el paciente ya no pueda más físicamente y cuando un enfermo de HHT ha perdido su trabajo entre los 45-50 años y sabe que le va a resultar muy difícil conseguir otro trabajo.

Para conseguir la incapacidad absoluta se puede llevar el caso por vía administrativa o por vía judicial. En este último supuesto se trata de trasladar al jurado lo que supone tener una enfermedad que, en apariencia no es grave. Hay que demostrar lo que conlleva la enfermedad.

Por vía administrativa la incapacidad es valorada por un equipo experto. Lo ideal sería poder obtener la incapacidad por vía administrativa, con apoyo del médico, sin recurrir a juicio.

Por vía judicial hay 5 casos de pacientes de Rendu, que hayan sido contrastados por este letrado,en los que en 3 de ellos se admitió el trámite por presentar además patologías asociadas. En sólo dos sentencias se pudo obtener la incapacidad total absoluta por sangrados de HHT sin más. Recomendaciones generales cuando se decida a solicitar la incapacidad absoluta: asesorarse por expertos cualificados y preparar el juicio. Según el letrado es importante tener papeles de bajas médicas previas. Pedir el certificado de minusvalía en base a tener una enfermedad crónica debilitante día a día. Solicitar un informe médico de carácter privado por un especialista que sepa de Rendu y si se acude a urgencias por sangrados, solicitar el papel médico y guardarlo.

 En general los procesos se pierden por no llevar una estrategia adecuada. Hay que preparar el juicio. El jurado puede apreciar la “penosidad” de la enfermedad, pero no la “gravedad”. Es conveniente llevar testigos de los sangrados al juici a la mujer/marido, a los amigos, a familiares cercanos, fotos de cómo quedó el coche, o de cómo quedóla casa después de un episodio de sangrados fuerte.

Síntomas subsidiarios de la patología para conseguir la incapacidad por vía judicial son: documentar anemias, esfuerzos graves en el desempeño de la profesión que llevan a tener hemorragias y la necesidad de transfusiones.

 El proceso de obtención de incapacidad total para el desempeño de una profesión de cara al público es más sencillo.

 Debate abierto

-Un paciente de Valencia refiere que el consiguió la incapacidad absoluta por vía administrativa, por estar de baja mucho tiempo y concurrir en el más patologías

Respuesta: obviamente no todos los tribunales médicos son iguales y si llevaba ya de baja prolongada mucho tiempo, y sufría de otras patologías el proceso es más sencillo.

-Un paciente de Pedroñeras (Cuenca) cuenta que no ha obtenido la incapacidad permanente, solo temporal porque a pesar de concurrir en él la condición de Rendu y de haber sufrido una angina de pecho, la actitud de los médicos es de esperar dos años a ver si se cura.

-Respuesta: es obvio que si después de estos dos años no ha habido mejora de las dos patologías y tiene que continuar de baja, se le dará la incapacidad o bien la jubilación si se ha alcanzado la edad de la misma.

 -Luisa Botella, como vocal de la asociación pregunta qué aconsejar a los pacientes en los que la canalización de sus médicos a Sierrallana resulta poco menos que imposible.

 -Respuesta: Hay que ser correctos pero muy pesados ante el médico, ir a solicitar la canalización si es necesario 20 veces, y a ser posible que el paciente vaya apoyado por un representante de la asociación para hacer más fuerza.

-Se habla de que quizá FEDER pudiera ayudar a mediar en estos casos de canalizaciones

-Respuesta: Manuel Machado ha estado peleando 2 años y hablando con FEDER Andalucía y no ha habido ningún resultado positivo en la canalización.

-De todas maneras el letrado insiste en que se dé la lata también a FEDER, y Roberto Zarrabeitia recuerda que el SIFCO para canalizaciones.

-El letrado añade que, si a pesar de la insistencia del paciente, no hay canalización y no hacen caso del apoyo de la asociación de HHT, el paciente puede acudir a la Comisión de Defensa del Paciente de su comunidad, porque las quejas de los pacientes son siempre escuchadas.

 -Se da por concluída la sesión a las 20:35 pm

-A las 22 pm, y en el Salón Eminencia del Parador de León tiene lugar la cena de confraternización que es seguida de una actuación de Magia y Humor a cargo de D. César Bueno y de música amenizada por una orquesta.

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