COLABORADORES CIENTÍFICOS

Dra. Luisa Mª Botella Cubells

Natural de Valencia, la doctora Botella es licenciada en Biología (1980) filología francesa (1984) y filología inglesa (1985) por la Universidad de Valencia, obteniendo el doctorado en Biología (premio extraordinario) en 1985. Estancia Posdoctoral en Universidad de Lund (Suecia, departamento de genética), becaria postdoctoral en el extranjero Juan March, 1986-1988. Posee el título de Operadora de Instalación Radiactiva, por el consejo de seguridad nuclear. Responsable del servicio de Radioprotección del CIB(CSIC). Vocal científico Junta Directiva asociación española de HHT desde 2007 hasta Noviembre 2015. Miembro de la vocalía de asesoramiento genético de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) desde 2012. Miembro del General Research and Medical Advisory Board of the HHT International Foundation (GRMAB, HHT.org).

En su trayectoria laboral y profesional la Dra. Botella es científica titular CSIC de Febrero 1989 a Octubre 2007 e investigadora CSIC desde Noviembre del 2007, desarrollando su labor en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Instituto Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), departamento de Medicina Celular y Molecular.

También es miembro delegado de ePAG de VASCERN en redes europeas vasculares representando a pacientes. Investigador del grupo CIBER en Enfermedades Raras, Genética Clínica, U-707 adscrita a dicho grupo desde 2006 y desde 15 de Noviembre del 2016 investigadora principal del grupo CIBER U-707.

En su actividad como investigadora destacan las líneas de investigación en enfermedades raras, medicina molecular y celular, telangiectasia hemorrágica hereditaria, fisiopatología vascular y del sistema inmune, estudio del cáncer raro, síndrome de von Hippel Lindau, angiogénesis y desarrollo tumoral dependiente de expresión constitutiva de HIF; ensayos terapéuticos in vitro y medicamentos huérfanos.

Indicadores generales de calidad de la producción científica:

Sexenios de investigación: 5. Petición de 5º Sexenio Diciembre del 2016 (2011-2016). Tesis doctorales dirigidas años: 10. Número total de publicaciones: 103; Número de publicaciones en HHT desde 2004 hasta Febrero del 2017: 36. Q1 36.

Participación en comités y representaciones internacionales de HHT

  • Global Research Advisory Board GRMAB, HHT.org, la cual depende de HHT Foundation International, admitida como miembro desde Junio del 2011, hasta la fecha.
  • EURO-HHT (Member of the board), dependiente de la entidad EURORDI
  • Red de asociaciones europeas de telangiectasia hemorrágica hereditaria, representando a España y la asociación HHT España desde mayo 2011 hasta la fecha.
  • VASCern ERN (para HHT) dependiente de la entidad EURORDIS.
  • Redes europeas de Centros de referencia de enfermedades vasculares multisistémicas, representante dentro del comité asesor como investigadora científica desde la creación en Junio del 2016.
  • VASCern ePAG (Elected Member of the board) dependiente de  EURORDIS.
  • Representante de HHT en Europa en la  Red de asociaciones europeas de pacientes en conexión con las redes europeas de centros de referencia en enfermedades raras, desde la creación del VASCern ePAG en Julio del 2016, hasta la fecha.
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Roberto Zarrabeitia

Médico Internista experto en HHT / Hospital Sierrallana

Sol Marcos Salazar

Médica Otorrina experta en HHT y técnica de escleroterapia nasal / Hospital Universitario Fundación Alcorcón

Antoni Riera Mestre

Médico Internista experto en HHT / Unidad de HHT hospital de Bellvitge

José Luis Patier

Especialista en Medicina Interna / Hospital Ramón y Cajal

Patrocinio Valverde González

Médico de familia / Grupo de trabajo de enfermedades raras