Reuniones

El Centro Nacional de Referencia para Enfermedades Raras de Burgos (CREER) ha sido escenario, los días 5 y 6 de noviembre, de la reunión

EUROPLAN, seguimiento del plan Estratégico Nacional de Enfermedades Raras en España.

Se trataba de revisar, siguiendo unos indicadores, la marcha de la Estrategia de Enfermedades Raras, elaborada en otoño del pasado 2009.

La conferencia ha tenido como referente europeo la presencia de Dña Simona Bellagambi, asesora para España en el proyecto EURORDIS.

Por parte de la asociación española de HHT han asistido su presidente, D. Santiago de la Riva, como miembro de la Junta directiva de FEDER, formando parte del grupo de trabajo de Medicamentos Huérfanos. Así mismo, la doctora Luisa María Botella, participó como vocal científico de la asociación española de HHT, en el grupo de trabajo de Investigación en enfermedades raras.

En la jornada del Viernes 5 de Noviembre se inauguró la reunión con la presentación de las recomendaciones europeas en materia de enfermedades raras por parte de Dña Simona Bellagambi.

A continuación, tras una pausa para café, se pasó a la constitución de los distintos grupos de trabajo para estudio y evaluación de los distintos temas incluidos en las recomendaciones europeas.

Los grupos de trabajo, estaban integrados por un número variable de expertos entre 10 y 15 personas, representando a distintos estamentos: FEDER, asociaciones de pacientes, CREER y a profesionales de la medicina, investigación y organismos políticos.

Los grupos de trabajo debatieron hasta la hora del almuerzo y por la tarde de 15:30 a 17:30 Terminadas las sesiones, los portavoces de cada grupo elaboraron las presentaciones con las conclusiones a hacer públicas en la jornada del 6 de Noviembre.

La sesión del sábado 6 de Noviembre, fue inaugurada por Dña Simona Bellagambi, de EURORDIS, y a continuación se pasó a la exposición pública de las conclusiones de los diversos grupos de trabajo.

-Grupo 1: Gobierno y Monitorización del plan de Enfermedades Raras (ER).

Las principales conclusiones del grupo fueron las siguientes:

-En España hay un conocimiento de datos epidemiológicos en ER. Entre un 6-7% de la población padece alguna enfermedad rara, pero no hay un conocimiento completo de la dimensión del problema sanitario, social y humano, que las mismas supone.

-No existe un inventario común de recursos en materia de ER en España, aunque existe información a través de organismos como FEDER y Orphanet.

-Existe evaluación de necesidades no cubiertas en materia de ER realizada por el IMSERSO, así como por FEDER en su estudio (ENSERIO).

-No existe un presupuesto específico para la Estrategia Nacional, estando incluida la financiación en el Sistema Nacional de Salud.

Como conclusión el grupo reivindica una partida presupuestaria específica para la Estrategia nacional en materia de ER. La primera monitorización oficial sobre la Estrategia Nacional de ER, se realizará en Junio del 2011.

-Grupo 2: Codificación y Registro de ER

Se comentó que la definición de ER en toda España es la misma, basada en una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. En Cataluña, el término “enfermedades raras” se ha sustituido por enfermedades minoritarias.

Para la codificación de las ER se usan atlas hospitalarios. En concreto la clasificación CIE 9 en su versión clínica, y CIE 10 para estadísticas de mortalidad. Orphanet tiene una codificación para ER que no corresponde a la codificación del CIE 9, aunque se está trabajando para establecer la correlación entre ambos códigos.

Otra codificación usada por el IMSERSO en materia de ERs es el CIF, y no hay que olvidar que CREER corresponde al IMSERSO.

Actualmente, el conocimiento de la codificación de las ER en el Sistema Nacional de Salud (SNS) es muy baja entre los profesionales de Salud. Tener y conocer una codificación común es importante para saber de qué enfermedad se está hablando en cada caso.

Existe una herramienta de trabajo para acercar a los profesionales de la salud y el Instituto de Enfermedades Raras (IIER), a esta codificación, el DICE-APER, en la página web: www.dice-aper/semfyc.es.

-No existe un listado oficial de ER aunque se está trabajando por parte del IIER en un registro a nivel nacional. Existe un registro autonómico muy avanzado en Extremadura y en sus comienzos, en Andalucía y Canarias. También algunas ER como el “déficit de alpha 1 antitripsina”, tiene una base de datos muy completa.

El IIER dependiente del ISCIII (instituto de salud Carlos III) tiene financiación para realizar el registro, pero serían necesarios más fondos para asegurar la sostenibilidad del registro.

-Grupo 3: Información y Formación de los profesionales de la salud en ER

Actúa como portavoz Françesc Valenzuela de FEDER, que expone un documento muy elaborado que ha sido trabajado en este grupo. El documento ha sido realizado por el Dr. Miguel García Ribes, director del grupo de ER del SEMFYC, (Sociedad Española de Médicos de Familia y Comunitaria).Este documento es exhaustivo como plan de información y formación de los médicos en materia de ER en España.

Consta de 9 puntos o recomendaciones para su implantación en los estudios sanitarios. Los puntos han sido peticiones claras, contundentes y bien trabajadas entre las que destacan:

-Introducción de la asignatura de ER en la formación de pregrado y postgrado de profesionales de la salud.

-Recomendar al Consejo General de Universidades la inclusión en el cuerpo curricular de Ciencias de la Salud y Ciencias Sociales de una especialidad en enfermedades raras y una especialidad de Genética Clínica.

-Proponer en estudios de post-grado cursos monográficos de ER, un master interdisciplinario de ER, así como fomentar la realización de tesis doctorales en ER.

-Reivindicación de la carrera investigadora en ER, dentro del Sistema Nacional de Salud potenciando los contratos: Río Hortega, Ramón y Cajal y Sara Borrell.

-Propuesta de protocolos específicos de actuación en Pediatría y Asistencia primaria para diagnóstico y tratamiento de ER.

-Propuesta de una rotación extrahospitalaria en centros de referencia de distintas ER (una vez éstos existan) por parte de los profesionales de la salud.

-Incluir consultas de Consejo Genético en todos los hospitales

-Promover cursos de formación para los afectados en ER y para sus familiares.

-Grupo 4: Centros, Unidades y Servicios de Referencia en ER (CSUR)

La portavoz, Dña Ana Ripoll, presidenta de la asociacion Prader-Willi de Cataluña, explica que el debate del grupo ha sido muy duro, y que han estado trabajando en las múltiples cuestiones planteadas, sin poder llegar a la evaluación usando los indicadores por falta de tiempo.

No hay conclusiones, porque no ha habido consenso.

Se sugiere que las unidades CSUR, deberían existir a 3 niveles: Nivel autonómico, nivel nacional y nivel europeo.

Oficialmente no existe hasta el presente ninguna designación oficial de unidad de referencia en materia de ER, a pesar de existir “virtualmente”, hospitales y centros de referencia que están trabajando como tales, incluso con criterios de calidad sin estar reconocidos por el Ministerio de Sanidad como tales.

A continuación hay una pausa para café.

En la pausa del café, algunos miembros del grupo de trabajo 4, comentan que los representantes del Ministerio de Sanidad, presentes en el grupo, han presentado una lista de unidades de referencia que han sido acreditadas, pero cuando los expertos en ER, han visto las listas, se ha podido evidenciar que estas unidades no son de ER, sino de otro tipo de enfermedades especiales y singulares como: retinoblastoma, cambio de sexo, infecciones especiales en la infancia, etc.

Grupo 5: Investigación.

El tema ha sido elaborado y presentado por Françesc Palau director del CIBERER. El Dr Palau ha destacado lo que tenemos en la materia de investigación en ER, porque ve una manera positiva de reconocer lo que se viene haciendo desde hace tiempo en España. Eso no excluye el hecho de  necesitar mucho más trabajo y sobre todo apoyo económico. Ha repasado los indicadores baremo en la investigación de ER concluyendo que, con matices, prácticamente tenemos de todo.

Como conclusiones el grupo pide:

-Que se haga un esfuerzo para conseguir información explícita, a año vencido, del número total de proyectos que investigan ER,

-Que se haga un inventario sobre los recursos humanos: número de investigadores y personas que trabajan en investigación de ER

-Petición de fomentar investigación traslacional, que en el marco clínico, los médicos  se hagan preguntas que se trasladen al investigador

-Se pide una acreditación de los centros de referencia, lo que ayudaría a una potenciación de la investigación en ER.

Grupo 6: Modelo Asistencial en ER

Actúa como portavoz el Dr Feliciano Ramos presidente de la Asociación Española de Genética Humana.

Feliciano habla de las necesidades debatidas en su grupo, algunas de las cuales coinciden con las expresadas en el grupo de información y formación.

-Se pide que se haga un directorio de centros, unidades y especialistas en las diversas ER que ya existen. No se trata de crear, sino de validar y mejorar lo que ya existe.

-Se sugiere la inclusión específica de las ER en el fondo de cohesión con visibilidad y transparencia.

-Se solicita la historia clínica electrónica y la implantación de protocolos de actuación.

-Se demanda la existencia del gestor de casos a nivel autonómico.

-Se reivindica la especialidad de Genética Clínica en la carrera de Medicina.

- Se pide la existencia de un inventario de laboratorios de diagnóstico en ER, con criterios de calidad.

-Grupo 7: Medicamentos Huérfanos

Hace de portavoz el Dr Moisés Abascal, presidente de la Fundación FEDER.

También hace recomendaciones en nombre del grupo:

-Se recomienda a nivel nacional establecer un fondo de cohesión a cargo del Sistema Nacional de Salud para garantizar acceso equitativo a los medicamentos huérfanos. Se pide acceso prioritario a los medicamentos huérfanos a través de los centros de referencia.

De los 68 medicamentos huérfanos aprobados en la UE, actualmente hay 48 de ellos financiados por el sistema nacional de salud, aunque no se sabe el número de pacientes tratados.

-Grupo 8: Servicios Sociales y lineas de ayuda para las ER

Se realizan las siguientes recomendaciones como conclusión de los debates.

-Que exista un baremo de discapacidad teniendo en cuenta: cronicidad, procesos degenerativos y procesos que cursan con brotes.

-Que exista un criterio único de aplicación del criterio de discapacidad en las distintas CCAA.

-Que los expertos elaboren un modelo único de informe tipo, con puntos esenciales que reflejen la materia a evaluar para las discapacidades.

-Que se considere la aportación de expertos de las asociaciones de pacientes para ser valorada por el equipo de valoración.

-A continuación se procedió al discurso final, realizado por Tomás del Castillo, presidente de la asociación de Cantabria de Fibrosis Quística, destacando el valor de la persona y su derecho a ser feliz por encima de padecer una enfermedad rara.

-Se procedió a la clausura del acto y a un almuerzo frío en el propio centro CREER de Burgos.

Todas las conclusiones de los diversos grupos de trabajo quedarán reflejadas y publicadas en un documento oficial.