8ª Asamblea Internacional HHT2009

Presentado por la doctora Claire Shovlin del Imperial College de Londres

Dignóstico Clínico de HHT

¿Son válidos los criterios de Curaçao?

Estudio retrospectivo de Van Gent y col (Holanda)

Comparación de los criterios clinicos y test genéticos en 910 pacientes ( análisis retrospectivo, de un total de 910 pacientes de HHT.  N=910 - 606 HHT1; 304 HHT2- )

Se confirma, con un 99.99 % de seguridad, la validez de los criterios de curaçao para diagnosticar la HHT. En efecto, los análisis estadísticos dan fiabilidad total en la correspondencia de Mutaciones en ENG o ALK1, y presencia de al menos 3 de los 4 criterios de Curaçao.

Esperanza de vida en pacientes de HHT: es exactamente igual que en el resto de la población, si se excluyen los fallecimientos repentinos por hemorragias internas, que son esporádicos. Quality of life in HHT

Tratamiento de las malformaciones en órganos internos:

destaca el avance en la sensibilidad en los métodos de diagnóstico de las fístulas pulmonares, la técnica que se impone es la ecocardiografia con burbujas. Destacan los estudios de los grupos entre la gradación en la cantidad de burbujas que pasan en la eco, y el tamaño/ cantidad de fístulas. Por otro lado, cuando no hay paso de burbujas se puede excluir la presencia de fístulas, lo que evita el uso de la tomografía computerizada con contraste radiactivo. Este método solo se usa cuando se encuentra paso de burbujas en la ecocardiografia.

Tratamiento de pacientes especiales:

Niños, embarazo y cuidado dental, que ha sido promovido por la doctora Shovlin. Las revisiones en niños son menos agresivas, evitando el uso de contraste radiactivo, y como caso extremo, en el Reino Unido, se recomienda no hacer ninguna revisión, salvo si existen síntomas de alarma.

La doctora Shovlin defiende la absoluta seguridad del embarazo en pacientes HHT, siempre que antes de quedarse embarazadas se sometan a un chequeo para detectar la posible presencia de fístulas y que sean tratadas o controladas.

Se sigue insistiendo en la necesidad de tratamiento antibiótico profiláctico antes de manipulaciones dentales en todos los pacientes de HHT.

Esperanza de vida en HHT

Estudios presentados por Gussem y col (Holanda) y Goodwin y col (Canada)

La esperanza de vida es mejor de lo que uno pueda pensar,
especialmente en hombres, porque es prácticamente igual que en
población no HHT de Gussem y col (Holanda)

En 300 encuestas de familias con HHT, la edad media de supervivencia fue:

                con HHT                                  sin HHT            

Hombres  70.4 (30-91.7)                   72.1 (26.9-99.8)

Mujeres    70.5 (20.7-97.3)                77 (31.7-103)

PAVMs Malformaciones Pulmonares Arteriovenosas

 Sintomas relacionados: - aparición de migraña Van Gent y col (Holanda)

 -por primera vez se describen tres casos de rotura de fístulas arteriovenosas asociadas a vuelos en avión (3 casos) Lacombe y col (Francia)

 Métodos de búsqueda de malformaciones: avances en el desarrollo de la sensibilidad de Ecocardiografía con burbujas (Eco-bubble), con una escala de gradación entre la can­tidad de paso de burbujas y la magnitud de la malformación pulmonar

Nuevos dispositivos para embolizar: los “tapones” plugs, estudios presentados por un grupo noruego, especialmente indicados en grandes fístulas. Se recomienda no embolizar cuando los pacientes con fístulas tienen una hipertensión pulmonar severa, estricta recomendación especialmente en el Reino Unido-Shovlin y col (UK)

 Malformaciones Arteriovenosas (AVM)

 Cerebrales:

 Tipo de lesión según la edad, estudio realizado por -Ozanne y col (Paris)

Krings y col, Neurorad 2005:47;711

Incidencia de Trombosis en pacientes con HHT

Goodenberger y col (USA)

- Incidencia baja, en un 3.4% (13/346 casos)

usando anticoagulantes hasta 10 años seguidos

 Rivière y col (France)

- 6% (50/ 830) de los pacientes procedentes de 3 centros franceses.

 32 tratados con anticoagulantes, la toleraron bien. 

 Riesgos en embarazo

Datos aportados por Shovlin y col (UK) Goodwin y col (Canada) Shovlin y col (UK)

Los riesgos del embarazo, tanto para la madre como para el bebé son mínimos:

En un estudio restrospectivo de 484 embarazos de mujeres con HHT

Muertes maternas y fetales solo hay 1, en una madre cuya condición de HHT no estaba diagnosticada.  1.0

Sangrados pulmonares 1.4

Ataques cerebrales 1.2

Sangrados espinales 0

El diagnóstico de HHT previo al embarazo hace que la superviencia mejore todavía más

 Objetivos futuros

Se precisa una recopilación de datos para que en casos complicados, se pueda tener una visión de riesgos frente a beneficios ante una toma de decisión.

-Tratamiento con éxito de pacientes con fístulas pulmonares y hipertensión pulmonar severa. Se necesita considerar los diversos tipos de hipertensión pulmonar a la hora de toma de decisión de embolizar o no.

- Evitar o prevenir el ictus cerebral y las complicaciones de los abscesos en niños asintomáticos.

Estandarizar los métodos de ecocardigrafía en cuanto a:

-el contraste inyectado

-la escala de de gradación entre la cantidad del paso de burbujas y los tipos de lesiones en pulm