8ª Asamblea Internacional HHT2009

En total, se han presentado 14 trabajos: 4 comunicaciones orales (parte científica/diagnóstico) , 6posters(parte científica/ tratamiento) y 4 pósters clínicos de Sierrallana). La unidad de HHT española ha sido la organizadora del congres Roberto Zarrabeitia (Sierrallana) apoyado por Carmelo Bernabéu (CIB, CSIC) y Santiago de la Riva (asociación española de HHT). Se ha organizado la sesión de las asociaciones de pacientes, presidida por la asociación española de HHT. Se ha coordinado la sesión del proyecto europeo EUROHHT, presentado al programa salud pública de la unión europea.

  Aportaciones Científicas. Comunicaciones Orales  

Sesión III

1. La presentación realizada por el Dr. Pérez Gómez del laboratorio de Miguel Quintanilla del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB, CSIC, Madrid). A role for endoglina as a modulator of tumor progresión (Función de Endoglina como moduladora de la progresión tumoral) Está relacionada con la función de Endoglina (el gen cuya mutación produce la HHT1), como modulador (regulador) de la progresión tumoral.  

 2. Presentación realizda por el Dr. FJ Blanco del laboratorio de Carmelo Bernabéu, del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid (CIB) CSIC. S-endoglin upregulation as a senescente marker of endothelial cells and its role in vascular pathology (Aumento de expresión de la forma corta de endoglina como marcador de senescencia en células endoteliales y su papel en la patología vascular) La Endoglina corta, es una forma ligeramente más corta que la Endoglina completa, cuya función se relaciona en este trabajo con los procesos de envejecimiento celular.  

3. Presentación de Luisa M Botella del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid (CIB) (CSIC). Reduced Plasma levels of Ang-2, s-ENG and sFlt-1 as novel biomarkers in HHT. (Niveles plasmáticos reducidos de angiopoietina 2, y las formas solubles de Endoglina y receptor del factor de crecimiento vascular, sFlt-1 como marcadores diagnósticos de HHT). En el plasma depacientes de HHT se encuentran niveles más bajosde ciertos componentes solubles, Angiopoietina 2, endoglina soluble y la forma soluble del receptor de VEGF (factor vascular de crecimiento) que pueden servir como marcadores biológicos para el diagnóstico de HHT.    

Sesión XI.  

4. Presentación por la Dra. Alicia Rodríguez Barbero de la Universidad de Salamanca. Endoglins differentially modulate TGF-β1 signalling. (Las endoglinas modulan de manera diferencial la señalización por TGF-β1). Se trata de ver que procesos celulares de señalización están activados/reprimidos por las isoformas larga (la forma normal y predominante de Endoglina) y la isoforma corta (minoritaria y casi ausente en condiciones fisiológicas normales).  

 POSTERS

Parte científica:

1. The prognostic value of soluble endoglin in acute myocardial infarction (Valor pronóstico de la endoglina soluble en infarto de miocardio agudo). Presentado por Alicia Rodriguez Barbero, Miguel Pericacho, I Cruz, J Martin Moreiras, P Pavón, C. Martín-Luengo, JM López Novoa). Grupo de la Universidad de Salamanca.

2. KLF6 is involved in the transcriptional upregulation of ALK1 after vascular injury (KLF6 está implicado en la activación de la regulación de expresión de ALK1 tras daño vascular) Presentado por EM Garrido-Martin, C Vary, M Tarocchi, U Lee, SL Friedman,LM Botella and C Bernabéu. Del CIB CSIC Madrid.  

 3. Análisis of differential gene expresión in macrophages from HHT patients(Análisis de la expresión diferencial de los macrófagos en pacientes de HHT). Presentado por ML Ojeda, C Bernabéu y LM Botella del CIB (CSIC). Madrid. Es interesante ver cómo la HHT (tipo 1 y 2) puede afectar a genes implicados en las funciones de defensa del sistema inmune frente a infecciones.  

4 - Effects of estrogen (Raloxifene) on Endoglin and ALK1 expression in endothelial cells. (Efectos del derivado estrogénico raloxifeno sobre laexpresión de endoglina y ALK1 en células endoteliales. Cabe mencionar que este medicamento será presentado en breve, como medicamento huérfano para el tratamiento de la HHT (alivio de epistaxis) en mujeres postmenopáusicas. Presentado por: V Albiñana, ME Bernabéu-Herrrero, Zarrabeitia R, C Bernabeu and LM Botella.  

 5 L y S-Endoglin differentially modulate biological properties in myoblasts (Las dos formas de endoglina L y S, larga y corta, modulan las propiedades biológicas en los mioblastos.) Presentado por el grupo de la Universidad de Salamanca, S. Velasco, M Pericacho,Bernabéu, C,JM Lopez-Novoa y Alicia Rodríguez Barbero.

  6 -Endoglin Regulation of dermal fibroblasts proliferation is dependent onAKT activation (la regulación de la proliferación de los fibroblastos dérmicos dependen de la activación de la vía de señalización regulada por la kinasa AKT).Presentado por el grupo de la Univer-sidad de Salamanca. M. Pericacho, S. Velasco, M. Prieto, JM Lopez-Novoa y A. Rodriguez Barbero. Este poster mereció el premio al mejor poster de investigador joven, Miguel Pericacho.    

 Parte Clínica  

 1-Iso 9001:2000 Quality Certification of the HHT Unit in Hospital Sierrallana, Spain Certificado de calidad de la unidad HHT del Hospital de Sierrallana. Poster presentado por la unidad de Sierrallana de HHT. R Zarrabeitia, T. Dosal, J. Hernandez, M Angulo, M. Rodriguez, C. Fariñas, D Acón  

   2-Impact of hereditary hemorrhagic telangiectasia on helth related quality of life. (Impacto de la HHT en la calidad de vida relacionada con la salud). Presentado por el equipo de Sierrallana: R. Zarrabeitia, C. Fariñas, J Bueno, B Sañaris, A Perez Molino, C Morales. Se basa en las respuestas de un cuestionario, el Euroquol, que evalúa la calidad de vida. Este cuestionario ha sido respondido por 53 pacientes, 30 hombres y 23 mujeres. Es de destacar que el mayor impacto son la severidad de las epistaxis que va asociado con la sensación de dolor y afectación de las relaciones emocionales.

  3-Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Clinical Pathway: Improving quality of Health Care. Póster presentado por el equipo de Sierrallana, relacionado con el anterior sobre la calidad de la asistencia a los pacientes de HHT dispensado por el equipo de enfermería para sistematizar y mejorar los procesos clínicos. C Fariñas, R. Zarrabeitia, D Acón-Royo, P. Rodriguez-Cundín, ML Frenández Nuñez, O Gonzalez Martinez, A Pérez del Molino.  

4-Correlation between Transthoracic contrast echocardiography (TTCE) and multidetector CT for the detection of pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) in patients with HHT (M Bustamante, J Parra, J Izquierdo, J Bueno, J Jordá, R Zarrabeitia) Póster presentado por el equipo de Sierrallana, donde se establece un método de correlación entre la detección de las fístulas mediante el paso tardío de burbujas en ecocardiografía, y la detección de fístulas y su tamaño en la detección con contraste en tomografía computerizada CT. Se establece además una escala entre la cantidad del paso de burbujas en la TTCE y según esta escala se puede predecir el tipo de fístulas que se verán en el CT posterior