En Madrid, a las 10,00 horas del día 2 de abril de 2005 se celebra Junta General Extraordinaria de la ASOCIACION HHT ESPAÑA, en el Salón de Actos del Centro de Investigaciones Biológicas, situado en la c/ Ramiro de Maeztu, nº 9 en la ciudad de Madrid.

Al comenzar el Secretario de la ASOCIACION HHT ESPAÑA agradece al C.I.B. su inestimable y desinteresada ayuda para celebrar ésta Reunión, cediendo el Salón de Actos gratuitamente y participando un sábado de nuestras actividades, perdiendo parte de su tiempo libre y de descanso en sacrificio de la A. HHT ESPAÑA.

La reunión comienza con las ponencias de diversas personas del mundo de la medicina y la ciencia, relacionadas con la enfermedad de RENDU OSLER WEBER (o HHT), por orden de intervención participan:

Dr. JOSÉ RAMÓN RAMÍREZ, Patólogo del Hospital Central de la Defensa (Gómez Ulla)  de Madrid.

El Dr. Ramírez realiza la presentación que estaba previsto realizará el Dr. Roberto Zarrabeitia del Hospital Sierrallana de Torrelavega, único Centro en España de referencia de la enfermedad HHT, ya que el Dr. Zarrabeitia, por indisposición de última hora, no pudo asistir a la reunión. En su amplio y brillante discurso el Dr.Ramírez destacó los siguientes puntos:

Que los enfermos de HHT pueden llevar una vida normal siempre que sean bien diagnosticados y atendidos.

La importancia de realizar  un estudio a los pacientes para descartar problemas internos de importancia, especialmente fístulas o comunicaciones arterio-venosas, a niveles de pulmón, hígado o aparato digestivo.

Lo fundamental que resulta realizar una buena profilaxis cuando se prevé una manipulación que implique intervención médica interna con instrumentos externos: como colocación de sondas genito-urinarias, colonoscopia y visitas a las consultas de odontología.

Al acabar su presentación el Dr. Ramírez respondió a numerosas preguntas de los asistentes.

Dr. CARMELO BERNABEU – Profesor de Investigación del CSIC

El Dr. Bernabéu explica, entre otras muchas cosas, en qué consiste el proyecto HHT, financiado por el Ministerio de Sanidad, en el que su Departamento está trabajando desde 2002. Expone cómo son los genes implicados en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber o HHT. Hace una exposición de cómo son los dos genes, endoglina y ALK1,  en cuanto a la estructura a nivel de ADN, y explica la organización compleja en exones e intrones de estos genes.  Comenta la ligerísima diferencia que existe entre la salud y la enfermedad por cambio de una sola molécula en la secuencia de ADN de estos genes, y también explica el mecanismo de haploinsuficiencia como origen de la HHT. Finalmente hace referencia a la estructura de las proteínas codificadas por estos genes: Endoglina y ALK1. Ambas proteínas atraviesan la membrana de las células endoteliales, y están funcionalmente relacionadas por tomar parte en una misma ruta de señalización desde el exterior al interior celular.

Dra. LUISA MARIA BOTELLA – Científica Titular del CSIS

La Dra. Luisa Botella hizo una amena presentación haciendo especial hincapié en los diferentes tipos de mutaciones que puede tener ésta enfermedad y las características principales de cada una de ellas. Presentó un estudio pionero en el campo de la HHT, consistente en el análisis de los niveles de endoglina en la superficie de los monocitos, células del sistema inmunitario. Los estudios sistemáticos realizados en el CIB demuestran que los pacientes de HHT presentan niveles más bajos de endoglina que la población sana en la superficie de monocitos activados. En el CIB, el grupo de HHT ha visto que la deficiencia de endoglina aumenta con la edad, y con la severidad de los síntomas.

Dª AFRICA FERNÁNDEZ – Bióloga, becaria predoctoral I3P del CSIC

Africa Fernández disertó acerca de la estructura de las 16  mutaciones encontradas , tanto en endoglina como en  ALK 1, en la población española analizada durante estos dos años de proyecto de HHT. Estos estudios son pioneros en España, ya que solo desde hace 2 años se ha empezado a hacer diagnóstico molecular en España de HHT, a través de secuenciación de endoglina y ALK1  Explica la función de ambos genes, y qué pasa con las señales que ocurren en las células endoteliales enfermas con respecto a las sanas, presentando un esquema hipotético de la enfermedad a nivel molecular.

Dr. FRANCISCO SANZ RODRIGUEZ – Profesor de Biología de la Universidad Autónoma de Madrid

El Dr. Sanz-Rodriguez, insistió en las características de las células endoteliales, las que recubren el interior de los vasos sanguíneos, en los enfermos de RENDU, proyectando unas espectaculares imágenes de dichas células comparadas con las de personas que no tienen la enfermedad. Dichas imágenes corresponden a los primeros cultivos de células endoteliales enfermas de HHT que se han obtenido  en el mundo mediante selección y amplificación in vitro de las escasas células endoteliales que se desprenden y circulan libremente en el torrente circulatorio. Estos resultados se encuentran en vía de publicación y representan una línea pionera en la investigación de la HHT.

A continuación se realizaron algunas preguntas al equipo del Dr. Bernabéu y posteriormente se hizo un pequeño descanso, donde por gentileza del C.I.B. se repartieron entre los presentes café, refrescos y pastas.

Una vez retomada la reunión el resto de la misma se dedicó a hablar sobre la ASOCIACION HHT ESPAÑA.

Tomó la palabra el Presidente, Dr. José Sánchez, que explicó a los presentes las dificultades habidas desde la reunión celebrada en 2004 y la falta de apoyo y respaldo de algunas de las personas afectadas. En cualquier caso comentó que la ASOCIACION HHT ESPAÑA quedó presentada en el Registro de Asociaciones del Ministerio del Interior con fecha 21.03.2005, quedando solo pendiente de aprobación definitiva, proceso que piensa no tardará más de un mes.

Tanto por parte del Dr. Sánchez como del Secretario de la A. HHT ESPAÑA se comentaron los fines que se persiguen desde la Asociación:

COMUNICACIÓN DE LOS AFECTADOS ENTRE SI.

PROMOVER LA INFORMACIÓN SOCIAL SOBRE LAS CARACTERÍSTICAS Y LA EXISTENCIA DE LA ENFERMEDAD.

PROMOVER LA INVESTIGACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD

COMUNICACIÓN CON OTRAS ASOCIACIONES INTERNACIONALES Y EQUIPOS DE INVESTIGACIÓN.

DESARROLLAR SISTEMAS PARA LA CAPTACIÓN DE RECURSOS ECONÓMICOS.

También se debatió largamente con los presentes acerca de las grandes ventajas que representa para los pacientes y sus familiares que la Asociación sea lo más grande posible, tanto en lo referente a las personas que la integren, como a los medios económicos que pueda manejar, ya que eso permitirá una mayor participación en eventos y mayores contribuciones para la investigación.

Se acuerda por unanimidad que la cuota por socio sea de 100 euros anuales, pudiendo fraccionarse el pago en 4 trimestres de 25 euros cada uno.

Se aconseja a todos los pacientes que se den de alta como socios, al menos todos los portadores de la enfermedad de la familia, aunque también parece oportuno que se den de alta como socios los familiares directos que no estén afectados o no tengan la mutación, toda la ayuda es poca.

En el mismo acto la mayoría de los asistentes, incluidos los profesionales de la medicina y de la ciencia allí presentes, rellenan el formulario de alta que se les entrega por lo que pasan a ser socios de la Asociación de pleno derecho. Se insta al Secretario para que haga llegar los impresos de alta a los pacientes que tenemos en la base de datos y que no han podido asistir a la Reunión.

Todos los asistentes se comprometen a ayudar y colaborar en que la Asociación tenga fuerza y peso en un próximo futuro, para ello se hablará con médicos, organizaciones, instituciones y cualquier entidad susceptible de entender nuestro problema y ayudarnos. También se valora muy positivamente la idea del Dr. Ramírez de hacer artículos o mandar remitidos a la prensa especializada para intentar que los publiquen y cada vez sean más las personas que conozcan la enfermedad RENDU OSLER WEBER.

El Secretario se compromete a hacer un remitido de ésta reunión y hacerlo llegar a la prensa nacional para ver si algún periódico lo publica en la sección de salud.

Se hace especial hincapié en las ventajas de conseguir “donativos” tanto de particulares, como de empresas e instituciones. Son más sencillas de realizar y tienen un tratamiento fiscal muy favorable para quien las hace.

Sin mas asuntos que tratar se da por finalizada la reunión y se firma una hoja de asistencia para incorporar a éste acta, que a su vez servirá para dar forma legal a la Constitución de la ASOCIACION HHT ESPAÑA.

 Finalmente la mayoría de los asistentes comparten una comida de hermandad en el Restaurante Carlota, cercano al Centro de Investigaciones Biológicas.

En Madrid, a 2 de abril de 2005

Santiago de la Riva

Secretario