ACTA DE LA ASAMBLEA DE LA ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA, NOVIEMBRE 2007 

La IV reunión de la asociación española de HHT, se celebró los días 2 y 3 de Noviembre en Santander. La reunión plenaria de la asociación del día 3 de Noviembre estuvo precedida por una sesión clínica, a cargo de la doctora Claire Shovlin del Hospital Hammersmith de Londres, celebrada el día 2 en el salón de actos del Hospital de Sierrallana, Torrelavega, hospital de referencia para la HHT en España. Su conferencia: -New perspectives in Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia (HHT)- (Nuevas perspectivas en telangiectasia hemorrágica hereditaria).

El día 3 de Noviembre, se abrió la sesión a las 9 de la mañana en el Paraninfo del Palacio de la Magdalena, Santander, presidida por el presidente D. José Sánchez, el secretario D. Oscar Caberol y el tesorero D. Manuel Machado. Tras unas breves palabras de salutación a la asamblea, comenzaron las exposiciones.

INTERVENCIÓN DE LA DRA. LUISA BOTELLA- C.I.B.

La parte de avances científicos fue presentada por la doctora Luisa María Botella del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid, del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas). La ponencia expuso los resultados llevados a cabo en Madrid, en el último año y medio, sobre mecanismos moleculares alterados en células endoteliales de pacientes de HHT. Estas presentan 277 genes que se expresan en niveles más bajos y 63 genes que se expresan en niveles más altos que en células sanas. Estos genes se encuentran implicados en procesos de angiogénesis o formación de nuevos vasos, en migración de las células y en la estructura del citoesqueleto de actina que da la forma a la célula endotelial.

 A continuación se presentaron las líneas de investigaciones actuales del laboratorio.

 1. Estudios de terapia celular endotelial en ratones usando células diferenciadas a partir de células endoteliales precursoras circulantes en sangre periférica.

2. Implicaciones de la HHT en el funcionamiento del sistema inmune mediante un estudio comparativo de la expresión génica en células inmunitarias de pacientes de HHT y de donantes sanos. Estos estudios se completarán con la obtención de un ratón con expresión anulada de endoglina en el sistema inmune, para analizar su sensibilidad a infecciones, comparada con ratones normales.

3. Análisis de factores solubles en el plasma de los pacientes de HHT, comparándolo con el plasma de donantes sanos. La presencia de factores en sangre de pacientes HHT, que se expresen de forma distinta que en la población no HHT, puede servir como diagnóstico rápido de la enfermedad, al tiempo que puede tener consecuencias terapéuticas.

4. Investigación farmacológica en cultivos de células endoteliales, usando medicamentos ya existentes en el mercado para otras aplicaciones terapéuticas. Se busca la potenciación de la expresión de endoglina y ALK1, proteínas deficientes en la HHT.

INTERVENCIÓN DEL DR. ROBERTO ZARRABEITIA- SIERRALLANA

A continuación el Dr. Roberto Zarrabeitia, del departamento de Medicina Interna de Sierrallana, realizó una comparación entre el protocolo clínico de -screening médico- que se emplea en Sierrallana con las familias de HHT, y los métodos empleados en otros centros de referencia, especialmente en USA. El Dr. Zarrabeitia resaltó algunos puntos propios del protocolo español que le confieren su originalidad y distintivo propio. Además el doctor Zarrabeitia comentó los criterios de tratamiento para cada síntoma clínico de HHT. Es de destacar, de manera especial, las líneas de tratamiento para las epistaxis, que van desde la coagulación con láser de Argon hasta la septodermoplastia, dejando abierta la posibilidad de la escleroterapia como punto intermedio.

Se describieron también terapias farmacológicas empleando tranexámico, antifibrinolítico procoagulante y la terapia estrogénica con raloxifeno en mujeres postmenopáusicas. Expuso los resultados satisfactorios de tratamientos realizados en 14 pacientes con el ácido tranexámico (Amchafibrín) todos los cuales mejoraron en sus sangrados nasales. Este estudio ha sido publicado en la revista española Acta Otorrinolaringológica, y en la revista alemana, Thrombosis and Haemostasis, donde los resultados clínicos se han completado con ensayos en el laboratorio. Los resultados obtenidos con raloxifeno fueron igualmente exitosos; en 11 mujeres postmenopáusicas, todas experimentaron mejoría en sus epistaxias. Ambos estudios vienen reforzados por resultados obtenidos en el laboratorio del CIB de Madrid.

Finalmente se refirió al protocolo de screening pediátrico, que evita, ante todo, pruebas con radiaciones, e incorpora la capilaroscopia para detección de telangiectasias no visibles a simple vista en los dedos.

INTERVENCIÓN DE LA DRA. CLAIRE SHOVLIN – LONDRES

Seguidamente, la Dra. Claire Shovlin del hospital Hammersmith de Londres, compartió datos retrospectivos y prospectivos sobre las complicaciones del embarazo en pacientes con HHT. Su presentación hizo hincapié en que la mayoría de los embarazos son absolutamente normales.

Las complicaciones pueden venir de la dilatación de los vasos sanguíneos, que se produce en cualquier embarazo, lo que haría que, si la paciente presenta fístulas pulmonares o cerebrales, éstas al crecer puedan sangrar.

La recomendación de la Dra. Shovlin a las embarazadas con HHT fue clara:  “ante síntomas como falta de respiración,  dolores de cabeza anormales y sobre todo hemoptisis (sangrado al toser) se debe acudir al servicio de urgencias de un hospital, para hacer una embolización de emergencia”. Los resultados son totalmente satisfactorios. Tras 15 años de estudio de embarazos en mujeres con HHT, la Dra. Shovlin, afirma que el porcentaje de complicaciones es muy bajo, del 1.5%, y actualmente estas complicaciones son tratadas y no producen secuelas, ni en la madre ni en el feto.

Se aconseja que los partos no sean excesivamente largos y sean ayudados mecánicamente con forceps o ventosas, o bien con cesárea. El mensaje final de la Dra. Shovlin no pudo ser más optimista, -que las pacientes de HHT embarazadas disfruten su embarazo como cualquier mujer-.

En cuanto a los bebés, los padres tienen que saber que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga HHT, y por tanto el pediatra deberá hacer constar en la ficha médica del niño -posible HHT-. Si el niño no tiene síntomas de cansancio, falta de respiración, o dolores de cabeza, no hay que hacerle ninguna revisión médica especial hasta la pubertad, momento en que se  aconseja la realización de un -screening- para descartar fístulas pulmonares.

INTERVENCIÓN DEL DR. DE PABLO – IVI BILBAO

La primera parte de la sesión concluyó con la presentación de selección embrionaria preimplantacional, a cargo de un especialista del grupo del IVI (instituto de fecundación -in vitro-) de Bilbao, D. José Luis de Pablo. Se mostraron con fotografías impresionantes, los pasos necesarios para hacer una selección embrionaria preimplantacional cuya primera fase sería común a la técnica de fecundación -in vitro-.  En esta técnica se obtienen óvulos de la madre mediante punción ovárica y tras tratamiento hormonal de la madre para producir una “superovulación”, es decir, un número de óvulos maduros superior a uno, que es lo que se obtiene en los ciclos menstruales normales. Tras la obtención de los óvulos, éstos son fecundados, bien por incubación con una población de espermatozoides, o bien por microinyección directa de un espermatozoide dentro de cada óvulo obtenido, técnica denominada ICSI. Los embriones se incuban esperándose obtener 8 células para realizar el análisis genético de los mismos mediante disección de una célula de la que se extraerá el material genético, ADN, para la detección de la mutación por secuenciación. Es condición indispensable conocer la mutación de la familia de antemano, ya que la cantidad de ADN que se obtiene de una sola célula es muy pequeña. El diagnóstico se tiene que hacer como máximo en 48 horas, para conservar los embriones en buen estado. Una vez que se sabe qué embriones no llevan la mutación, se procede a la implantación de esos embriones (normalmente 2, como máximo 3) en la madre, previamente tratada para que el endometrio (epitelio donde anida el embrión) esté en condiciones receptivas de los embriones. La aplicación de esta técnica permite el asegurar descendencia libre de HHT a aquellas familias en las que uno de los dos padres tiene la enfermedad.

INTERVENCIÓN DEL DR. DARIO MORAIS – H. UNIVERSITARIO (VALLADOLID)

Tras un descanso para tomar café, amenizado por un grupo folklórico, la sesión continuó con la exposición del Dr. Dario Morais, otorrinolaringólogo del Hospital Universitario de Valladolid.  Su presentación versó sobre la escleroterapia, que consiste en la inyección en las telangiectasias de la mucosa nasal de una sustancia esclerosante, etoxiesclerol o polidocanol. para paliar las epistaxias. La operación se realiza de forma ambulatoria, requiere anestesia parcial o total cuando hay peligro de sangrado de las fístulas y la recuperación se realiza en menos de 24 horas. El tratamiento puede ser repetido cada 6 meses y la experiencia del Dr. Morais, publicada en en el Acta Otorrinolaringológica española, demuestra resultados satisfactorios en pacientes de HHT.

INTERVENCIÓN DEL DR. URBAN GEISTOFF- COLONIA (ALEMANIA)

Para concluir esta presentación, el Dr. Urban Geistoff de Colonia, Alemania, hizo una demostración de cómo aplicar intranasalmente un dispositivo para detener las hemorragias de manera inmediata en casos en las que éstas resultan particularmente embarazosas, caso de un viaje o una reunión. El dispositivo, Rapid Rhino, RR750 de la empresa Arthocare, es de distribución exclusiva para otorrinos, y consta de un material de taponamiento que recubre la mucosa nasal con una película fina protegiendo la zona sensible de la misma.

INTERVENCIÓN DEL ABOGADO D. IGNACIO GONZÁLEZ RIVERA

Seguidamente tomó la palabra el letrado D. Ignacio González Rivera del bufete de A Coruña, Rivera-Coleman/abogados.

D. Ignacio en un lenguaje sencillo y comprensivo hizo un resumen de los diferentes grados de invalidez o incapacidad que existen centrando su disertación en los que realmente pueden interesar a los afectados de HHT:

Incapacidad permanente total

Incapacidad permanente absoluta

La incapacidad absoluta no es fácil de conseguir y solo existen cuatro casos de HHT  con ese tipo de incapacidad. La incapacidad que parece más extendida entre los pacientes de HHT es la total.

El Sr. González Rivera hizo especial énfasis en que a la hora de intentar conseguir una invalidez se intente siempre potenciar el -factor social-, es decir esta enfermedad que por desgracia padecemos o padecen nuestros familiares no reduce sensiblemente la esperanza de vida, pero si reduce potencialmente la calidad de vida. La sangre es muy escandalosa y los enfermos severos de Rendú tienen problemas serios, por ejemplo cuando atienden al público o incluso con compañeros de trabajo. Es ésta la parte que según el letrado se debe enfatizar a la hora de conseguir cualquier tipo de incapacidad.

Hizo especial hincapié en la importancia que es preparar el procedimiento y posible juicio, para ello aconsejó que a lo largo de un año se asista a los servicios médicos cada vez que se produzcan sangrados para que quede constancia documentada del número y frecuencia de episodios y así reforzar la teoría antes mencionada del -factor social-.

Sobre este asunto también intervino el Presidente Saliente, Dr. Sánchez, en su condición de médico, paciente y experto en esta materia. Compartió los principales criterios del letrado, Sr. Glez. Rivera, si bien recomendó a los pacientes que van a iniciar un proceso de este tipo que, en su opinión, deberían recurrir a un médico (perito) privado, de manera que tal vez de ésta forma todo sea más objetivo.

INTERVENCIÓN DEL SECRETARIO DE LA A. HHT, D. OSCAR CABEROL

Toma la palabra el Secretario de la Asociación HHT España, D. Oscar Caberol, para hacer un resumen de lo acontecido en estos 18 meses. Hay más de 380 socios de los cuales 139 son -cabezas de familia-, quiere decir que el resto son familiares o amigos, no siempre afectados. A esos 139 es a quien se está enviando los dossiers semestrales y toda la información.

Hay un doble mensaje de D. Oscar: Esperanza y Optimismo, basados en la colaboración estrecha y sincera con Sierrallana y el CIB, se entiende que los pacientes afectados por esta enfermedad pueden ser optimistas con el tratamiento y esperanzados con que algún día se encuentre la curación definitiva de la enfermedad.

Para acabar D. Oscar proyecta un resumen de un capítulo de la serie del Dr. House donde se habla de la HHT.

NUEVA JUNTA DIRECTIVA

El Presidente saliente, D. José Sánchez, explica a la Asamblea que deja el cargo después de cinco intensos años trabajando de forma altruista, aunque reitera su interés en que la nueva Junta trabaje en la posibilidad de crear una Asociación Europea de Pacientes de HHT.  

Se piden candidatos y D. Santiago de la Riva se postula como candidato a Presidente presentando en su equipo a las siguientes personas:

Secretario:  D. Oscar Caberol

Tesorero: D. Manuel Machado

Vocal: Dª Ana María Carrera

Vocal: D. Martín Jiménez Fernández

Vocal: Dª Montse Vives

Vocal médico: Dr. Roberto Zarrabeitia

Vocal científico: Dra. Luisa Botella

Cuatro miembros de la Junta Directiva formarán el Comité Ejecutivo de la Asociación para dilucidar el día a día y los asuntos urgentes, siendo los siguientes.

D. Oscar Caberol

Dra. Luisa Botella

Dr. Roberto Zarrabeitia

D. Santiago de la Riva

Por supuesto todas las decisiones importantes serán tomadas por la decisión de la mayoría de la Junta Directiva.

Los compromisos de la nueva Junta son:

Un mínimo de una reunión semestral del Comité Ejecutivo

Un mínimo de una reunión anual de la Junta Directiva

Una próxima Asamblea General en 18 meses aproximadamente.

Cambiar, potenciar y mejorar la web de a Asociación por ser, sin duda, la mejor opción para que nos conozcan nuevos pacientes y dar la atención adecuada a los actuales socios.

Seguir enviando, al menos semestralmente, los dossiers por envío postal que estaba enviando el Secretario.

Trabajar en la posibilidad de participar en un proyecto europeo de la HHT

No habiendo ningún voto en contra de la nueva Junta Directiva se da por formada la misma que estará en funciones hasta la próxima Asamblea General.

Se da por cerrada la reunión agradeciendo al Presidente saliente su dedicación en estos años. Hay comentarios de algunos socios acerca de dedicar más tiempo, en próximas Asambleas, a los temas de la Asociación. Se comparte un almuerzo en el Hotel Victoria y se entrega a todos los ponentes un pequeño obsequio como muestra de agradecimiento. Igualmente se agradece la asistencia de representantes de la Asociación Alemana con mención especial a Sebastián, joven socio de la Asociación que ha realizado las labores de asistencia y traducción con los representantes de Alemania.

En Santander a 3 de noviembre de 2007

 D. Oscar Caberol                                      D. Santiago de la Riva

Secretario                                                       Presidente