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¿Qué es HHT?

- Introducción:

La Telangiectasia  Hemorrágica Hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética rara con herencia autosómica dominante, independiente del sexo, con mayor profusión de los síntomas con la edad. Como su nombre indica su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Este suele ser el primer síntoma en presentarse en la vida de un paciente. Sin embargo, la enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia. HHT está considerada como "enfermedad rara", aunque recientemente, su incidencia en ciertos lugares, hace que no sea "tan rara".

Por término medio se puede decir que su prevalencia es de 1 caso cada 3000-8000 individuos. Hay zonas del mundo donde las frecuencias son más altas como en las Islas Canarias en España, Antillas Holandesas, la isla de Funen en Dinamarca, la región de Ain  en Francia,  Vermont en Estados Unidos o  Newcastle en Inglaterra.

En nuestro país, el Dr. Carmelo Morales y sus colaboradores han estimado una prevalencia de 8,2 por 10.000 en Cantabria. Todos estos estudios se encuentran con el problema de la variabilidad clínica de esta enfermedad, habiendo muchos casos en los que los enfermos pasan desapercibidos sin diagnóstico médico, por lo que las cifras suelen estar infravaloradas.

 

- Evolución histórica de la HHT:

Henri Jules Louis Marie Rendu (1844-1902)

     Descrita por primera vez por el Dr. Henry Gawen Sutton (1836-1891) en 1864, es Henri Jules Louis Marie Rendu en 1896 quien la reconoce como una enfermedad hemorrágica "distinta a la hemofilia", que no se debe a hemorragias por deficiencias en la coagulación sanguínea. En la enfermedad de Rendu, el problema reside en las paredes de los vasos pequeños que son frágiles y tienden a romperse o desaparecer, y no a un problema de coagulación sanguínea. Posteriormente  los doctores Sir William Osler en 1901 y Frederick Parkes Weber en 1907 publican las primeras series de casos. El término "telangiectasia hemorrágica hereditaria" fue utilizado por primera vez por el médico estadounidense Frederic M. Hanes (1883 a 1946) en un artículo de 1909.

     En un principio se la consideró una enfermedad benigna, que solo cursaba con epístaxis (sangrados nasales) y sangrados gastrointestinales. Ya en la década de los 40 comenzaron a observarse que algunos enfermos tenían también malformaciones arteriovenosas en pulmón, cerebro e hígado. Primero se consideraron poco frecuentes, pero al aumentar la resolución de los métodos diagnosticos, y aumentar el número de pacientes sometidos a un chequeo médico adecuado, se ha demostrado en la actualidad que un alto porcentaje de los pacientes de Rendu las padecen.

     En el momento actual, ya están establecidas estrategias en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes y existen grupos de trabajo distribuidos por todo el mundo preparados para atender a los enfermos de HHT. En nuestro pais existen dos unidades de referencia para el tratamiento y seguimiento de la enfermedad, la unidad HHT del Hospital de Sierrallana (Cantabria) y la Unidad THH del Hospital de Bellvitge (Barcelona) . Sierrallana ha sido reconocido oficialmente como el 7º hospital del mundo de referencia, a nivel mundial, para el diagnóstico y tratamiento de la HHT.