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Diagnostico

Diagnóstico:

 

Un comité de expertos se reunió en el año 1999 en la isla de Curaçao y definió los criterios diagnósticos de la HHT, actualmente vigentes (conocidos como criterios de Curaçao).

Son cuatro:

    1. Epístaxis, sangrados nasales espontáneos y recurrentes.
    2. Telangiectasias, o manchitas de color rosado o púrpura, suelen ser múltiples y en sitios característicos: labios, cavidad oral, punta y alrededor de los dedos, nariz.
    3. Lesiones viscerales características en:
      • La mucosa gastro-intestinal(con o sin sangrado)
      • Malformaciones arteriovenosas pulmonares
      • Malformaciones arteriovenosas hepáticas
      • Malformaciones arteriovenosas cerebrales
      • Malformaciones arteriovenosas espinales
    4. Historia familiar: existiendo varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia. Además se hacen varias consideraciones, destacando que deben descartarse alteraciones de la coagulación. Dados los avances de las técnicas de diagnóstico molecular, por las que se conocen los genes que están implicados en el desarrollo de la enfermedad, un quinto criterio diagnóstico de la enfermedad, totalmente concluyente es la presencia de una mutación en los genes de Endoglina o de ALK1

El diagnóstico es:

      • Definitivo si se cumplen tres o más criterios
      • Posible si se cumplen dos criterios
      • Poco probable si se cumplen menos de dos criterios

Visualmente los síntomas obvios son los sangrados nasales y las telangiectasias, acompañados de la historia familiar. En la realidad hay que advertir que si hay historia en parientes cercanos que pueda indicar la presencia de esta enfermedad en una familia, sería conveniente acudir a un centro de referencia para someterse a un chequeo completo, ya que en algunos casos, la enfermedad "debuta" con hemorragias cerebrales, pulmonares o gástricas, sin que haya habido episodios de epistaxis previas.