Hola Soy Nueva

[maria del mar jimenez]

Hola a todos, yo descubrí que tenía hht a los 25, ahora tengo casi 42años, en un hospital de PArís donde me iban a embolizar una malformación arterial en la carótida, cabeza, tras un derrame cerebral. Pero un tío abuelo ya hablaba de ello y nadie le hacía caso, y aquí en españa a mi tampoco, así que lo pregunté en París. Aquí en sabadell tengo contados que la padecemos unos 50 familiares, aunque bastantes no lo quieren aceptar. Después de ponerme en contacto con uno de nuestros familiares José Sánchez expresidente de la asociación y gracias a su contacto con M. Luisa Botella del CSIC de Madrid estoy convenciendo para que el máximo de familiares se hagan las pruebas y sigan el protocolo. Soy de la 5ª generación que lo padece, pero ya tenemos la sexta, tataranietos de l'origen más antiguo que tengo detectado. Sólo de cir que en Barcelona no hay unidad y que cuando seamos más me gustaría o trabajaré para que halla alguna en algún hospital que pueda estar relacionada con el de Cantabria. La 4ª generación, pocos sangrabamos de pequeños, pero la 5ª ya todos sangran desde bien pequeñitos. Decir que con la edad no todo el mundo empeora pues en mi familia se dan casos que no han sangrado nunca o que han mejorado con la edad. Tenemos todas las variantes de malformaciones: pulmonares, cerebrales, i fístulas estomacales o duodeno o varias a la vez. También hay un caso que nació con hidrocefalia i rendu i epilepsia, ya tiene más de 20 años y tuvo un sangrado cerebral hace poquitos años, la operaron ahora está mejor, ya no tiene epilepsia.
En cuanto al estudio lo estamos haciendo a través de la genetista del Hospital Taulí de Sabadell que envía las muestras a Madrid i el resto de protocolo a través de médicos de cabecera dependiendo del interés. Espero seguir avanzando en la detección y tratamiento en nuestra familia y en todas, depende de nosotros y nuestra implicación y sensibilizar los especialistas cercanos.
Aquí lo dejo pues la historia es muy larga con tanta familia.
ánimos y besos a todos

[Sonia]

Me he quedado impactada con tu relato. Yo tengo una niña de dos años que nacio con hidrocefalia debido a las malformaciones de Rendu. Esta muy bien, pero nos está costando un triunfo sacarla adelante. Cuando nacio, buscaron en todo tipo de documentación, preguntaron a expertos y dijeron que era inédito, que no se había escrito caso alguno. Me alegro muchísimo de que hayas decidido participar para que salga a la luz esta enfermedad. En la familia de mi marido (pacientes de la enfermedad), nunca se han tomado en serio esto, ya que no les ha dado ningún susto, pero con el nacimiento de mi hija, y una vez hecho el estudio genético, mis cuñados van a tomar precauciones con los futuros hijos. Cuando me quedé embarazada fuimos a genética y me dijeron que la enfermedad, no tenía consecuencias grabes, únicamente unos molestos sangrados. Ya ves que deseformado anda el mundo!!!!. Bueno, me alegro muchísimo que seamos más los que contemos nuestra historia para que se conozca.

[maria del mar jimenez]

Hola,
que bien que tus cuñados se hayan decidido, cuanto más afectados salgan a la luz mejor, pues el número siempre cuenta desgraciadamente. Te doy muchos ánimos pues no es fácil, sólo decirte que el buen humor y el ánimo siempre ayuda a que los efectos de cualquier enfermedad se lleve mejor y los síntomas disminuyan, al menos los que ayudan a empeorar:estrés y demás. Así que disfrutad todo lo que podáis.
besos
maria del mar

[sil]

Hola soy nueva en el foro, me llamo silvia y tengo 33 añoa, soy de Santander. Me han diagnosticado el hht en septiembre. No me es desconocida la enfermedad porque mi padre la sufre pero no pensé que me iba a tocar a mí. Me trata Alfonso Perez del Molino de sierrallana y estoy encantanda. No he tenido nunca demostraciones de la enfermedad y ahora me han encontrado una mav de 2 mm en un pulmon. Me van a embolizar en un par de semanas y estoy bastante asustada. y no suelo asustarme con facilidad Alfonso me han contado el proceso con pelos y señales, incisión en la ingle, etc...pero me gustaría conocer la opinión de otros pacientes que hayan pasado por esto, si duele su sensación etc... os agradecería toda la información, a ver si consigo tranquilizarme. A mi padre se lo intentaron hacer desde el cuello pero al final tuvieron que operarlo porque era muy grande y cuando le pregunto me mira con cara de pena. No es buen consejero. Gracias por todo