Una consulta ginecológica

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Hola a tod@s soy Anabel y tengo 30 años, siempre e sabido que tenia hht pero realmente no se que es, me gustaría saberlo todo, pero mis médicos no tienen ni idea, le pregunte a mi Neurólogo y me dijo literalmente que lo mirara en Internet y que no fuera a su consulta si no era por algo grave, y yo pensé es que si es grave no pasare por aquí por tu consulta, no por nada personal, pero no creo que pueda...ademas si el tuviera que asistirme algún día la verdad es que no me sentiría segura. Lo último que me a pasado y por lo que quiero consultaros es que llevo mas de dos meses con sangrados vaginales diarios, fui a mi ginecólogo y después de hacerme las ecos me dijeron que tenia los ovarios poliquisticos (eso hace tiempo me lo diagnosticaron) pero no me veían nada mas, me dijo que el no conocía mi enfermedad pero que si era algo cardio-vascular no podía mandarme nada para cortar o regular la regla, -lo siento pero no puedo hacer nada, tomate una vez al día una pastilla de hierro y ya se te cortara-. mi madre y yo nos fuimos como dos tontas sin decir nada, sentíamos tanta impotencia. Ayer me maree y casi me desmayo, no me tomo las pastillas de hierro por que sufrí una purgacion con ellas. Ahora estoy pensando en ir a un ginecólogo de pago por que algo me esta pasando, pero no se si tiene que ver con la enfermedad o no, o si puedo tomarme pastillas anticonceptivas pues seria según el ginecólogo el mejor tratamiento para los ovarios. Pero no se si al medico que vaya pagando sabrá de mi enfermedad? Es que tampoco se si el hht afecta a la parte genital? Que hago?
Gracias. Un saludo

[LUISA MARIA BOTELLA]

Hola Anabel,

mi nombre es Luisa María Botella y soy de la asociación de HHT. Deseo poder ayudarte de una manera lo más sencilla posible.

Lo más fácil e inmediato que puedes hacer por el ovario poliquístico y por la HHT es empezar a tomarte la pastilla anticonceptiva. La pastilla es la mejor solución para el ovario poliquístico, pero además ayuda para la HHT. Las hormonas femeninas, los estrógenos ayudan a disminuir los síntomas de la HHT.
No sé en este momento, cómo has sabido toda la vida que tenías HHT.
Supongo que por la edad que tienes, lo sabrás porque tendrás algún sangrado nasal, pero moderado (epistaxis), porque tendrás alguna manchita de color rojizo en los labios, o en la cara, o en las manos (telangiectasias) y porque tu madre o tu padre la padecerán.
El diagnóstico de HHT se hace en base a los criterios clinicos de Curaçao, te he mencionado ya tres de ellos, epistaxis, telangiectasias y herencia familiar dominante. Hay un cuarto criterio de Curaçao, que son la posibilidad de tener malformaciones arterio venosas en órganos internos como pulmón, hígado, o cerebro.
La HHT es una enfermedad vascular, de las paredes que recubren los vasos (arterias, venas, capilares), no es una enfermedad de la sangre.
Se produce por mutaciones en uno de dos genes, o Endoglina (HHT tipo 1) o ALK1 (HHT tipo 2), ambos son genes que dan lugar a proteinas que son necesarias para la buena salud de las celulas que forman la pared de los vasos sanguineos. La HHT se llama tambien sindrome de Rendu-Osler-Weber y HHT son las siglas de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, pero en inglés.
Mi recomendación es que en base a que tienes HHT, solicites al medico de tu seguro: ya sea seguridad social, o seguros como ASISA o Sanitas, que te haga un volante de canalización al hospital de Sierrallana, en Torrelavega, que es el centro de referencia de esta enfermedad (HHT). En el volante se debe decir, que dado que padeces HHT, que es una enfermedad rara, se te debe atender, para hacerte un chequeo médico completo en un centro especializado en esta enfermedad, en el hospital de Sierrallana. En concreto, el volante debe ir dirigido al:
doctor Roberto Zarrabeitia, de Medicina Interna, unidad de HHT, hospital de Sierrallana, Barrio Ganzo (s/n), Torrelavega 39300 Santander.
Si lo firma tu médico, tu puedes enviar la carta y en cosa de un mes o mes y medio te darán cita para que en 2 dias de estancia allí, te hagan chequeo completo, con todas las pruebas pertinentes pasando por Neurologo, cardiologo, ginecologo, neumologo, otorrino, dermatologo y también te tomaran muestras de sangre para hacer el diagnostico genético, es decir determinar la mutación que da lugar a la enfermedad en tu familia. Deberias ir con tu madre o tu padre, porque uno de los dos padecerá la enfermedad, y es mejor ir en familia, para que os hagan el screening completo. El Dr. Zarrabeitia, a la vista de los resultados de todas las pruebas te dará las recomendaciones adecuadas. Pero de momento, desde luego, si tu no tienes ningún otro síntoma claro como cansancio y que notas que te falta el aire, o dolores de cabeza muy fuertes, podrías empezar tomándote la pastilla anticonceptiva.
En algunas mujeres con HHT, que tienen sangrados de nariz bastante fuertes, aunque no tengan ovario poliquístico, la prescripción de la píldora es suficiente para que se corten los sangrados.
Si estás anémica, y el hierro no te sienta bien, lo que puedes hacer es pedir a tu médico que te inyecte hierro endovenoso, Venofer, al menos ahora, si estas muy débil por la anemia. A la larga, si se te soluciona el problema del sangrado vaginal, o la regla abundante, se te solucionara también la anemia.

Espero haberte sido de utilidad, y no dudes en contactar con nosotros. Yo te aconsejaría también que te hicieras socia de nuestra familia, que es la asociacion de HHT, para sentirte acompañada y que no os vuelva a suceder lo de que se os quede cara de no saber qué hacer al salir de la consulta de un médico, ni que ningún neurólogo os diga que consultéis en internet.
Ellos no tienen porqué saber, así, a bote pronto, que es la HHT (porque es una enfermedad rara, de las que no se estudian en la carrera porque hay pocos pacientes 1 cada 8000 personas). Sin embargo, sí tienen la obligación ética, como profesionales que son de la salud de decirte: "nos vamos a informar, vuelva usted la semana que viene, y le contaremos lo que hemos averiguado, a ver cómo la podemos ayudar".


Anabel, las telangiectasias (los puntitos rojos que son venitas dilatadas) pueden presentarse en mucosas (labios, lengua, y mucosa vaginal). Si tienes en la mucosa vaginal estas telangiectasias, te pueden dar lugar a sangrados, pero pequeños. En cualquier caso, también te lo arreglaria la pastilla anticonceptiva.
Te adjunto mi correo por si tienes mas preguntas
cibluisa@cib.csic.es

No dudes en escribirme si tienes mas preguntas, en la asociación estamos para ayudarnos.
Un abrazo cariñoso
Luisa María


Hola a tod@s soy Anabel y tengo 30 años, siempre e sabido que tenia hht pero realmente no se que es, me gustaría saberlo todo, pero mis médicos no tienen ni idea, le pregunte a mi Neurólogo y me dijo literalmente que lo mirara en Internet y que no fuera a su consulta si no era por algo grave, y yo pensé es que si es grave no pasare por aquí por tu consulta, no por nada personal, pero no creo que pueda...ademas si el tuviera que asistirme algún día la verdad es que no me sentiría segura. Lo último que me a pasado y por lo que quiero consultaros es que llevo mas de dos meses con sangrados vaginales diarios, fui a mi ginecólogo y después de hacerme las ecos me dijeron que tenia los ovarios poliquisticos (eso hace tiempo me lo diagnosticaron) pero no me veían nada mas, me dijo que el no conocía mi enfermedad pero que si era algo cardio-vascular no podía mandarme nada para cortar o regular la regla, -lo siento pero no puedo hacer nada, tomate una vez al día una pastilla de hierro y ya se te cortara-. mi madre y yo nos fuimos como dos tontas sin decir nada, sentíamos tanta impotencia. Ayer me maree y casi me desmayo, no me tomo las pastillas de hierro por que sufrí una purgacion con ellas. Ahora estoy pensando en ir a un ginecólogo de pago por que algo me esta pasando, pero no se si tiene que ver con la enfermedad o no, o si puedo tomarme pastillas anticonceptivas pues seria según el ginecólogo el mejor tratamiento para los ovarios. Pero no se si al medico que vaya pagando sabrá de mi enfermedad? Es que tampoco se si el hht afecta a la parte genital? Que hago?
Gracias. Un saludo

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Hola Luisa Mª!!

Ante todo GRACIAS!! Me emocione muchisimo leyendo tu respuesta. Llevo desde los 15 años escuchando que no podía tomar anticonceptivos y ahora resulta que es lo primero que debería haber hecho, es muy fuerte Luisa Mª e injusto!
Leímos la respuesta mi madre, mi hermano mayor y yo y en cuanto podamos pediremos la canalización para Sierrallana, lo necesitamos, yo personalmente tengo bastantes preguntas que hace tiempo que las llevo en mi cabeza.
Mis padres me contaron lo de mi enfermedad cuando tenia 8 años, un día mi hermano se puso malo y yo me fui a vivir temporalmente a casa de mi tia, unos días mas tarde me dijeron que mi hermano había tenido un derrame cerebral, afortunadamente hoy lo puede contar, pero mi padre hace 17 años que ya no esta con nosotros.
Los síntomas que tenemos mi hermano y yo son como los de todos, sangrar, sangrar y sangrar, yo menos que él, te fastidia porque siempre tienes que estar preparada, con pañuelos, etc, te acostumbras a la cara de la gente cuando te ve que de golpe un chorro de sangre te cae por la nariz o cuando sus ojos se clavan en tu boca, piensas vaya otra vez las encías, con solo un beso o a veces ni eso. Pero también pienso que gracias a esta enfermedad soy quien soy y aunque a veces mi autoestima es baja se que merezco vivir con sangre o sin ella, venga lo que venga, pero pa´lante siempre.

Lo de hacerme socia hace tiempo que hable con Óscar y no me iba bien y le dije que en cuanto pudiera me pondría en contacto con él, y así lo haré en breve.

Muchas gracias Luisa Mª, un fuerte abrazo a ti y a todos.