necesito informacion

[dulcem]

El mayor problema en nuestra familia de padecer esta enfermedad, es la falta de información, de interes, o...de quienes se supone nos tienen que atender. Si esta enfermedad será una rareza, pero esta rareza afecta a personas y en mi familia, tenemos constancia de hemorragias desde mi bisabuela y mi abuela, pero ha sido con mi madre de 64 y tras 20 años de anemia y epistaxis, telangiectacias en mucosas,a la que desde julio pasado se le realizan pruebas y tras ser todas negativas, en la ultima un ecocardiograma con suero agitado, se le aprecia un malformacion arteriovenosa pulmonar y tras repasar el scanner se verifica y ademas se localiza un aneurisma en el bazo.El resto de las afectadas en la familias somos 3 hermanas, todas con epistaxis, telagiectacias en lengua, labios, cuello, dedos, pero ha nosotras en principio con un scanner cerebral parece que basta, que como no tenemos mas sintomas, no hay mas pruebas..
Aqui esta mi malestar, pues considero que la enfermedad esta diagnosticada deben buscar y no esperar a l que manifestemos sintomas. Estaria muy agradecida de cualquier informacion, muchas gracias

[LUISA MARIA BOTELLA]

Hola Dulce,

Permíteme que te llame Dulce, pues supongo que ése es tu bonito nombre. Soy Luisa-Maria Botella, pertenezco a la asociación española de HHT, soy vocal cientifica y tengo un inmenso placer si puedo ayudaros.
En principio, lo primero es que creo que has ido a dar con el sitio justo donde te vamos a ayudar y a apoyar, porque todos médicos, socios y en la asociación somos de tu parecer, hay que prevenir antes de que aparezcan los síntomas de la HHT. Por eso luchamos, por eso queremos informar a cuantas más personas mejor, para alcanzar a médicos, población general y pacientes con HHT y Rendu. Queremos que allá donde llegue nuestra información la HHT deje de ser una enfermedad rara, y desde luego en nuestra asociación, la enfermedad es una vieja conocida. Te aconsejo a ti, y a toda tu familia que os hagáis socios para no encontraros con esa sensación de perdidas, abandonadas o “raras”. No obstante, de todas formas socias o no, igual os vamos a ayudar.
Mira, nuestra asociación es uno de los pilares de una unidad, la de HHT España, formada por un hospital de referencia, el Hospital de Sierrallana, en Torrelavega, Santander, cuyo coordinador clínico es el doctor Roberto Zarrabeitia. El sabe el protocolo completo de pruebas que ha de realizarse a las familias de HHT para diagnosticar, tratar y actuar, antes de que puedan aparecer los síntomas. En 48 horas de tiempo, con una noche de hospitalización, se someten a las familias de Rendu, a todo el chequeo necesario, para que ya no sea preciso realizar más pruebas y las familias salgan con los resultados, informes, diagnóstico, tratamiento y sugerencias. Al mismo tiempo se hace un seguimiento programado con el médico que os lleve, y un seguimiento, cada cierto tiempo, según lo precisen los casos. Incluso se hacen las pruebas genéticas para determinar la mutación que da lugar a la enfermedad en la familia, y en cualquier niño o recién nacido, se pueda saber sin dilación de tiempo, y sin esperar a sangrados ni a síntomas, si tiene o no la enfermedad.
Es una enfermedad dominante, y el tener la mutación significa que la persona va a desarrollar los síntomas del Rendu, con la edad, pero con diferente intensidad según las personas.
Para que os hagan el reconocimiento en Sierrallana basta pedir al médico que os lleva que os haga un volante de canalización a Sierrallana, con el argumento que es el centro de referencia de HHT en España, y que la HHt es una enfermedad rara y por tanto requiere un protocolo de diagnóstico y seguimiento especial. Si este volante lo firma el médico y lo envia al doctor Roberto Zarrabeitia, del Hospital de Sierrallana, calle Barrio Ganzo s/n 39300 Torrelavega, normalmente seréis citadas en un mes. El reconocimiento es gratuito si tenéis seguridad social o algun seguro tipo asisa o sanitas.
¿En qué consiste el reconocimiento? Se basa en seguir los criterios de Curaçao:
1. Epistaxis: visita al otorrino y recomendación de tratamiento farmacológico o pequeñas intervenciones: coagulación laser u otro procedimiento
2. Telangiectasias cutáneas: visita al dermatólogo
3. Herencia familiar: toma de muestra para análisis genético (los resultados de éste se obtienen en un 75% de los casos y demoran entre 3 y 6 meses)
4. Detección ( o mejor dicho, descartar) de malformaciones arteriovenosas internas en:
-Cerebro: por resonancia magnética nuclear RMN
-Higado: ecocardiografia doppler
-pulmón: ecocardiograma con suero agitado y si hay paso de burbujas, tomografía computerizada transtorácica para ver el tamaño de las malformaciones y ver si conviene “anularlas” por embolización

Se hacen análisis de sangre completos para tratamiento de anemias, y se pasa examen ginecológico y de oculista.

Con todos los resultados se elabora una pauta de actuación y revisión

Normalmente estas pruebas como RMN, ecocardiografia con burbujas, eco-doppler o tomografia computerizada transtorácica se pueden hacer en los grandes hospitales, pero son pruebas caras, y su prescripción así como la recogida de resultados y líneas de actuación requiere la coordinación entre distintos especialistas. Y ya se sabe los grandes hospitales andan saturados y obtener cita con un especialista puede demorar mucho.

Por tanto Dulce, mi consejo es que habléis con el médico que trata a tu madre, y que os haga un volante de canalización a Sierrallana, y debe ser para la familia, es mejor ir por familias. Otra cosa, no hay ningún problema a nivel de Sierrallana que acepta pacientes de cualquier comunidad autónoma. El fondo de compensación de la seguridad social, ha funcionado muy bien hasta ahora.
Te dejo el correo del doctor Zarrabeitia: rzarrabeitia@hsll.scsalud.es
Y para cualquier duda o problema que pudiera surgir, no dudes en escribirnos. A mí me puedes escribir a : cibluisa@cib.csic.es
Mucho ánimo y mucha suerte,
Luisa María

[dulcem]

Ha sido muy reconfortante tu respuesta. Sabía de la existencia del hospital Sierrallana, pero no sabía que con esa facilidad se pudiera acudir a ahí. Agradezco mucho tus indicaciones. Voy a hablar con mi familia, con mi médico. Aquí en Tenerife son de la posición de que si la enfermedad es genética no se sabe si debutará o no, pero yo soy madre de dos hijos de 17 y 10 años y no puedo esperar a que mis hijos crezcan y ver si tienen síntomas al igual que no creo que sea justo que yo y mis hermanas que tenemos diagnosticado el HHT debamos esperar. Un saludo, Dulce.

[Raúl Hernández Martín]

Hola a todos, acabo de ver el mensje de Dulcem, y me he dado de alta, porque a pesar de que conocía la existencia de la asociación, y de un hospital especializado en Cantabria, cuando he ido a los médicos, estos no saben muy bién como tratarme.
Yo también vivo en Tenerife y mi familia padecemos esta enfermedad, la última vez que traté de que me la diagnosticasen, a pesar de que sé que la tengo porque mi madre y mis tíos la tienen, algunos primos y yo sufro constantes epístasis, acabé de la consulta del otorrino al hematologo y a no sé cuantos más, con las consiguientes listas de espera, con lo que me cansé de dar vueltas.
La información de Luisa-María es realmente alentadora, ¿de verdad es tan sencillo?, por favor aclaradmelo porque me parece demasiado facil con lo que hemos pasado, cada vez que alguien de mi familia en La Palma tiene problemas con hemorragias, me veo hablando con el médico de urgencias de turno, explicandole por teléfono que enfemedad es la que padece esa persona que no deja de sangrar y de la que no tiene ni idea.

[Galesca]

Parece ser que hay más casos en Tenerife, yo pensaba que era la única, ya que los médicos no tienen ni idea de la enfermedad, incluso yo tuve que darle información a mi médico para que supiera mas o menos como tratarme. Yo tengo 27 años, mi padre tiene 58 y desde los 40 lleva sufriendo la enfermedad frecuentemente que yo, a veces se puede pegar una noche entera sangrando por la nariz. Le han hecho muchas pruebas, las cuales le tengo que preguntar bien, porque no le gusta hablar del tema...pero si sé que en mas de una ocasión le tuvieron que poner sangre...
Ahora sabiendo por ustedes que hay un hospital especializado y que es fácil su derivación a él... quisiera ir si puedo este año.
Aunque mi padre tenga la enfermedad, y aún comentándole todo e incluso él también a entrado en el foro y en la página, sigue diciéndome que no quiere ir, porque ya ha pasado demasiadas pruebas y lo que le quede de tiempo no quiere sufrir mas. Yo en cambio necesito personalmente saberlo todo, porque la enfermedad al ser rara y que de tres hermanos, solo yo, la pequeña la tenga, y en mi adolescencia lo pasé mal, porque nadie entendía mis sangrados espontáneos. Además que me gustaría saber si mis hijas de 5 y 2 años pueden padecerlas, cosa que no me gustaría.
Pues mi pregunta sería, si puedo ir sin mi progenitor, ya que él no querrá ir, y si es necesario que mis hijas vayan también para ser observadas o sólo con hacerme a mi las pruebas pueden saberlo, de momento ninguna de ellas tiene aparentemente rasgos de la enfermedad, pero como a mí me apareció a temprana edad, me preocupa.
Muchas gracias de antemano y me alegra muchísimo saber de esta asociación es como un alivio a la desinformación.