Un Vistazo a la HHT Para los Profesionales de la Salud: Principios Básicos

Esta información se debe copiar para llevar a tus médicos de cabecera, a los pediatras y a tus dentistas. Está a disposición también en el sitio de la web de la fundación internacional: www.hht.org (en inglés) y también en la www.asociacionhht.org (en español)

• La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Osler-Weber-Rendu) es una displasia vascular multisistémica.
• Es poco frecuente, pero no RARA. Aproximadamente 1.2 millones de personas en todo el mundo tienen HHT.
• Las telangiectasias y las malformaciones arteriovenosas (AVMs= Arterio-Venous Malformations ) son las lesiones características de la enfermedad.
• La HHT tiene una expresión extremadamente variable en cuanto a localización de las lesiones y severidad de los síntomas.
• No es de fácil diagnóstico por parte de los médicos no especializados (Si estás afectado, piensa que es muy posible que los médicos que te atienden normalmente no tienen porqué saber lo que tienes)
• Los órganos normalmente más afectados son de mayor a menor frecuencia: la nariz, los pulmones, el tracto gastro-digestivo, el cerebro y el hígado.
• La HHT es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante.
• Muy raramente aparecen mutaciones “nuevas” en una familia. La historia familiar detallada te demostrará que normalmente la HHT aparece en tu familia.
• La HHT es heterogénica porque hay dos genes independientes, cuyas mutaciones dan lugar a la HHT.
• El 90-95% de los individuos con HHT tiene epistaxis en su edad adulta, pero la severidad varia desde sangrados raros e infrecuentes hasta diarios y severos.
• El 20% sufre de sangrados gastrointestinales significativos, pero normalmente nunca aparecen antes de la década de los 50 años.
• El 30% de los pacientes tienen malformaciones arteriovenosas pulmonares (AVMs).
• Entre un 10-15% tienen al menos una malformación arteriovenosa cerebral (AVM)
• Un porcentaje todavía no bien determinado tiene malformaciones hepáticas (AVM)
• La severidad de las epistaxias o telangiectasias de la piel no se correlaciona con la probabilidad de tener malformaciones internas, cerebrales o pulmonares.
• La severidad de los síntomas varía tremendamente, incluso entre los parientes muy próximos.
• Las malformaciones pulmonares no tratadas (AVMs) son una causa común de ataques isquémicos y abscesos cerebrales en las familias de HHT.
• Las malformaciones cerebrales (AVMs) no tratadas son una causa frecuente de un derrame cerebral en familias de HHT.
• Existen tratamientos para todas las manifestaciones de la HHT, y están evolucionando continuamente especialmente en la última década.