1ª Sesión: el representante del gobierno portugués presenta el plan de enfermedades raras que está en fase de consulta en este país y sus características (creación de centros de referencia para clínica y laboratorio, insistencia en la formación del personal y desarrollo de herramientas estadísticas para supervisar el seguimiento del programa). Posteriormente el Ministro de Sanidad de Eslovenia, que presidirá el gobierno de la UE en el primer semestre de 2008 mostró su interés por apoyar todas las iniciativas europeas que surjan para reforzar el manejo de las enfermedades raras en la unión. Finalmente un representante de la UE comentó las políticas europeas previas y las previstas (programa 2007-2013), destacando que las ER afectan a 15 millones de ciudadanos de la unión y mostrando el trabajo desarrollado con los -fármacos huérfanos-. Los objetivos prioritarios para los próximos años son: mejorar los diagnósticos e información, elaborar una estrategia en el área de pediatría, elaborar programas estadísticos comunes y facilitar la movilidad de pacientes dentro de la UE. Para Febrero de 2008 se publicará en los 21 idiomas oficiales de la unión, un documento de consenso (actualmente está en fase de consulta pública, aceptándose todas las sugerencias de los ciudadanos a través de la página web:

http://www.ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_en.htm

              Posteriormente Antoni Montserrat (Comisión Europea. DG Sanco), comentó también que en la actualidad solamente Francia tiene un plan de enfermedades raras en ejercicio (en proyecto los de España, Rumanía, Italia, Portugal y Bulgaria), aunque la Comisión Europea publicará en Febrero el documento de consenso que instará a todos los gobiernos al desarrollo de los mismos. Comentó la existencia de 8000 enfermedades raras, aunque solamente 1300 están bien o medianamente definidas, por lo que será prioritario crear un registro común, dinámico, de ER (proyectos como Orphanet o Eurocat ya han avanzado en este sentido). Después de esta primera medida se situaría la creación de centros de referencia (algunos supranacionales), los protocolos de exploración unificados, la estandarización en las recomendaciones de medidas profilácticas e incluso la hipotética creación de una tarjeta sanitaria europea.

2ª Sesión: Se analiza la visión general de las políticas de investigación en los distintos países: existen en Europa 1700 asociaciones de pacientes y hay 10 países con federaciones de asociaciones (en España FEDER: www.enfermedades-raras.org). En España tenemos ya redes de investigación como CIBERER (a la cual pertenece el grupo de HHT) que disponen de un presupuesto total cercano a los 20 millones de € en tres años. También en nuestro país, del primer listado de 22 fármacos huérfanos, se dispone ya de 19 de ellos. El directorio Orphanet en España y sus boletines informativos periódicos:

www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES

3ª Sesión: Se comenta sobre Era-net para el área de investigación y la necesidad de que los pacientes dispongan de más información sobre las características genéticas de sus dolencias.

Sesiones de tarde: varias ponencias recogen la experiencia con la fibrosis quística en Polonia, los nuevos problemas surgidos con la inmigración y las enfermedades raras en este colectivo de pacientes (Inglaterra), el tema de la dificultad de la movilidad de pacientes dentro de la UE y la regulación del derecho a la segunda opinión (en este caso en centros de referencia de otros países).

Sesiones día 28: En este día se comienzan las sesiones de trabajo con una ponencia sobre el proyecto ENEA (mide la percepción que los pacientes tienen sobre la información sobre medicamentos). Posteriormente la necesidad de disponer de estudios genéticos a tiempo, accesibles y sobretodo un buen consejo genético. Finalmente se presentan más profundamente las características de los planes futuros de Portugal y la experiencia de trabajo francesa e italiana.

            En resumen, se mostró todo el marco legal en que se está trabajando para favorecer una legislación común y amplia en todos los países de la Unión Europea, a la vez que salió a la luz la problemática actual (movilidad, inexistencia de centros de referencia, calidad del estudio genético, fármacos huérfanos etc).

             La experiencia ha sido provechosa y esperamos, en lo que nos concierne, que fructifique en mejoras de la situación de los pacientes con HHT.