-dos asociaciones de ataxia de Madrid, una más de ataxia de Sevilla,

-dos asociaciones de Huntington,

-la presidenta del síndrome de Chiari Arndt (enfermedad con afectación neurodegenerativa, de  Madrid),

-la presidenta de Síndrome de Turner, de Sevilla,

-la presidenta de la asociación de síndrome de Gaucher,

además de otras dos personas que prácticamente eran los únicos representantes españoles de dos enfermedades muy raras: el padre de una niña única paciente, junto con otro afectado en España de una de ellas, y una señora que padecía de un síndrome politumoral del que no se sabe casi nada. La presidenta de una de las dos asociaciones de ataxia de Madrid, tenía a su hijo ya mayor, afectado de ataxia (enfermedad degenerativa muscular que va paralizando poco a poco todos los músculos, hasta llegar al pulmón). Ella llevaba como presidenta y socia fundadora de la asociación de Ataxia en Madrid, 20 años. Y me dijo que además de pertenecer a Feder, deberíamos pertenecer a FAMMA, una federación de enfermedades raras, también en España, a la que su asociación también pertenece, y a la que nos aconseja que pertenezcamos

Podemos destacar tres puntos principales de la reunión de  Sevilla:

1. Xavier Carné, del Hospital Clinic de Barcelona, el coordinador español en la unión europea en la comisión de ensayos clínicos nos habló en términos legales, de las condiciones que debe cumplir cualquier ensayo clínico con enfermos para poder estar registrado como tal oficialmente. La mayor parte de las condiciones son Standard para profesionales clínicos, o farmacéuticos introducidos en el campo.. Expuso lo que hay, pero pensado para ensayos clinicos con nuevos fármacos en enfermedades mucho más prevalentes y normales como la hipertensión, la diabetes, la depresión, afecciones cardiacas. En definitiva, enfermedades para las que se pueden encontrar infinidad de remedios en la empresa farmacéutica y que son muy conocidas. Son tantos los requisitos que debe cumplir un ensayo clínico con personas, para que sean legales que sería impensable poder organizar ensayos clínicos para enfermedades raras con esas connotaciones

 Manuel Machado, tesorero de la asociación de HHT,  estuvo presente durante la sesión de la mañana, y ambos quedamos un poco desanimados, por todo el legalismo de la intervención, que además no contemplaba directamente a enfermedades raras. Pregunté al ponente si no sería necesario una reunión en la UE para diseñar las condiciones legales para ensayos clínicos en enfermedades raras, para que fueran más laxas. Si tenemos en cuenta lo que él dijo, es imposible realizar ninguna prueba con medicamentos nuevos en enfermedades raras tal y como está la legislación. El me dio la razón, pero no me ofreció ninguna iniciativa por el momento, salvo que “en su hospital, el Clinic de Barcelona, sus comités éticos si son más flexibles cuando se presenta un ensayo clínico dirigido a enfermedades raras”. Además, la finalidad de un ensayo clínico es doble, para el paciente por si mejora con la medicación, pero sobre todo para la industria farmacéutica que quiere ganar dinero y sacar la patente. Y ya sabemos que en enfermedades raras, ninguna empresa costearía un ensayo clínico. Estos han de ser costeados por proyectos de investigación.

2. Por la tarde nos habló Evanina de Morcillo, que trabaja en un hospital de Marbella, sobre la ética de la buena práctica médica en los ensayos clínicos. La mayoría de las cosas las sabemos o imaginamos, se caen por su propio peso. Quizá destacar que cualquier persona que firme el consentimiento informado de participar en un ensayo clínico tiene el derecho a tener un seguro de salud especial, pagado por la empresa farmacéutica que comercializa el nuevo producto, por si hubieran efectos secundarios desagradables. Y que los pacientes se pueden retirar en cualquier momento de un ensayo clínico.

Evanina ha conseguido montar reuniendo pacientes de toda Europa un ensayo sobre piel quimérica” en pacientes de epidermolisis bullosa. Nos contaba que en su caso, el ensayo se hace con 12 pacientes, que es justo el mínimo requerido en una enfermedad rara, si no es fácil encontrar a enfermos.

De momento no hay ningún ensayo clínico montado “oficialmente” y con la legalidad pertinente en HHT. Las pruebas con tranexámico, no se pueden calificar de tales, pues el tranexámico es un procoagulante, y no es una droga nueva, lo nuevo es que va bastante bien, usado de forma crónica. En un futuro, pensamos probar en el lab, otros muchos productos, y solo aquellos que den resultados buenos con células de lab, serían ensayados por Roberto, pero en casos aislados, cuando su uso esté recomendado. Pero no se trata de ensayos clínicos.

3. Es positivo darse cuenta que estamos bien informados y no desasistidos y que estamos ahí, eso sería una finalidad en sí misma, no perdernos reuniones organizadas por FEDER. De las asociaciones allí presentes la nuestra era la “mejor organizada” en el sentido que tiene la triple “entente”: hospital de referencia, asociación de pacientes, e investigación. Y que los tres apéndices están integrados en la propia asociación. En la enfermedad de Huntington hay dos o tres asociaciones en España, por regiones, pero los presidentes, parece que no se ponen de acuerdo en sus objetivos, cada uno tiene una opinión. En Huntington parece que hay ensayos clínicos, pero todos son de “tapadillo” e ilegales, y los enfermos no se enteran de lo que les están haciendo. No tienen científicos que les ayuden, ni tienen hospital de referencia. En ataxia, solo en Madrid, hay dos asociaciones que no coinciden exactamente tampoco en sus opiniones, ni objetivos. Yo creo que nuestra unidad refuerza de momento los objetivos, directrices y actuaciones en beneficio de todas las familias de los asociados.

Cuando me preguntaron, ya en privado durante la comida y el café, cómo estábamos organizados, se quedaron maravillados con nuestra situación “idónea”. Me han pedido la dirección del Dr. Roberto Zarrabeitia, y nuestra dirección de correo y web de la asociación porque nos van a usar como modelo en  FEDER para orientar a otras asociaciones para los procedimientos de consecución de hospitales de referencia, de cómo tener contacto con  científicos investigando en una enfermedad rara y de cómo ajustarse a las condiciones de la unión europea.

Conclusión: no andamos por mal camino, pero eso mismo nos ha de dar ánimos para no retroceder y seguir adelante para mejor servicio a los pacientes y sus familias.