NUESTRAS HISTORIAS ----------------------------------------------
La ciudad de Edmonton en la provincia de Alberta está muy lejos del único Centro de Tratamiento de HHT en Canadá. Delaine Elle tardó muchos años en encontrar la correcta diagnosis para una serie de síntomas inusuales incluyendo frecuentes hemorragias nasales y una misteriosa malformación en su cadera. Cuando finalmente averiguó la causa de sus retos médicos, empezó a formar a profesionales sanitarios de su comunidad, a su familia y a la gente en general.
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El Dolor Continuaba - Y Yo También
Por Delaine Elle

Nací en Westlock, Alberta, Canadá hace unos 50 años, y empecé a tener hemorragias nasales a los 8 meses. Nadie pudo explicar a mis padres el porqué. Mi adolescencia fue lo peor, con muchas cauterizaciones nasales y “packings”.

Yo no era la única que tenia hemorragias. Mi padre, un granjero, y yo pasamos muchas tardes de verano sentados en la parte de atrás de la casa intentando parar nuestras hemorragias nasales. Todavía me acuerdo de algunos comentarios acerca de mis hemorragias. “Tu sangre no coagula bien”. “No corras ni juegues al sol. Siéntate en la sombra”. “Tu sangre es demasiado líquida”. Y, me encanta este otr “Estas creciendo demasiado rápido!”.

En mayo de 1971, me casé con el banquero Clarence Elle. Vivimos en diferentes sitios de Alberta por razones de trabajo, y así tuve ocasión de consultar con muchos médicos y especialistas. Ninguno reconoció las telangiectasias en mi nariz, solamente se limitaban a decir que los vasos sanguíneos estaban cerca de la superficie y sangraban alrededor o detrás de las cauterizaciones anteriores.

Entonces, en febrero de 1988, cuando nuestro hijo Stuart tenía 14 años y nuestra hija Deloyce 12, me levanté de una silla de la cocina y noté un dolor punzante en la ingle y cadera izquierda. Al principio, era intermitente pero se fue haciendo cada vez peor. Se me hacia muy difícil andar, sentarme, subir escaleras o agacharme con mi cadera rígida.
Años más tarde entendí que el dolor era provocado por hemorragias internas.

El dolor continuaba, y yo también. Mi viaje desafiante a través de diagnósticos equivocados continuaba. Una biopsia de fémur realizada por Paget’s Disease fue muy mal, provocando una hemorragia y transfusión de sangre. Mi pierna estaba rígida de nuevo y me dolía desde la cintura hasta los pies. Usaba muletas, y más tarde me enteré que el especialista que me trataba no pensaba que pudiera volver a andar sin ayuda. El resultado de la biopsia fue hemangioma benigno en el hueso. Qué tenía que hacer ahora? Nada? Esperar? Sabia que no podría soportar este dolor constante para siempre. Mi máxima preocupación eran Clarence y nuestros dos hijos adolescentes, cuyos estudios iban bien. Yo quería asistir a su graduación.

El dolor continuaba y yo también. Seis años más tarde, estaba todavía batallando. Esperé meses para una MRI, y varias semanas para un angiograma. Finalmente los médicos identificaron la existencia de una malformación arterio-venosa de unas 8 pulgadas (AVM) en la cadera y la ingle “colocada” alrededor de la cabeza del fémur. Conociendo la posibilidad de que una AVM puede reventar y provocar una hemorragia, me informé acerca de la posibilidad de amputar la pierna. Mi cirujano torácico-cardio-vascular dijo definitivamente que no. Me dijo que su trabajo consistía en buscarme un tratamiento y hacer que pudiera continuar andando. Consultó con la Clínica Mayo y fui enviada a los Drs. TerBrugge y Montanera de la Clínica Toronto Western Hospital AVM. Allí se me inyectó cianoacrilato (una especie de cola líquida adhesiva) en algunas de estas AVMs (malformaciones arterio-venosas) .Las enfermeras se referían a esto como “cola loca de la edad espacial”. Me dijeron que había sido usada en el Canada Arm (brazo Canadá) – un accesorio robótico utilizado en el exterior del casco de US Space Shuttle (lanzadera espacial).

Durante una consulta, los radiologistas neuro-cirujanos me preguntaron acerca de una serie de síntomas, incluyendo las marcas de nacimiento. “¿Ustedes quieren decir los hemangiomas? pregunté. El especialista del cerebro sonrió y dijo, “¡Utiliza nuestro lenguaje!”.En aquellos momentos me prometí a mi misma dos cosas: 1) Aprender a usar la terminología de los médicos para ser tomada más en serio y poder entender mejor sus debates sobre mi estado médico, y 2) Escuchar atentamente y hacer preguntas.

Cuando pregunté, “¿Y ahora qué?”, contestaron que después de siete años de dolor, probablemente sabía muy bien que podía o no podía hacer, pero me confirmaron lo que ya había oído anteriormente: no podían prometerme un alivio del dolor. Sin pensarlo, enfáticamente contesté, “¡Bien, pero yo no voy a volver a casa, sentarme en la mecedora y esperar que las luces se apaguen!” Estaba yo misma sorprendida de mi reacción y nos reímos sinceramente con los médicos.

El dolor continuaba, y yo también. En noviembre de 1996 le dije a mi médico de cabecera que nos trasladábamos a Edmonton. Me llamaba “la paciente perseverante” y me dio todo mi historial médico, diciéndome que lo necesitaría. Tenía razón. Mi historial médico se convirtió en mi más importante línea de vida. Cuando notaba ceños fruncidos o miradas interrogantes de mis nuevos médicos, hacía fotocopias de mi historial médico. Me quedé asombrada de las veces que cambiaban las conversaciones, pero para mejor.

Algunos médicos eran más receptivos que otros. Uno me dijo que estaba demasiado ocupado en su consulta para aprender acerca de AVMs y HHT. Otros me decían que era “única” y “un bicho raro” y que no tenía cabida en su especialidad. Pero yo no estaba dispuesta a rendirme. Hablaba deprisa para obtener algo de información y después le daba a cada uno de ellos un folleto de HHT. Espero que esta información pueda llegar a ser útil a alguien algún día.

En enero de 2002 el dolor en la cadera aumentó. Me di cuenta que tenía que volver a Toronto para seguimiento de AVM y tratamiento. Pasé más de dos frustrantes años intentando conseguir un traslado que cumpliera los requisitos del Alberta Health Care para un tratamiento médico fuera del estado. Para trasladarme del oeste de Canadá para seguir un tratamiento a 2,200 millas al este, tuve que convencer a un médico especialista de la zona, de que solamente en Toronto podía encontrar los expertos que necesitaba. Finalmente, contacté con los Drs. Faughnan y TerBrugge del Centro HHT de Toronto y concerté mis visitas.

Debido a mi extensiva AVM en la cadera fui enviada al Hospital General de Toronto donde se me hizo una prueba de rendimiento cardíaco para un proyecto especial de investigación. Mi corazón en lugar de bombear unos 4-4,5 litros de sangre por minuto, bombeaba unos 10-12 litros por minuto. Desde mi adolescencia me había quejado de dolor en la parte izquierda de mi pecho y consultado con varios cardiólogos. Nunca ninguno de ellos supo relacionar que la sangre circulando a través de la “conexión directa” entre la arteria y la vena en mi cadera estaba sobrecargando mi corazón.

Durante dos viajes consecutivos, las “embolizaciones” impedían que fluyera más sangre y pequeñas malformaciones en mi cadera. El dolor de mi pecho y cadera ha disminuido notablemente. Ha sido un alivio encontrar un descanso a este dolor constante.

Pequeñas AVMs (malformaciones) pulmonares, algunos hemangiomas en mi columna y unos pocos telangiectasias en el esófago y en el estómago no presentan ningún problema de momento. Otra vez recuerdo la importancia de investigar a cada uno de las familias con HHT para seguir cualquier manifestación de algún trastorno; AVMs y telangiectasias pueden encontrarse en muchos órganos del cuerpo.

Persistencia continuada. A lo largo de estos años buscando respuestas, he decidido firmemente dar a conocer el HHT a más especialistas y a la gente, y también ayudar a resolver los misterios del HHT de la forma que me sea posible. ¡Os animo a todos a hacer lo mismo!

Contacté con la mayoría de los 122 miembros de mi familia para completar nuestro pedigrí (árbol de familia médico), el cual fue enviado a la Dra. Mary Porteous en el Internacional HHT Mutation base de datos, en Edimburgo, Escocia.

Clarence y yo asistimos al 12º Congreso Internacional HHT en Arlington, Virginia. Fue muy agradable comprobar que no estábamos solos! Aprendimos mucho los unos de los otros –pacientes, familias, médicos, investigadores y todo el equipo médico que compartió y dedicó todo su tiempo a ayudarnos. Como ya os he dicho anteriormente, me había propuesto “hablar el lenguaje de los médicos” y “escuchar y hacer preguntas”. El Congreso fue el lugar perfecto para poder practicar las dos cosas. Aprendimos mucho, y recomiendo encarecidamente el Congreso HHT de San Diego que tendrá lugar este otoño.

De hecho, después del Congreso de Arlington, estaba preparada para actuar en diversos frentes:

• Me dirigí a varios especialistas de la zona que compartían mi interés en contactar con otras familias en la zona de Edmonton para crear un grupo HHT de apoyo. También estamos trabajando con la posibilidad de establecer un Centro de Tratamiento HHT de Excelencia en el Oeste de Canadá.

• Mandé por correo el nuevo folleto “Learn more about HHT” a todos mis anteriores médicos y dentistas, y también a los 39 especialistas de Oftalmología de Alberta.

• Contacté con las escuelas dentales de la zona y las asociaciones, promoviendo la idea de una Fundación local, y contacté con los periódicos y los programas de salud de la televisión acerca de presentar casos de HHT.

• Nuestro Club de Baile se ha ofrecido para representar una Fun Night Dance (velada divertida de baile) cuyas ganancias irán a la investigación HHT.

Ha sido un largo viaje de 18 años, con mucho dolor y desaliento. A pesar de todo estoy satisfecha de haber insistido y os animo a todos a hacer lo mismo, por vosotros, vuestros hijos y todos los que tengan HHT.

Agradezco a mis padres y a mi familia su paciencia y dedicación durante los momentos difíciles, y a todos los médicos que insistieron en encontrar respuestas y tratamientos. Tengo mucho que agradecer al día a día.