Bibliografía

Con motivo  del día de las enfermedades raras, CIBERER (Centros de investigación biomédica en red de enfermedades raras) organizó el día 26 de Febrero en el CNIC (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) con sede en Madrid  una jornada bajo el lema de “Investigar es avanzar “.

Al acto asistieron el presidente del CIBERER, D. Francisco Palau, y diversos gestores de CIBERER, representantes del Instituto de salud Carlos III, la presidenta de la Fundación FEDER Dña Mercedes Pastor, la directora de FEDER, Dña Claudia Delgado, diversos representantes de asociaciones de pacientes, pacientes de enfermedades raras y Dña Isabel Gemío, como directora de la Fundación que lleva su nombre de distrofia muscular de Duchenne.

Por parte de la asociación española de HHT asistieron los doctores Carmelo Bernabeu y Luisa Maria Botella del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC.

Destacó por su relevancia una mesa redonda donde se aúno el trabajo de la investigación en una enfermedad rara y la labor de la asociación de pacientes en esa misma enfermedad.

Las enfermedades raras representadas fueron:

1-Enfermedades neuromusculares, de las que el Dr. E. Tizzano del Hospital Sant  Pau de Barcelona, hizo una breve exposición sobre las distintas enfermedades que estudian los 4 grupos CIBERER, que investigan dolencias que afectan tanto a los nervios motores como a los músculos. El vicepresidente de ASEM Catalunya, con  25 años de experiencia asociativa D. Antonio Alvarez comentó la importancia de la parte asociativa en toda enfermedad rara e introdujo ASEM  que representa a 20 asociaciones de distrofias musculares y a más de 20.000 asociados en toda España.

2- Distrofias retinianas, exponiendo la parte investigadora Dña Carmen Ayuso, galardonada recientemente con la ayuda 2008, de Merck-Serono para enfermedades raras. La doctora Ayuso habló de las bases moleculares de estas enfermedades que afectan a unas células especiales de la retina, los conos y bastones, así como de la parte genética, con más de 140 genes que pueden dar lugar a estas distrofias. Hay un total de 7 grupos de investigación CIBERER que trabajan en ellas. Se destacó la existencia de una unidad de terapia génica retiniana en España.

Por parte de la asociación de pacientes, el presidente de la asociación Retina España, se refirió a las ventajas de estar en la asociación, pero terminó diciendo que, “los pacientes comienzan a estar impacientes”, con respecto a las medidas de la administración central.

3- Las enfermedades raras de piel estuvieron representadas, por la Epidermiolisis bullosa, hablando en la parte de investigación, la Dra. Marcela del Río del CIEMAT de Madrid, que forma parte de la unidad 714 de CIBERER. Comentó que la causa de esta enfermedad se debe a la falta de colágeno VII, una especie de “cemento” para la piel, en su adhesión a la dermis. Por eso cuando falta, los enfermos sufren heridas, por falta de epidermis, llegándose a producir, “polidactilia” por fusión de los dedos. Afortunadamente es muy rara, porque no es dominante, y se puede curar con “piel artificial” que se cultiva en el laboratorio y se implanta en las heridas más graves de los pacientes. Esta piel química o artificial está patentada por Cellerix y está en aplicación en España.

 La asociación DEBRA de pacientes con epidermolisis bullosa estuvo representada por su presidenta., Evanina, que destacó la reciente jornada de la epidermolisis bullosa, celebrada en el Hospital del Niño Jesús, con atención multidisciplinar y formativa, para todos los pacientes venidos de diferentes partes de España.

4. Anemia de Fanconi, fue la enfermedad rara que presentó Juan Antonio Bueren, del CIEMAT (Madrid). Es una enfermedad que afecta entre 1-5 de cada millón de pacientes. Hay 13 genes responsables de esta enfermedad (genes FANC). La mutación en alguno de estos genes da errores en la reparación de daño en el ADN y produce fallo de la médula ósea. El transplante hematopoiético alogénico (transplante de médula ósea compatible) es la solución. Obtienen financiación para las investigaciones a través de una iniciativa francesa en la televisión, la Généthon. Celebran reuniones con los pacientes cada 6 meses para informar de expectativas y nuevos avances.

La asociación de anemia Fanconi, representada por Alicia de las Eras, se describió como una asociación muy activa que  ha elaborado proyectos para pedir ayuda a Genoma España, Pharmamar, Genzyme, empresas de las que recibe actualmente subvención.

5. Metabolopatías, síndrome de Gaucher, que fue presentado por la doctora Giraldo, del hospital Miguel Servet de Zaragoza, la cual introdujo el centro de referencia de Gaucher. La enfermedad se produce por deficiencia de un enzima de degradación lisosomal (orgánulos subcelulares de procesado de subproductos celulares) lo cual conduce a la acumulación tóxica para las células de las ceramidas. En el hospital, Miguel Server, existe la unidad de Gaucher, compuesta por un grupo multidisciplinar de investigadores, clínicos, personal de ayuda y enfermeria están trabajando en Gaucher, desde 1993, mucho antes de la existencia de las unidades CIBERER, donde se integran como la U-752. El gobierno de Aragón ha reconocido este centro, como unidad de referencia nacional para Gaucher.

José Antonio Maza, presentó la asociación de Gaucher, creada en 1998, con 150 socios y con el reconocimiento de “asociación sin ánimo de lucro”.

La mesa redonda acabó sin apenas preguntas por falta de tiempo para el debate. Acto seguido, Doña Mercedes Pastor presentó la Fundación FEDER, como una Fundación con medios modestos, surgida a principios del 2008. Esta institución surgida en el seno de FEDER se nutre de  fondos Téléthon FEDER, una iniciativa para recaudar dinero a través de la televisión y la solidaridad de la gente, copiada del modelo francés. La Fundación FEDER, tiene como meta fomentar la investigación fundamentalmente clínica en enfermedades raras. La Fundación ha empezado por la elaboración de un registro abierto de las enfermedades raras en España y un mapa de recursos socio-sanitarios. Una vez que se tenga el registro, la idea es formar una plataforma de 16 grupos científicos y 16 grupos clínicos de enfermedades raras para evaluar las necesidades y vertebrar medios de actuación en España.  Mercedes, como abogado de carrera, quiere ahondar en los derechos de los afectados y sus familias frente a las normas jurídicas, en asuntos vitales tales como  trabajo, minusvalías, etc.

Finalmente intervino Claudia Delgado, directora de FEDER, que presentó las actividades para concienciación y visibilidad de la problemática de las enfermedades raras, llevadas a cabo por FEDER.

Dra. Luisa Maria Botella