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GENÉTICA CLÍNICA DE LA HHT EN GRAN CANARIA

Genética clínica del Síndrome de Rendu-Osler-Weber en Gran Canaria.

Trabajo Fin de Título para optar al Grado en Medicina Presentado por la Dra. Rita Mª Ortega Santana.

Dirigido por el Dr. Alfredo Santana Rodríguez (jefe de la unidad de genética clínica del Hospital Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria).

Estimados socios y amigos, en esta entrada podréis leer el interesantísimo trabajo de de fin de Titulo realizado por la ya Dra. Rita María Ortega Santana dedicado a la HHT y su altísima prevalencia en la Isla de Gran Canaria, donde, como podréis leer en el mismo, se estima una prevalencia de 1:1700 habitantes frente a la prevalencia estimada a nivel internacional que se estima entre 1:5000-7000 Habitantes. He de resaltar la importancia puesta de manifiesto en las conclusiones, que a buen seguro se pueden extrapolar al resto de la población HHT de España, de la falta de información y seguimiento adecuado que recibimos, sobre todo en el importantísimo punto en el que se recoge que ningún paciente ha recibido información precisa sobre los riesgos que supone un embarazo para la salud materna y fetal, dandose la opción de consejo genético preconcepcional, así como la falta de consideración de embarazo de alto riesgo para la mujer gestante. También se pone de manifiesto que a pesar de haber estudios sobre los riesgos maternos y fetales de personas afectas de HHT, ninguno de ellos concluye con la necesidad de un diagnóstico preconcepcional que disminuya el riesgo fetal en primera instancia y luego, que afecte a la calidad de vida del niño a lo largo de su vida. Esto nos lleva a reivindicar protocolos exactos para HHT implantados en todos los hospitales de nuestro sistema de salud, al igual que otras enfermedades comunes. 

Este estudio nos demuestra la extremada importancia que tiene para nosotros la genética clínica además de la imperiosa necesidad de que más clínicos y científicos se impliquen en el estudio de la HHT, por que es una enfermedad grave, infradiagnosticada y que afecta a mucha más población de la que nuestra Sanidad cree. 

Por nuestra parte, poner de manifiesto la importancia que tiene para todos nosotros, el fomento del interés en la HHT en el mundo universitario, en nuestros futuros doctores en medicina y biología, pues en ellos está la oportunidad de que tengamos una mejor calidad de vida, para nosotros y nuestros hijos.

Nuestro agradecimiento a nuestra nueva doctora, que a buen seguro, elija la especialidad que elija, siempre tendrá un hueco en su corazón para la HHT.

Nuestro agradecimiento a la Unidad de Genética Clínica del Hospital Insular de Gran Canaria por el gran apoyo que nos están prestando.

La Asociación HHT estuvo presente en la exposición del trabajo ante el comité evaluador y fue calificada con nota de sobresaliente.

Pincha en el siguiente enlace para leer el trabajo al completo:

TRABAJO FIN DE GRADO DE LA HHT EN GRAN CANARIA

TRABAJO FIN DE GRADO DE LA HHT EN GRAN CANARIA EN INGLES

 

 

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