La Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo, con mayor profusión de los síntomas con la edad.
Como su nombre indica su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Este suele ser el primer síntoma en presentarse en la vida de un paciente.
Sin embargo, la enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia. HHT está considerada como "enfermedad rara", aunque recientemente, su incidencia en ciertos lugares, hace que no sea "tan rara". Por término medio se puede decir que su prevalencia es de 1 caso cada 3000-8000 individuos.
La enfermedad fué descrita por primera vez por Henri Rendu (1896). William OSLER (1901) y FP WEBER (1907). Fué rebautizada como "Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria" HHT, por HANES en 1909.
Video: Historia Gráfica de HHT España
En el programa de Radio exterior de España, Puntos de Vista del lunes 14 de Mayo de 2012, ha habido un espacio dedicado a la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y la problemática de su investigación en España. El director del programa Alberto Martínez Arias entrevistó a Luisa María Botella del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. -La entrevista ha versado primero sobre los aspectos básicos de la enfermedad tales como: ¿Qué es la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria? ¿Cómo se identifica clínicamente? ¿Cuántos afectados hay en España? Al mencionarse el tema de que en España se es ...
Publicada por asociacion el 16.05.2012 // 15 lectura/s.
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Publicada por asociacion el 13.05.2012 // 29 lectura/s.
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